HERAN

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HERANÇA MITOCONDRIAL
2
A MITOCONDRIA

• Glicose
• Responsável pela energia celular
• Possui seu próprio DNA
• mtDNA
• Local de várias rotas metabólicas
  

Espaço intermembranas
Matriz diversas proteínas e ciclo de Krebs e o
mtDNA
Membrana interna CRM
Membrana externa
crista
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DNA NUCLEAR E MITOCONDRIAL
4
(No Transcript)
5
HERANÇA MATERNA
6
HERANÇA MATERNA
7
(No Transcript)
8
A herança materna
Cada célula humana contém 100 mitocôndrias e cada
uma contém 2 a 10 cópias de mtDNA
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AS DOENÇAS MITOCONDRIAIS

• Patologias de expressão clínica heterogênea
  caracterizadas por uma disfunção na produção de
  energia

CERÉBRO
MÚSCULO
CORAÇÃO
MULTISSISTÊMICAS
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(No Transcript)
11
(No Transcript)
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ENCEFALOPATIA CONVULSÕES RETINITE
PIGMENTAR DEMÊNCIA DEPRESSÃO ATAXIA ENXAQUECA AVC
SURDEZ NEUROSSENSORIAL
CARDIOMIOPATIA HIPERTRÓFICA OU
DILATADA DEFEITO DE CONDUÇÃO CARDÍACO
ALT. TIREÓIDE
DIABETE MELITUS BAIXA ESTATURA
ALTERAÇÕES NA FIBRA MUSCULAR FRAQUEZA
FADIGA INTOLERÂNCIA AO EXERCÍCIO NEUROPATIA
PERIFÉRICA


INSUF. HEPATICA TUBULOPATIA RENAL
INSUF. MEDULA ÓSSEA
MIOPATIA
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(No Transcript)
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Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)

• Rápida perda da visão de campo central
• Morte do nervo óptico
• Início na 3ª década
• Disritmia cardíaca

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SURDEZ
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MERRF- Epilepsia Mioclônica com Fibras Rotas
Vermelhas (RRF)

• Epilepsia
• Demência
• Ataxia ( mov. muscular descoordenado)
• miopatia

17
MELAS- Miopatia, Encefalopatia, Acidose Lática e
Episódios de Acidente Vascular Cerebral
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1 2 dos portadores de diabetes mellitus
apresentam a mutação MELAS
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KSS - Síndrome de Kearns Sayre

• oftalmoplegia (paralisia dos músculos do olho)
• demência e ataques
• alterações cardíacas

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(No Transcript)