Deel 3, gedragsproblemen bij kinderen met een verstandelijke beperking

1
Deel 3, gedragsproblemen bij kinderen met een
verstandelijke beperking

• Annick VogelsCentrum Menselijke Erfelijkheid,
  Leuven

2
Aanmeldingsklacht bij verstandelijk beperkten met
een psychiatrische aandoening

• Gedragsproblemen zijn de frequentste redenen
  voor verwijzing naar een psychiater

3
Gedragsproblemen oorzaken

• 1. Gedragsproblemen als teken van een
  onderliggende kinderpsychiatrische stoornis2.
  Gedragsproblemen tgv omgevings factoren3.
  Gedragsproblemen tgv van een lichamelijk probleem
  4. Gedragsproblemen gedragsfenotype

4
Gedragsproblemen als symptoom van een
kinderpsychiatrische stoornis

• Zie lessen ADHD en autisme

5
Gedragsproblemen oorzaken

• 1. Gedragsproblemen als teken van een
  onderliggende psychiatrische stoornis2.
  Gedragsproblemen tgv omgevings factoren3.
  Gedragsproblemen tgv van een lichamelijk probleem
  4. Gedragsproblemen gedragsfenotype

6

• Ernstige stressverhuis, verandering van
  leefgroep of van school, overlijden van een
  familielid of verzorger, drukte, lawaai en gebrek
  aan privacy, overvraging, conflicten tussen
  familieleden, verwaarlozing, mishandeling,
  seksueel misbruik, pesterijen,

7
Gedragsproblemen oorzaken

• 1. Gedragsproblemen als teken van een
  onderliggende psychiatrische stoornis2.
  Gedragsproblemen tgv omgevings factoren3.
  Gedragsproblemen tgv van een lichamelijk probleem
  4. Gedragsproblemen gedragsfenotype

8

• Intracraniaal RIP
• Visus en/of gehoorsproblemen
• Pijn reflux oesofagitis, tandpijn
• slaapstoornissen

9
Gedragsproblemen oorzaken

• 1. Gedragsproblemen als teken van een
  onderliggende psychiatrische stoornis2.
  Gedragsproblemen tgv omgevings factoren3.
  Gedragsproblemen tgv van een lichamelijk probleem
  4. Gedragsproblemen gedragsfenotype

10
Gedragsfenotype
gedrag
cognitie
taal
motoriek
11
Gedragsfenotype definitie(Flint and Yule, 1994)

• consistent geassocieerd met en
• specifiek voor deze genetisch aandoening

12
Down syndroom
13
leerboek kinderpsychiatrie (R. Nyssen,1942)

• Bijna alle mongoloïden bezitten een eigenaardig
  karakter Na een eerste periode van apathie en
  psychische asthenie, worden zij, ongeveer wanneer
  zij beginnen te loopen, zoeterig, eerder
  goedmoedig, leidzaam, aanhankelijk soms worden
  zij rumoerig en druk, maar meestal vertonen zij
  geen kwaadwilligheid. Door hun zin voor
  nabootsing, door de hansworststanden welke zij
  graag aannemen, door de onnoozele grapjes die ze
  uithalen, door hun lust voor muziek en rhythme,
  zijn zij de clowns van de afdeeling.

14

• Vele mongoloïden hebben een eigenaardige
  spreekwijze hun stem is grof, hun spraak blijft
  gewoonlijk agrammatisch, waarbij dan nog dikwijls
  gestameld wordt. Bij sommmigen zelfs, zonder dat
  zij daarbij idioot moeten zijn, ontwikkelt de
  spraak heelemaal niet.

15

• Hunne ouders kunnen gewoonlijk moeilijk van hen
  scheiden, juist omdat zij zo weinig storend en
  zoo liefkozend zijn.

16

• Zoektocht naar gedragfenotypes

17
zin van het gedragsfenotype klinisch

• minder beschuldigingen naar de ouders
• stellen van de genetische diagnose
• behandeling van gedragsproblemen
• kennis van prognose en riscofactoren

18
Casus jongen 1990

• huilbaby
• Op 4 jarige leeftijd opname wegensernstige
  gedragsproblemen hyperactief, destructief,
  ongevoelig voor straffen en belonen, geen notie
  van gevaar of wat vies is, snel afgeleid

19
Opname pediatrie

• Consult kinderpsychiater Uit een gesprek met
  moeder blijkt dat ze de problemen toeschrijft aan
  overdreven verwenning. Tijdens de observatie
  vinden we een aantal kenmerken die passen binnen
  die hypothese. Hij vertoont weinig structuur ,
  doch binnen strikte grenzen kan hij wel bevelen
  of verbod opvolgen. Bijkomend probleem is de
  zwakke begaafdheid van deze jongen (IQ78)

20
Conclusie van de pediater Ernstige
gedragsstoornissen zowel op school als thuis,
bij een 3-jarige jongen. Een oorzaak hiervoor is
te vinden in een kombinatie van zwakke mentale
begaafdheid en overdreven verwenning door de
moeder.
21

• 5 jaar thuisbegeleiding en nadien opvangtehuis
  voor moeilijk opvoedbare kinderen gedurende 7
  maanden
• 6 jaar - verschrikkelijke nachten, slaapt
  enkele uren, uitdagend, nerveus en verbaal
  agressief, onbeleefd en schrokkering tijdens de
  maaltijden, stoelgang smeren, spuwen, vernielen
  van meubels, hyperventileren houdt van
  knuffelen, helpt in het huishouden, geen fysische
  agressie
• bijzonder onderwijs voor gedragsmoeilijke
  kinderen (type 3)

22

• Pediatrie KO rotatoire nystagmus,
  brachycefaal, dwarse handpalmlijnen en korte,
  brede handenverklaring van dit gedrag- broer
  van de moeder zeer vergelijkbaar gedrag als
  kind- vader is een afwezige figuur
  (vrachtwagenchauffeur) - echtscheiding en nieuwe
  partner stiefvader is het niet eens met de
  aanpak van moeder- Moeder consequente aanpak
  is het moeilijkste

23

• film

24
Smith-Magenis Syndroom?
25
Smith-Magenis Syndroom

• Eerste beschrijving 1968
• Prevalentie 1/15.000 tot 1/25.000

26
Klinische kenmerken neonatale periode

• Neonataal - hypotonie met beperkte zuigreflex
  en failure to thrive- rustig- alert en
  responsief

27
Klinische kenmerken lichamelijke kenmerken

• Kleine gestalte, fors gebouwd
• faciale kenmerken breed, vierkant gelaat,
  cupidoboog in de bovenlip, midfaciale hypoplasie,
  fors voorhoofdgrof gelaat bij opgroeien
• hese stem en gehoorsverlies tgv frequent otitiden
• myopie
• kleine gestalte

28
Klinische kenmerken intelligentie

• Licht tot matig mentale vertraging met
  uitgesproken taalvertraging tot de leeftijd van 5
  jaar (DD autisme)

29
Klinische kenmerken gedrag

• Slaapstoornissen hypersomnia tijdens de eerste
  levensjaren en ernstige slaapproblemen nadien
  inslaapproblemen, gefragmenteerde slaap, korte
  nachten, overdreven slaperig overdag tgv
  omgekeerd circadiaans rythme van melatonine
  secretie
• Gedragsproblemen woedeuitbarstingen, agressie
  automutilatie (hoofdbonken, skin picking en
  bijten op de pols onder de leeftijd van 18
  maanden, onychotillomanie en polyembolokoilomanie
  bij ouderen)aandacht zoekend, ongehoorzaam,
  afleidbaar
• Stereotiep gedrag self hugging, lick and flip,
  tandenknarsen, body rocking, handen in de mond

30
Smith-Magenis Syndroom?
31

• 6 jaar del 17p11.2 Smith-Magenis Syndroom)
  negatief Niettemin past zijn klinisch beeld
  goed bij deze aandoening (vooral het gedrag, de
  hese stem en de faciale kenmerken). Een kleinere
  mutatie, niet op te sporen met de huidige
  technieken, is echter niet uitgesloten

32

• 8 jaar Het afgelopen jaar is zijn gedrag
  gunstig geëvolueerd. Hij is, ook zonder
  medicatie, veel rustiger. De evolutie laat ons
  toe om de diagnose van Smith-Magenis Syndroom
  niet meer te weerhouden. Bij deze aandoening
  blijft het gedrag zeer moeilijk , ook met ouder
  worden

33

• 9 jaar GEEN epilepsie paterniteitstest
• 10 jaar opname in een tehuis voor
  gedragsmoeilijke kinderen De relatief
  positieve evolutie tijdens het verblijf hier doet
  de diagnose Smith-Magenis Syndroom in twijfel
  trekken, hier ervaren we evenwel een zeer
  wisselend patroon van functioneren, met ernstige
  tekorten. Het laatste behandeljaar werd
  gedomineerd door conflicten tussen de ouders.
  Voor Tom gaf dit veel spanning, met toename van
  symptoomgedrag. Met behulp van medicatie
  (dixarit) kon rust gecreëerd worden en Tom heeft
  het schooljaar op een positieve manier kunnen
  afsluiten.

34
Nat Genet. 2003 Apr33(4)466-8.
                   Mutations in RAI1 associated
with Smith-Magenis syndrome.Slager , Newton TL,
Vlangos CN, Finucane B, Elsea SH Smith-Magenis
syndrome (SMS) is a mental retardation syndrome
associated with deletions involving chromosome
17p11.2. Persons with SMS have characteristic
behavioral abnormalities, including
self-injurious behaviors and sleep disturbance,
and distinct craniofacial and skeletal anomalies.
We identified dominant frameshift mutations
leading to protein truncation in RAI1 in three
individuals who have phenotypic features
consistent with SMS but do not have 17p11.2
deletions detectable by standard fluorescence in
situ hybridization techniques. PMID 12652298
35
Ethiologie Deletie 17p11.2
36
Deletie of RAI1 mutatiegenotype/fenotype
correlatie

• Kleine gestalte, hypotonie, spraak en motorische
  retardatie, gehoorsverlies tgv ototiden, hart-en
  nierafwijkingen del17p11.2
• Betere intelligentie, polyembolokoilomanie, self
  hugging, spierkrampen, droge huidRAI1 mutatie

37

• We may be interested in evaluating the RAI1
  gene in this child.  We have found the behavioral
  features to be key in the identification of these
  children
• (S.H. Selsea, 2004)

38
Deletie of RAI1 mutatie

• Del 17p11.2 90
• RAI1 mutatie 10

39

• 13 jaar sexueel ontremd gedrag, maakt alles
  kapot, slaat alles kapot, bijt op zijn vingers,
  scheurt zijn kleren, blijft krabben aan wondjes,
  hangt in de gordijnen, alle boeken en computer
  kapot, om de twee maanden een nieuwe bril nodig,
  ontsnapt s nachts via het raam naar het dak en
  zo naar de buurman R/ antihormonale therapie
  (androcur)

40
Beleid bij Smith-Magenis Syndroom

• Neonataal voedingsproblemen
• Peuterleeftijd 1. Diagnostische oppuntstelling
  IQ, taal, motoriek2. logopedie!! SMOG3.
  gedragsproblemen - lichamelijke oorzaak ?
  (otitis, GE reflux, caries, E, visus)-
  prikkelarme omgeving, individuele begeleiding,
  routine en structuur- medicatie zeer individueel

41

• moeder komt met haar vierjarige zoon naar de
  raadpleging omdat hij moeilijk iseen lieve
  kleuter met een matig verstandelijke beperking,
  wil soms niet stappen, wil niet naar de kapper,
  wil niet naar de kermis,. En het verzet is
  hardnekkig!!
• Film lander

42
(No Transcript)
43
Het Williams Syndroom

• Lichamelijke kenmerken- neonatale
  voedingsproblemen- cardiaal supravalvulaire
  aortastenose- faciale dysmorfie-
  hypercalcemie- verstandelijke beperking
• Emotionele en cognitieve kenmerken- vriendelijk
  en sociaal- cocktail party speech- face/space
  duality- hyperacusis en muzikaal talent

44
Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs,
Kryptorchismus und Oligophrenie nach
Myotonicartigem Zustand in Neugeborenalter

• Prader A., Labhart A., Willi H.
• Schweiz. Med. Wochenschr.861260-1261,1956

45
Diagnosis of Prader-Willi Syndrome

• Before 1981 clinical diagnosis
• 1981 deletion 15q11-13
• 1983 paternal deletion 51q11-13
• 1992 maternal uniparental disomy chr 15
• 1995 Imprinting defect on chrom 15

46
Clinical Phenotype

• Phase 1 the hyopotonic phase
• Phase 2 the hyperphagic phase
• Phase 3 adolescence and adulthood

47
Jongen van 24 met Prader-Willi

• Ernstige beperking
• Imprinting defect
• Neuroleptica
• Onrustig, geagiteerd, slaapproblemen, zoekt meer
  naar eten, loopt voortdurend rond, gaat
  achteruit, wartaal

48
Psychose bij Prader-Willi

• Acuut
• Symptomen wisselen zeer snel fase van onrust,
  agitatie, wanen, hallucinaties, angsten,
  insomnianaar fase van hypersomnia, weigeren van
  eten, gebrekkig contact (katatoon beeld)

49

• Mama komt met haar zevenjarige dochter die
  moeilijk iswil steeds eigen tv programmas,
  volgens een vast ritueelwil niet meer naar toilet

50

• Autisme
• Angsten!

51

• Nasale spraak
• Hartafwijking (vsd)

52
Velo-cardio-faciaal syndroom (Shprintzen 1978)

• gespleten verhemelte
• conotruncale hartafwijking
• faciale dysmorfie
• leerstoornissen/verstandelijke beperking

53
Het velo-cardio-faciaal syndroom

• 1/4000
• Zeer variabel fenotype
• Kernkenmerken cardiale afwijkingen (40),
  hypoparathyroidie met hypocalcemie (late onset),
  verhemelte afwijkingen, thymushypoplasie met
  immunodeficiëntie, faciale dysmorfie,
  leerproblemen, psychiatrische problemen (60)
• Andere nierafwijkingen, (30), epilepsie (5)

54
Velo-cardio-facial syndrome

• Eerste levensjaren hartafwijkingen(70),
  voedingsproblemen (nasale reflux!), respiratoire
  infecties respiratory infections
• kinderjarenleerproblemen,spraakproblemen,schuw,
  terug getrokken angstig, gepest,
  concentratieproblemen
• Adolescenten en volwassenenobesitas, scoliose,
  psychose (34)

55
Vcfs en gedrag

• Kinderjaren problemen met sociale vaardigheden,
  impulsief, verbale perseveratie

56
Psychiatrische problemen bij VCFS

• Kinderjaren ADHD, ASS, angsten
• Volwassenen - angsten (risico X3)
• - schizofrenie en schizoaffectieve stoornis (1op
  3)anderzijds 1 van de ptn met schizofrenie
  heeft vcfs

57
Klinisch beeld van schizofrenie bij
vcfsgelijkaardig aan klassieke schizofrenie

• eerste fase van langzame algemene achteruitgang
  sociale isolatie, schoolweigering, verminderde
  interesses, impulsief en onvoorspelbaar gedrag,
  wisselende stemmingen, woedeaanvallen, fysische
  agressie, bizarre angsten, paniekaanvallen,
  verbale perseveraties, dwangmatigheden
• fase met positieve symptomenvan wanen en
  hallucinaties en verder deterioratie
• chronisch verloop met verder algemene
  achteruitgang en sociale isolatie

58
Psychiatrie en het velo-cardio-facial
syndrome(Fung et al. 2010)

• Psychosen bij 22 schizofrenie of
  schizo-affectieve stoornis
• Angsten bij 12.5 , meestal gegeneraliseerde
  angststoornis (Fung et al., 2010 n40) (normale
  populatie 5.7)

59
Microdeletie syndromen met gedragsfenotype

• Prader-Willi Syndroom (15q11-13)
• Angelman Syndrome (15q11-13)
• Smith-Magenis Syndrome (17p11)
• Velo-cardio-facial Syndrome (22q11)
• Williams Syndrome (7q11)
• Neurofibromatosis (17q11)

60
Gedragsfenotypes belang

• Informatie over het gedragsfenotype helpt de
  clinicus bij syndroomdiagnoseen helpt de ouders
  en hulpverleners bij de aanpak van de mentaal
  vertraagde persoon