INTRODUCCIN

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ALTERACIONES DE LA VIGILIA Y EL SUEÑO EN LA
ENFERMEDAD DE STEINERT
Dr.Jose Enrique Martínez Rodríguez Servei de
Neurología Hospital del Mar, Barcelona
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INTRODUCCIÓN
La Distrofia miotónica de Steinert es una
enfermedad multisistémica con herencia autosómica
dominante. - Afectación multiorgánica Debilidad
muscular y miotonía. Cataratas. Alteraciones
endocrinas. Alteraciones cardiacas. Alteracion
es de la función respiratoria. Disfunción del SNC
Abe, J Neurol Sci 1994 Ono, J Neurol Sci 1987,
Neurology 1998 Ashizawa, Arch Neurol 1998
Sergeant, Hum Mol Gen 2001
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Hipersomnia en la enfermedad de Steinert
Presente hasta en 2/3 de todos los pacientes.
Alteraciones del Sistema Nervioso Central
Alteraciones respiratorias
Excesiva Somnolencia Diurna
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Características de la Hipersomnia en la
enfermedad de Steinert (1)

• Los ataques de sueño súbitos no son frecuentes.
• Tiempo de sueño nocturno prolongado.
• Dificultades en el despertar.
• Sensación de sueño no reparador.
• Diferenciar hipersomnia de apatía / depresión.

Laberge, J Sleep Res 2004
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Características de la Hipersomnia en la
enfermedad de Steinert (2)

• Ausencia de relación de la hipersomnia con la
  presencia de debilidad muscular o la función
  respiratoria.
• No siempre evidenciada por el paciente o
  familiares.
• Limitación de escalas clínicas habituales de
  evaluación del sueño (Escala de Epworth).

van der Meché, J Neurol Neurosrug Psychiatry
1994 Rubinsztein, J Neurol Neurosrug Psychiatry
1998 Phillips, J Neurol 1999 Gribbs, Sleep
2002 Laberg, J Sleep Res 2004
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Regulación del ciclo sueño / vigilia por el SNC
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Hipotálamo control del sueño y Tª
Hipotálamo posterior Vigilia (histamina,
orexina)
Hipotálamo anterior Sueño (área preóptica)
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Estructura normal del sueño nocturno
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Polisomnograma registro de fases del sueño
EOG 1 EOG 2 C3 C4 O1 O2 A1 A2 EMG ECG THO
NREM SLEEP
EOG 1 EOG 2 C3 C4 O1 O2 A1 A2 EMG ECG THO
REM SLEEP
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Test de latencias múltiples de sueño
4-5 siestas tras el polisomnograma, entre las
900 y las 1700 h. Latencia media anormal lt 8
minutos 2 inicios de sueño en REM (SOREM)
fenotipo narcoléptico
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ETIOLOGÍA DE LA HIPERSOMNIA EN LA DISTROFIA
MIOTÓNICA
Síndrome de apneas obstructivas durante el sueño
(SAOS) 10-75 de pacientes con enfermedad de
Steinert presentan apneas y/o hipoventilación
alveolar crónica.
Vía aérea normal
- Síntomas Ronquidos. Boca seca por la
mañana. Sensación de sueño no reparador. Excesiv
a somnolencia diurna.
Apnea
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Disfunción central respiratoria en la distrofia
miotónica
Hipoventilación central como causa de la
hipersomnia en algunos pacientes (Hansotia,
1981). Disminución de neuronas
catecolaminérgicas en el centro autonómico
respiratorio del tronco cerebral (Ono,
Neurology1998)
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Hipersomnia de origen central en la enfermedad de
Steinert
El correcto tratamiento de las alteraciones
respiratorias no mejora la hipersomnia en muchos
casos. - Alteraciones de la arquitectura del
sueño en la enfermedad de Steinert 1.-Alteraciones
ultradianas del ciclos sueño / vigilia

(van Hilten, J Nrl Sci 1991) La
duración media del ciclo NREM/REM no presentó
variaciones en 10 pacientes estudiados. 2.-
Presencia de inicios de sueño REM (SOREM) en el
MSLT (Radtke, Sleep
2002) Fenotipo narcoléptico (gt2 SOREMs) en un 38
de pacientes con Steinert (Narcolepsia secundaria
según la ICSD-2)
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Disfunción del sistema orexina a nivel
hipotalámico en la distrofia miotónica
Sistema hipocretina/orexina neurotransmisor
hipotalámico involucrado en el mantenimiento de
la vigilia y en la inhibición del sueño REM.
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Disminución de los niveles de Hipocretina /
Orexina en el LCR de pacientes con Steinert
Estudio de 6 pacientes, 3 de ellos con
alteraciones respiratorias corregidas con
BiPAP. 2 pacientes con hipersomnia como primer
síntoma de la enfermedad. 2 pacientes con
fenotipo narcoléptico (gt2 SOREMs en el MSLT).
Sin relación con la debilidad muscular,
repetición de CTG, tiempo de evolución o
alteraciones respiratorias.
Martínez-Rodríguez, Sleep 2003
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TRATAMIENTO (1)
- SAOS Presión positiva sobre la vía aérea,
continua (CPAP) o intermitente (BiPAP).
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TRATAMIENTO (2)
Tratamiento de la hipersomnia de origen
central Fármacos estimulantes del SNC -
Metilfenidato derivado anfetamínico 10-60 mg/
día. - Modiodal fármaco estimulante de la
actividad dopaminérgica / orexinérgica. 200-400
mg/día.
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Otras trastornos del sueño / vigilia en la
enfermedad de Steinert
- Insomnio. - Parasomnias. - Alteraciones del
ritmo circadiano. - Síndrome de piernas inquietas.
?
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CONCLUSIONES

• Los pacientes con enfermedad de Steinert
  presentan de forma frecuente excesiva somnolencia
  diurna.

• Etiología indeterminada en múltiples ocasiones
• Apneas - Hipoventilación - Disfunción SNC

• Este síntoma debería ser motivo de estudio en
  todos aquellos pacientes que lo presenten.

• Son necesarios nuevos estudios para conocer la
  etiología de la hipersomnia así como la
  prevalencia de otros trastornos del sueño y
  vigilia en esta enfermedad.