L'ensemble des troubles caus

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L'ensemble des troubles causés par
l'alcoolisation fœtaleLe diagnostic

• Dr. Brenda Stade, RN
• 416-867-3655
• stadeb_at_smh.toronto.on.ca

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• Au Canada, on estime que l'incidence de
  l'ensemble des troubles causés par
  l'alcoolisation fœtale (ETCAF)
  est d'environ
  1 à 9 naissances vivantes
  pour 1000

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Introduction

• Causé par une exposition prénatale du fœtus à
  l'acool
• L'ETCAF est la première cause d'incapacité
  développementale et cognitive chez les enfants
  canadiens

4
Cause

• L'alcool passe librement à travers le placenta,
  ce qui produit des taux d'alcoolémie similaires
  chez la mère et le fœtus.
• Le taux d'élimination est plus lent chez le fœtus
  que chez la mère.
• La plupart des effets tératogènes surviennent
  durant l'organogénèse et durant le développement
  du système nerveux.

5
Cause

• Quand l'activité des neurones est
  anormalement supprimée durant la période de
  développement, l'ordre et la synchronisation des
  connections synaptiques sont perturbés. Ceci
  amène les cellules nerveuses à recevoir un signal
  interne les poussant au suicide. C'est une forme
  de mort cellulaire appellée apoptose.
• Addiction Biology 2004 Jun9(2)137-49.

6
Cause

• L'alcool supprime l'activité des neurones, ce
  qui amène des millions de cellules du cerveau en
  développement à se suicider. Cet effet de
  l'alcool expliquerait probablement la diminution
  de la taille du cerveau et les troubles
  persistants du comportement neurologique associés
  au syndrome d'alcoolisation fœtale.
• Addiction Biology 2004 Jun9(2)137-49.

7
Cause

• L'effet tératogène est en proportion directe avec
  la dose toutefois le seuil critique, inconnu,
  est en relation avec la réceptivité maternelle et
  fœtale.
• Le fœtus court un risque majeur avec sept
  consommations standard ou plus par semaine. Une
  consommation standard 13.6 g (0,5 onces)
  d'alcool pur.
• L'alcoolisme périodique équivaut à plus de 5
  onces (142 g d'alcool) en une seule occasion.

8
Cause

• Pas de période sécuritaire durant la grossesse
• Pas de quantité sécuritaire

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Ensemble des troubles causés par l'alcoolisation
fœtale une définition

• Anomalies faciales
• Retard de croissance
• Dysfonctionnement du SNC

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Caractéristiques faciales
Largeur des fentes palpébrales de l'endocathion à
l'exocathion
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Retard de croissance

• Une taille et un poids sous le 10ième percentile,
  ainsi que la microcéphalie, témoignent d'un
  retard de croissance
• Le retard de croissance peut devenir évident
  durant la période prénatale ou postnatale.

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Dysfonctionnement du système nerveux central

• Crâne de petite taille à la naissance
• Anomalies structurales du cerveau microcéphalie,
  agénésie partielle ou complète du corps calleux,
  hypoplasie cérébelleuse
• Signes cognitifs et du comportement neurologique

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Signes cognitifs et du comportement
neurologiquedurant la petite enfance

• Tremblements
• Faible succion
• Hypotonicité/Hypertonicité
• Irritabilité
• Difficultés à s'alimenter
• Retard du développement

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Signes cognitifs et du comportement
neurologiqueaprès la petite enfance

• Problèmes cognitifs
• Problèmes de motricité fine
• Hyperactivité
• Agitation
• Difficulté à se concentrer

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Signes cognitifs et du comportement neurologique

• Troubles cognitifs
• QI oral
• QI du comportement
• Habiletés cognitives diffuses
• Difficultés d'apprentissage spécifiques
• Mémoire déficiante
• Fonctionnement éxécutif

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Fonctionnement éxécutif ducortex cérébral
préfrontal

• mémoire à court terme
• planification
• perception du temps
• classement interne

• auto-équilibre
• contrôle des émotions
• motivation
• inhibition

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Signes cognitifs et du comportement neurologique

• Faiblesse du jugement
• Impulsivité
• Troubles du sommeil
• Anxiété extrême
• Dépression
• Agressivité
• Autres problèmes du comportement

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Anomalies Associées

• Anomalies cardiaques
• Anomalies des jointures et des membres
• Anomalies du tube neural
• Anomalies du système génito-urinaire
• Troubles de l'audition
• Problèmes visuels
• Malocclusion dentaire sévère

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Critères de diagnostic

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Classification de l'ETCAF

• SAF avec exposition maternelle confirmée à
  l'alcool
• SAF sans exposition maternelle confirmée à
  l'alcool
• SAF partiel avec exposition maternelle confirmée
  à l'alcool
• Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA)
• Troubles neurologiques du développement liés à
  l'alcool (TNDLA)
• American Academy of Pediatrics, 1996.

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1 Syndrome d'alcoolémie fœtale avec exposition
maternelle confirmée à l'alcool, caractérisé par
trois signes

• Anomalies faciales fente palpébrale courte,
  aplatissement du sillon naso-labial,
  amincissement du vermillon de la lèvre supérieure
  
• Retard de croissance poids et taille inférieurs
  ou égaux au 10ième percentile
• Troubles du système nerveux central anomalies
  structurales du cerveau, déficience
  intellectuelle, retard de développement et un
  ensemble complexe de comportements qui incluent
  une hyperactivité extrême, un faible jugement et
  de l'agressivité

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2 Syndrome d'alcoolisation fœtale partiel sans
exposition maternelle confirmée à l'alcool

• Si les trois signes décrits à la page précédente
  sont présents, un diagnostic de syndrome
  d'alcoolisation fœtale peut être fait sans
  confirmation d'exposition maternelle à l'acool.

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3 Syndrome d'alcoolisation fœtale partiel avec
exposition maternelle confirmée à l'alcool

• Ce diagnostic est utilisé quand le patient
  présente un dysfonctionnement du système nerveux
  central, la plupart des caractéristiques faciales
  ou de croissance du SAF et a une exposition
  prénatale confirmée à l'alcool.

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4 Anomalies congénitales liées à l'alcool
(ACLA)

• Les patients de cette catégorie auront des
  malformations congénitales, comme des anomalies
  des jointures, des membres ou coeur, ainsi qu'une
  exposition prénatale confirmée à l'alcool.

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5 Troubles neurologiques du développement liés
à l'alcool (TNDLA)

• Les patients atteints de TNDLA présentent un
  dysfonctionnement neuro-cognitif et un ensemble
  complexe de comportements, avec une exposition
  prénatale confirmée à l'alcool.
• Les patients atteints de TNDLA ne vont pas
  nécessairement exhiber les caractéristiques
  faciales ou le retard de croissance associés au
  syndrome complet.

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Nouvelle classification de l'ETCAF

• SAF avec ou sans exposition maternelle confirmée
• SAF partiel avec exposition maternelle confirmée
• Troubles neurologiques du développement liés à
  l'alcool (TNDLA)
• Anomalies congénitales liées à l'alcool (ACLA)
• CMAJ, March 2005.

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Diagnostic différentiel

• Nombres de syndromes génétiques et de
  malformations peuvent présenter un portrait
  clinique similaire à l'ETCAF ces possibilités
  doivent être éliminées.

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Diagnostic différentiel

• Nombres de syndromes génétiques et de
  malformations peuvent présenter un portrait
  clinique similaire à l'ETCAF
• Syndrome de Cornelia de Lange
• Syndrome de Dubowitz
• Syndrome du X fragile
• Syndrome vélocardiofacial
• Syndrome de Williams

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Quand diagnostiquer?

• Un diagnostic d'ETCAF peut être posé à tout
  moment durant la vie d'un individu. Toutefois il
  est plus facile de le faire entre l'âge de 18
  mois et 4 ans, au moment où les caractéristiques
  faciales sont plus distinctes.

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Pourquoi diagnostiquer?

• Validation
• Nouvelle compréhension menant à de nouvelles
  stratégies à la maison et dans d'autres milieux
• Financement des écoles et des garderies
• Ouverture pour les services aux familles
• Meilleure gestion médicale
• Prévention des déficiences secondaires
• Prévention des nouveaux cas d'enfants affectés
  par l'alcool

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Déficiences primaires anomalies anatomiques

• Anomalies cardiaques
• Anomalies des jointures et des membres
• Anomalies du tube neural
• Anomalies du système génito-urinaire
• Troubles de l'audition
• Problèmes visuels
• Malocclusion dentaire sévère

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Déficiences primairesdu système nerveux central

• Tremblements
• Faible succion
• Hypotonicité/Hypertonicité
• Irritabilité
• Difficultés à s'alimenter
• Retard du développement

33
Déficiences primairesdu système nerveux central

• Problèmes cognitifs
• Problèmes de motricité fine
• Hyperactivité
• Agitation
• Difficulté à se concentrer

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Déficiences primairesdu système nerveux central

• Troubles cognitifs
• QI oral
• QI du comportement
• Habiletés cognitives diffuses
• Difficultés d'apprentissage spécifiques
• Mémoire déficiente
• Fonctionnement éxécutif

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Fonctionnement exécutif du cortex cérébral
préfrontal

• mémoire à court terme
• planification
• perception du temps
• classement interne

• auto-équilibre
• contrôle des émotions
• motivation
• inhibition

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Déficiences primaires dusystème nerveux central

• Faiblesse du jugement
• Impulsivité
• Troubles du sommeil
• Anxiété extrême
• Dépression
• Agressivité
• Autres problèmes du comportement

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Interventionsmédicales

38
Interventions medicales

• Aiguillage vers le spécialiste approprié -
  cardiologue
• - orthopédiste
• - nephrologue
• Examen d'acuité auditive
• Examen de la vue
• Surveillance de la croissance
• Soins dentaires
• ?? Médication

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Interventions cognitives et du comportement
neurologique

40
Interventions cognitives et du comportement
neurologique

• Évaluation du développement
• Programme d'intervention précoce cognition et
  motricité fine
• Programme préscolaire en ortophonie
• Ergothérapeute

41
Interventions cognitives et du comportement
neurologique

• Évaluation psychologique ou du développement
  neurologique
• Modification du programme scolaire
• Petits groupes de 8 ou 10
• Orthopédagogue/enseignant resource
• Plan d'éducation individualisé
• Ortophoniste - fourni par la comission scolaire

42
Interventions du développement neurologique

• Les mettre au défi sans les surcharger
• S'assurer que les attentes sont raisonnables et
  que les opportunités pour réussir abondent

43
InterventionsPsychosociales

44
Interventions Psychosociales

• Programmes d'intervention précoce comportement,
  socialisation
• Activités que l'enfant apprécie et qui favorisent
  le développement de l'estime de soi et de la
  socialisation
• Psychiatrie
• ? Médication

45
Interventions Psychosociales, la famille

• Écoute et support
• Counseling
• Dépression fréquente et qui peut nécessiter un
  traitement
• Groupes de soutien