Aucun titre de diapositive

1
L'hérédité
2
(No Transcript)
3
(No Transcript)
4
Les allèles occupent un emplacement précis sur le
chromosome locus (pluriel loci)
Locus de l'allèle b
Locus de l'allèle B
B et b occupent le même locus sur le chromosome 15
5
(No Transcript)
6
Génotype type d'allèles portés Ex. BB ou Bb ou
bb
Par convention, on utilise la même lettre pour
noter deux allèles. La majuscule pour lallèle
dominant et la minuscule pour le récessif.
Phénotype caractère physique déterminé par le
génotype Ex. yeux bruns ou yeux bleus
Quel serait le génotype d'une personne au
phénotype yeux bleus?
bb
Quel serait le génotype d'une personne aux yeux
bruns?
BB ou Bb
7
Un individu portant deux allèles identiques (ex.
BB ou bb) est dit homozygote pour le caractère
déterminé par ces allèles.
Un individu portant deux allèles différents (Bb
par ex.) est dit hétérozygote.
Quel serait le génotype d'un hétérozygote aux
yeux bruns?
Bb
8
Ex. Lalbinisme
A allèle normal, permet la synthèse de la
mélanine a allèle anormal, ne permet pas la
synthèse de la mélanine
Coloration normale AA ou Aa
aa albinos
Lallèle a est un gène muté non fonctionnel.
Lallèle A constitue lallèle normal (code pour
une enzyme fonctionnelle). Généralement, les
allèles récessifs sont des versions non
fonctionnelles de gènes normaux.
9
La transmission des caractères durant la méiose
Chacun des deux parents ne transmet à son enfant
qu'un seul de chacun de ses chromosomes
homologues.
Les gamètes, spermatozoïdes ou ovules, ne
contiennent qu'un seul exemplaire de chaque paire
d'homologues.
Cellule somatique 46 chromosomes Gamètes 23
chromosomes
10
Les gamètes sont produits par méiose.
Cellule germinale à 46 chromosomes
Gamètes à 23 chromosomes
Au cours de la méiose, les chromosomes homologues
se séparent.
11
(No Transcript)
12
(No Transcript)
13
(No Transcript)
14
Cellule diploïde
cellule possédant ses chromosomes en double.
cellule à 46 chromosomes chez l'humain.
cellules somatiques
Cellule haploïde
cellule ne possédant qu'un seul exemplaire de
chaque chromosome. cellules à 23 chromosomes
chez l'humain. gamètes (spermatozoïdes ou
ovules)
15
La réalisation dun tableau de croisement
À la méiose, les homologues se séparent
Ex. Parents hétérozygotes aux yeux bruns (Bb)

• 50 des spermatozoïdes sont B et 50 b
• 50 des ovules sont B et 50 b

16
(No Transcript)
17
(No Transcript)
18
Si ce couple avait quatre enfants, peut-on
conclure qu'un des quatre a nécessairement les
yeux bleus?
Quelle est la probabilité pour ce couple, s'ils
ont deux enfants, que les deux aient les yeux
bleus?
1/4 x 1/4 1/16
Quelle est la probabilité que leur premier enfant
soit une fille aux yeux bruns?
1/2 x 3/4 3/8
19
Au Québec, 1 personne sur 20 est porteuse d'un
gène anormal récessif responsable de la fibrose
kystique (ou mucoviscidose).
Quel serait le génotype de parents ayant un
enfant atteint de cette maladie (F normal et f
fibrose)?
Tous les deux Ff
Quelle est la probabilité d'avoir un enfant
atteint si les deux parents sont porteurs (Ff)?
1/4
Quelle est la probabilité, au Québec, qu'un
enfant naisse avec cette maladie?
1/20 x 1/20 x 1/4 1/1600
20
La chorée de Huntington
maladie nerveuse dégénérative causée par un
gène anormal dominant Les premiers symptômes ne
se manifestent quà la quarantaine.
C choréec normal Personne normale
cc Personne atteinte Cc (ou, mais cest peu
probable, CC)
À lire Chromosome 4 la fatalité
21
Le gène responsable de lanomalie est-il
récessif? Pouvez-vous déterminer le génotype de
chaque individu ?
Le croisement I-1 avec I-2 montre que le gène
responsable de lanomalie est récessif.
22
(No Transcript)
23
Exemples de caractères physiques visibles chez
lhumain déterminés par une seule paire dallèles

• Lobe de loreille attaché sur toute sa longueur
  le gène dominant détermine un véritable lobe
  détaché lallèle récessif détermine un lobe
  attaché.
• Capacité à goûter le PTC (le PTC a un goût amer
  pour certaines personnes et aucun goût pour
  dautres). Lallèle  goûte est dominant.

• Poils sur la deuxième phalange des doigts.
• Petits doigts  croches  (si vous placez vos
  deux petits doigts côte à côte, vous verrez
  quils sont ou bien en contact sur toute leur
  longueur ou bien quils forment un  V  au
  niveau de la dernière phalange). Lallèle
   croche  est récessif.

24
Les étapes de la méiose
Prophase I
Chacun des chromosomes se dédouble et se spiralise
25
Métaphase et anaphase I
Les homologues (dédoublés) se séparent. Si un
homologue va dans une cellule, lautre ira dans
lautre.
26
Méiose II
Les copies dhomologues se séparent
27
Les chromosmes homologues peuvent se séparer de
deux façons différentes
28
Croisements dihybrides
Chez les humains, la capacité à goûter le PTC est
régie par une paire d'allèles. L'allèle dominant
G détermine la capacité à goûter le PTC alors que
l'allèle g ne le permet pas.
Quel serait le génotype d'un individu aux yeux
bleus ne pouvant pas goûter le PTC?
ggbb
Quels gamètes cet individu peut-il fabriquer?
gb
Quel serait le génotype dun individu homozygote
aux yeux bruns et homozygote goûtant le PTC ?
GGBB
29
Quel serait le résultat d'un croisement entre un
homme aux yeux bruns pouvant goûter le PTC
(homozygote pour les deux caractères, donc BBGG)
et une femme aux yeux bleus ne pouvant pas le
goûter (bbgg)?
BBGG ? gamètes BG bbgg ? gamètes bg
BG x bg ? BbGg
30
(No Transcript)
31
9/16 B_G_ (yeux bruns, goûte PTC) 3/16 B_gg (yeux
bruns, ne goûte pas) 3/16 bbG_ (yeux bleus,
goûtent le PTC) 1/16 bbgg (yeux bleus, ne goûtent
pas)
32

• Chez une race de chien
• B ? pelage noirb ? pelage roux
• S ? couleur unies ? couleur tachetée
• Un mâle noir à pelage uni est croisé avec une
  femelle rousse à pelage uni. La portée de chiots
  présente les types suivants
• 2 noirs à pelage uni
• 2 roux à pelage uni
• un noir tacheté
• un roux tacheté
• Quels sont les génotypes des parents et des
  chiots?

33
(No Transcript)
34
(No Transcript)
35
Détermination du sexe
Caryotype dun homme et celui dune femme
36
(No Transcript)
37
(No Transcript)
38
Le sexe n'est pas toujours déterminé de cette
façon. Chez les oiseaux et chez de nombreuses
espèces d'amphibiens, c'est la femelle qui
présente deux chromosomes différents (notés ZW)
alors que le mâle possède deux chromosomes
semblables (notés ZZ). Chez de nombreuses
espèces animales, la femelle est XX alors que le
mâle est XO (un chromosome X sans aucun
homologue). La femelle, dans ces espèces, a donc
un chromosome de plus que le mâle. C'est le cas
chez de nombreuses espèces d'insectes. Chez les
guêpes et les abeilles, la femelle est diploïde
et le mâle est haploïde.
39
Hérédité liée au sexe
Chromosome Y ne porte presque plus de gènes
fonctionnels (presque tout le chromosome est
dégénéré et ne sert à rien).
On y retrouve un gène induisant la formation des
testicules au cours du développement embryonnaire
gène sry
40
Il n'y a que deux minuscules régions du
chromosome Y qui sont homologues au chromosome X.
On qualifie ces régions de pseudoautosomales. Les
enjambements avec le chromosome X ne se
produisent que dans ces régions. Il y a à peine
80 gènes fonctionnels dans tout le chromosome Y.
41
(No Transcript)
42
Homme normal XDY Homme daltonien XdY
Quel serait le génotype d'une femme normale?
XDXD ou XDXd
Une femme peut-elle être daltonienne?
Oui, si elle est XdXd
Un homme pourrait-il posséder le génotype XdYd ?
Quel serait le génotype de la mère d'un homme
daltonien dont les parents ont une vue normale?
XDXd
43
Père normal (XDY)
Mère normale (XDXd)
44
(No Transcript)
45
(No Transcript)
46
Parmi d'autres anomalies dues à un gène anormal
porté par le X (et non le Y), on retrouve Le
diabète insipide (production anormalement élevée
d'urine) La myopathie de Duchenne Cette
maladie touche environ un garçon sur 3000. Le
gène en cause est le plus long connu du génome
humain (2,4 millions de bases). Il code pour une
protéine, la dystrophine, essentielle à la
cohésion des fibres musculaires entre elles. Sans
cette protéine, le muscle ne peut résister à la
traction et ses fibres dégénèrent. La faculté à
sentir l'acide cyanhydrique (cette substance a
une odeur d'amande pour certains et aucune odeur
pour d'autres). Le Syndrome de Lowe C'est une
maladie héréditaire très rare caractérisée par
une déficience mentale, des troubles rénaux et de
la vue. L'hémophilie (défaut de coagulation du
sang).
47
Problèmes
Le gène responsable de lanomalie est-il dominant
ou récessif?
Est-il lié au sexe?
48
(No Transcript)
49
Des parents normaux ont des enfants anormaux.
Donc, le gène responsable de lanomalie est
récessif (les parents sont porteurs, mais ne
manifestent pas lanomalie)
50
Un père normal ne peut pas avoir une fille
anormale si le gène est lié au sexe (il est XNY
et sa fille anormale devrait être XnXn). Donc, ce
nest pas lié au sexe.
51
Le corpuscule de Barr
52
Gènes liés et enjambements
Un individu AaBb peut être
OU
Dans la cellule de gauche, les allèles A et a
sont portés par une paire d'homologues et les
allèles B et b par une autre paire.Dans la
cellule de droite, un chromosome porte les gènes
A et B et son homologue, leurs allèles a et b.
53
Quels types de gamètes donnerait la cellule où
les gènes sont liés?
DONC AB et ab puisque les chromosomes
homologues se séparent.
54
MAIS, un phénomène particulier appelé
 enjambement  pourrait donner des gamètes Ab et
aB
À la méiose, lors de la première division (celle
où les homologues se séparent), un chromosome
peut échanger un morceau avec son homologue.
55
À la méiose I, chaque chromosome dédoublé
spiralisé saccole à son homologue pour former
une tétrade
Les  bras  des chromosomes se croisesnt puis se
brisent. Chaque chromosome se reforme avec un
morceau de son homologue
56
Méiose ILes homologues dédoublés s'échangent des
gènes par enjambements et se séparent.   Méiose
IILes chromosomes dédoublés se séparent
57
Plus les gènes sont rapprochés sur un même
chromosome, moins il y a de chance quils soient
séparés lun de lautre après la méiose.
A et B sont très rapprochés. Il y a eu
enjambement, mais cet enjambement na pas séparé
A de B (ou a de b). Cette cellule a toutes les
chances de donner les gamètes AB et ab. Les
gamètes Ab et aB seraient assez rares. Ils le
seraient moins sils étaient plus éloignés.
58
La distance entre les gènes sur un chromosome est
mesurée en centimorgans.
1 centimorgan (cM) 1 de probabilité que les
deux gènes soient séparés lors de la méiose. On
estime que 1 cM correspond à environ 1000
kilobases sur la molécule d'ADN (un million de
nucléotides).
59
Une cellule AaBb dans la quelle A et B sont sur
un chromosome et a et b sur l'homologue donne
après méiose 40 de gamètes AB, 40 de gamètes
ab, 10 de gamètes Ab et 10 de gamètes aB.
Quelle est la distance entre A et B?
Dans 80 des cas, on a obtenu des gamètes dans
lesquels les gènes n'ont pas été séparés par
enjambements (A et B sont demeurés ensemble sur
un chromosome et a et b sur l'autre on a obtenu
des gamètes AB et des gamètes ab. Dans 20 des
cas, une des deux paires de gènes (A et a ou B et
b) ont changé de chromosome suite à un
enjambement on a obtenu des gamètes Ab ou
aB. Donc, la distance qui sépare A de B (ou a de
b) est de 20 centimorgans (20 cM).
60
(No Transcript)
61
(No Transcript)
62
(No Transcript)
63
2 possibilités
G et R sur un chromosome et g et r sur lhomologue
G et r sur un chromosome et g et R sur lhomologue
Donnerait surtout des gamètes GR et gr (sans
Xover) et, parfois, les gamètes Gr et gR (avec
Xover)
Donnerait surtout des gamètes Gr et gR (sans
Xover)et, parfois, les gamètes GR et gr (avec
Xover)
64
(No Transcript)
65
(No Transcript)
66
(No Transcript)
67
Donc, une personne peut avoir 6 génotypes
différents correspondant à 4 phénotypes
différents
A B gt O
AAAOBBBOABOO
groupe A (41)
groupe B (9)
groupe AB (3)
groupe O (47)
Le signe ou souvent ajouté correspond à la
présence ou à labsence de la protéine Rh. La
présence de cette protéine est due à un gène R
dominant sur lallèle r (absence de Rh). Ce gène
est sur un autre chromosome que celui portant les
allèles possibles du système ABO.
68
(No Transcript)
69
(No Transcript)
70
(No Transcript)
71
XXY Syndrome de Klifelter

• Un cas sur 700 environ.
• Bras et jambes généralement allongés de façon
  disproportionnée.
• Testicules peu développés ne produisant pas de
  spermatozoïdes.
• Parfois, présence de caractères sexuels
  secondaires féminins (les seins peuvent être
  apparents, les hanches larges, environ 20 des
  cas).
• On peut observer un corpuscule de Barr dans le
  noyau.
• Intelligence généralement normale.

72
XXX Trisomie X

• Femme normale physiquement et mentalement (on
  peut voir deux corpuscules de Barr dans le noyau
  de ses cellules, donc, comme toute femme normale,
  un seul X est actif).
• De nombreux cas ne sont probablement pas
  diagnostiqués.

73
XO Syndrome de Turner

• Un cas sur 5 000 environ.
• La plupart des embryons présentant cette erreur
  ne parviennent pas à terme.
• La plupart des cas sont causés par un
  spermatozoïde anormal (22 chromosomes, pas de X
  ni de Y).
• Petite stature, corps massif et trapu, thorax
  large, cou court, seins peu développés et très
  écartés l'un de l'autre.
• Deux replis de peau joignent les épaules à la
  tête donnant au cou un aspect triangulaire.
• Ovaires sclérosés, non fonctionnels (stérilité et
  absence de menstruations).
• Intelligence normale, mais on note parfois des
  troubles d'apprentissage et d'orientation.

74
XYY

• Un homme sur 1000 environ.
• Taille plus grande que la moyenne.
• Intelligence normale, mais parfois problèmes de
  comportement (contrôle des pulsions).
• Fertilité normale.

YO
Forme létale, lembryon ne se développe pas
75
Trisomie 21 ou syndrome de Down

• petite stature
• brachycéphalie(c'est à-dire une tête large et
  courte)
• cou court
• fentes mongoloïdes des yeux

• nez plat petites oreilles présentant de curieux
  replis
• palais étroit mains courtes

76
Autres aberrations chromosomiques
Trisomie 13 (syndrome dEdward) Trisomie 18
(syndrome de Patau) Maladie du cri du
chat XXXY XXXX XXXXY XXYY Etc.
Délétion du bras courtdu chromosome 5
Maladie du cri du chat
Voir aberrations
77
Dépistage des aberrations chromosomiques
À partir de la 16e semaine Nécessite une culture
de cellules Risque 0,5
Amniosynthèse
78
Biopsie des villosités choriales

• Entre la 8e et 10e semaine
• Ne nécessite pas de culture cellulaire ?
  résultats plus rapides
• Présente aussi un risque davortement

79
FIN