Diapositiva 1

1
La revolución genética
2
Historia de la genética

• 1.- La prehistoria de la genética Selección
  artificial
• Ganadería
• Agricultura

• 2.- Primeras etapas de la genética.
• Aparición de la genética como ciencia
• Primeros descubrimientos

3.- La era del ADN
4.- La era de la genómica
3
Genética clásica

• 1865 Publicación del artículo de Gregor Mendel
  Experiments on Plant Hybridization
• 1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy se
  conoce como ADN.
• 1905 William Bateson acuña el término genética
  en una carta dirigida a Adam Sedgwick.
• 1906 William Bateson propone el término
  genética.
• 1908 Ley de Hardy-Weinberg.
• 1910 Thomas Morgan demuestra que los genes
  residen en los cromosomas.
• 1913 Alfred Sturtevant realiza el primer mapa
  genético de un cromosoma.

4
Genética clásica

• 1913 Los mapas genéticos muestran cromosomas
  conteniendo genes organizados linealmente.
• 1928 Frederick Griffith descubre que el material
  hereditario de bacterias muertas puede ser
  incorporado en bacterias vivas.
• 1931 se identifica el sobrecruzamiento como la
  causa de la recombinación genética.
• 1933 Jean Brachet demuestra que el ADN se
  encuentra en los cromosomas y que el ARN está
  presente en el citoplasma de todas las células.
• 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle
  muestran que los genes codifican las proteínas.

5
La era del ADN

• 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn
  McCarty aíslan ADN como material genético.
• 1950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro
  nucleótidos no están presentes en los ácidos
  nucleicos en proporciones estables.
• 1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la
  información genética de todos los organismos es
  ADN.
• 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran
  la estructura de doble hélice del ADN.
• 1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan establecen en 46
  el número de cromosomas en humanos .
• 1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que
  el ADN se replica de modo semiconservador.

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• 1961 El código genético se ordena en tripletes
• 1964 Howard Temin muestra, utilizando virus de
  ARN, que la dirección de transcripción ADN-ARN
  puede revertirse
• 1970 Se descubren las enzimas de restricción, lo
  que permite a los científicos cortar y pegar
  fragmentos de ADN

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La era de la genómica

• 1972 Walter Fiers y su equipo, en el
  Laboratorio de biología molecular de la
  Universidad de Ghent (Bélgica) fueron los
  primeros en determinar la secuencia de un gen el
  gen para la proteína del pelo del bacteriófago
  MS2.
• 1976 Walter Fiers y su equipo determinan la
  secuencia completa del ARN del bacteriófago MS2
• 1977 Primera secuenciación del ADN por Fred
  Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam.
• 1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en
  cadena de la polimerasa (PCR).
• 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian
  el gen humano codificador de la proteína CFTR

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• 1995. Se secuencia por primera vez el genoma de
  un organismo vivo (Haemophilus influenzae)
• 1996 Primera secuenciación de un genoma
  eucariota Saccharomyces cerevisiae
• 1998 Primera secuenciación del genoma de un
  eucariota multiceular Caenorhabditis elegans
• 2001 Primeras secuencias del genoma humano por
  el Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics.
• 2003 El Proyecto Genoma Humano publica la
  primera secuenciación completa del genoma humano
  con un 99.99 de fidelidad

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Antes de Mendel
Preformismo La observación de espermatozoides
con un microscopio en el s.XVIII hizo creer que
tras la fecundación, solo por crecimiento, estos
daban individuos adultos. Epigénesis Al
mejorar las técnicas microscópicas se postuló que
además de crecimiento había transformaciones
estructurales. Pangénesis. Los órganos
producen unas gémulas que viajan por la sangre a
los genitales y de ahí a los hijos.
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Caracteres adquiridos (Lamarck) Teoría de
Lamarck, que consideraba que las variaciones eran
adquiridas y hereditarias. Los individuos cambian
para adaptarse al medio y estás características
se transmiten a los descendientes. Plasma
germinal (Weissmann) Existe un plasma formado
por los tejidos reproductores que se perpetúa a
sí mismo. Las modificaciones del plasma germinal
originarían modificaciones en el cuerpo. Hay
diferencia entre células germinales y células
somáticas.
11
Herencia mendeliana
Monje agustino católico y naturalista, en la
actual República Checa, que describió las
llamadas Leyes de Mendel que rigen la herencia
genética, por medio de los trabajos que llevó a
cabo con diferentes variedades de la planta del
guisante. Su trabajo no fue valorado cuando lo
publicó en el año 1866. Hugo de Vries, botánico
holandés, junto a Carl Correns y Erich von
Tschermak, redescubrieron las leyes de Mendel por
separado en el año 1900.
12
Experimentos de Mendel
Mendel seleccionó siete caracteres para sus
experimentos, cada uno de los cuales tenía dos
posibilidades y obtuvo razas puras de guisantes
para cada uno de estos caracteres.
Posteriormente cruzó entre sí las razas puras que
presentaban diferencias respecto a uno de los
caracteres elegidos
13
(No Transcript)
14
Conclusiones de Mendel

1. La herencia se transmite por factores
   hereditarios almacenadas en los gametos. Dichos
   factores son de procedencia materna y paterna que
   se unen en el nuevo individuo sin mezclarse, y
   volviéndose a separar al formar las células
   reproductoras.
2. La herencia sigue normas estadísticas sencillas.

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Leyes de Mendel
Primera Ley de Mendel o Ley de la uniformidad de
los híbridos de la primera generación (F1). , y
dice que cuando se cruzan dos variedades
individuos de raza pura ambos (homocigotos) para
un determinado carácter, todos los híbridos
(hereocigotos) de la primera generación son
iguales.
AA
aa
P (generación paterna)
Aa
F1 (generación filial)
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Interpretación del experimento El polen de la
planta progenitora aporta a la descendencia un
alelo para el color de la semilla, y el óvulo de
la otra planta progenitora aporta el otro alelo
para el color de la semilla de los dos alelos,
solamente se manifiesta aquél que es dominante
(A), mientras que el recesivo (a) permanece
oculto.
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Segunda ley, o Principio de la segregación
Ciertos individuos son capaces de transmitir un
carácter aunque en ellos no se manifieste. El
cruce de dos individuos de la F1 (Aa) dará origen
a una segunda generación filial en la cual
reaparece el fenotipo "a", a pesar de que todos
los individuos de la F1 eran de fenotipo
"A Esto hace presumir a Mendel que el carácter
"a" no había desaparecido, sino que sólo había
sido "opacado" por el carácter "A", pero que al
reproducirse un individuo, cada carácter segrega
por separado.
Aa
Aa
Aa
aa
AA
Aa
18
Tercera ley, o Principio de la transmisión
independiente Esta ley hace referencia al cruce
polihíbrido (monohíbrido cuando se considera un
carácter polihibrido cuando se consideran dos o
más caracteres). Mendel trabajó este cruce en
guisantes, en los cuales las características que
él observaba (color de la semilla y rugosidad de
su superficie) se encontraban en cromosomas
separados. De esta manera, observó que los
caracteres se transmitían independientemente unos
de otros. Esta ley sólo se cumple si los
caracteres estudiados están en cromosomas
distintos.
19
(No Transcript)
20
Después de Mendel
1900. Redescubrimiento de las Leyes de
Mendel. 1910. Experimentos de Morgan. Demuestra
que los genes están en los cromosomas, y los que
están en el mismo cromosoma se transmiten juntos
y los que están en cromosomas independientes se
transmiten por separado. Se comprobó la
existencia de recombinación o intercambio entre
cromosomas homólogos (los dos cromosomas iguales
que proceden uno del padre y otro de la
madre) 1944. El ADN es el portador de la
información genética (Experimentos de Avery)
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Estas experiencias demostraban que el ADN era la
molécula que contenía la información necesaria
para que las bacterias S fueran virulentas y que,
a pesar de estar muertas, su ADN no estaba
destruido y podía pasar al medio y de aquí a las
bacterias de cepa R integrándose en el genoma de
éstas y transformándolas en virulentas
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Biología molecular
Ciencia que nace a partir del descubrimiento de
la estructura del ADN (1953, Watson y Crick)

• Estudio de la vida a nivel molecular
• Esclarece la estructura molecular del ADN
• Estudia los procesos de formación de un ser vivo
  a partir del ADN
• Replicación del ADN
• Transcripción a ARN
• Síntesis de proteínas
• Regulación de los genes

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El ADN
El ADN está formado por dos cadenas antiparalelas
de nucleótidos. Los puentes de hidrógeno que unen
ambas cadenas dan estabilidad a la estructura .
La combinación de las secuencias de bases
nitrogenadas (A, T, G y C) forma los distintos
ADNs.
Esta enorme variabilidad origina todas las
diferentes proteínas que podemos encontrar en los
seres vivos.
Las uniones siempre son A-T C-G
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Relación entre genes y proteínas
El ADN (más concretamente, los genes que contiene
y que se definen como segmentos de ADN que
codifican una proteína) contiene la información
con las características de los seres vivos. Esta
información se expresa en forma de proteínas.
Las proteínas son las que finalmente definen al
ser vivo, junto con la influencia que puede
ejercer el medio ambiente.
La relación entre genes y proteínas se expresa a
través del dogma central de la Biología Molecular
(1970, Crick)
25
Replicación
ADN
Proteínas
ARN m
Transcripción
Traducción
Replicación
ADN
Proteínas
ARN m
Transcripción
Traducción
Retrotranscripción
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A raíz de la modificación del Dogma central de la
Biología Molecular se han cuestionado los
conceptos de gen y ADN basura (ADN que no
codifica información para proteínas). Actualmente
se cree que este ADN basura puede tener un papel
regulador importante, así como que un gen puede
dar lugar a varias proteínas (hasta hace muy
poco, el concepto fundamental era un gen, una
proteína).
27
Replicación del ADN

1. La replicación es el proceso en que se sintetizan
   dos copias idénticas de ADN tomando como molde
   otra cadena de ADN. Es una replicación
   semiconservativa.
2. Tiene lugar en el núcleo de la célula
3. Se basa en la complementariedad de las bases
   nitrogenadas (al igual que en los procesos de
   reparación de secuencias dañadas y transcripción
   del ARN)
4. Se realiza antes de cada división celular para
   que las células hijas lleven la misma información
   que la célula madre.

28
Modelos de replicación del ADN
Modelo conservativo
Modelo dispersivo
Modelo semiconservativo
29
Replicación del ADN
30
Complementariedad de bases
La complementariedad de bases es útil para saber
el contenido de bases de un ADN o conocer a
partir de una secuencia como será la cadena
complementaria
Ejercicio 8 (pag 105) Si un ADN tiene un
contenido de CG del 42, qué porcentaje habrá
de cada una de las bases?
CG42 ?AT58 C 422 21 G 422 21 A
582 28 C 582 28
31
Ejercicio 11 (pag 105) Dada una hebra simple
de ADN 3-TACGGAATTCAT-5, construye la hebra
complementaria y la cadena de ADN que se formaría
tomando como referencia la hebra inicial.
Hebra ADN 3-TACGGAATTCAT - 5
Cadena complementaria 5- ATGCCTTAAGTA - 3
Hebra ADN 3- TACGGAATTCAT- 5
Cadena de ARM m 5- AUGCCUUAAGUA-3
32
Transcripción del ADN

1. Se basa en el mismo mecanismo (complementariedad
   de bases) que la replicación, pero intervienen
   enzimas diferentes y se sustituye la base
   nitrogenada Timina por Uracilo.
2. Tiene lugar en el núcleo celular.
3. El ARN resultante sufre un proceso de maduración,
   y el ARN maduro sale al citoplasma celular.
4. El ARNm lleva la información a los ribosomas
   donde se producirá la síntesis de proteínas

33
(No Transcript)
34
Traducción del ADN

• Es la formación de proteínas a partir de la
  información que lleva el ARNm
• Tiene lugar en los ribosomas (citoplasma)
• Son necesarias otras moléculas como
• ARNt
• Aminoácidos
• Enzimas diversos
• El proceso de traducción se hace según el Código
  Genético

35
Traducción del ADN

1. Las proteínas están formadas por aminoácidos.
2. El orden de colocación de los aminoácidos viene
   dado por la secuencia de bases del ARNm. Cada
   tres bases de ARNm (triplete o codón) indica la
   colocación de un aminoácido.
3. Con las 4 bases nitrogenadas (A, U, G, C) se
   pueden formar 64 tripletes diferentes, que llevan
   la información para los 20 aminoácidos que forman
   todas las proteínas de los seres vivos

36

• 61 codones para aminoácidos
• (existen 20 aminoácidos diferentes)
• 3 codones de terminación

El código genético está compuesto por codones
(codón 3 bases nitrogenadas) que definen el
proceso de traducción
El código genético es universal El código
genético es redundante (varios codones para un
mismo aminoácido) Ejemplo El aminoácido glicina
está codificado por GGU, GGC, GGA y GGG
37
Código genético
38
A partir de un ARN m
AUG - CCU AAG UUU GCU CUC .
MET
PRO
LEU
LYS
PHE
ARG
PROTEÍNA
39
El Código genético

1. Es un código universal. Todos los seres vivos
   conocidos lo utilizan (hay una excepción, las
   mitocondrias, un orgánulo del interior de las
   células eucariotas).
2. Es un código redundante o degenerado. Hay más
   tripletes de bases que aminoácidos.
3. Es un código sin superposición o sin
   solapamientos dos aminoácidos sucesivos no
   comparten nucleótidos de sus tripletes.
4. La lectura del ARN mensajero es continua, sin
   interrupciones. Cualquier pérdida o ganancia de
   un sólo ribonucleótido produce a partir de ese
   punto una modificación de la pauta de lectura,
   cambiando todos los aminoácidos desde el lugar de
   la alteración.

40
Ingeniería genética
Se puede definir como la formación in vitro de
nuevas combinaciones de material genético, por
medio de la inserción de un ADN de interés en un
vehículo genético (vector), de modo que tras su
introducción en un organismo huésped, el ADN
híbrido (recombinante) se pueda multiplicar,
propagar, y eventualmente expresarse.
Lo que se pretende mediante la ingeniería
genética es lograr ciertos fines tanto en la
ciencia pura como en la aplicada (producción
microbiana de productos, plantas y animales
transgénicos, nuevos diagnósticos).
41
ADN recombinante
El ADN recombinante es aquel que tiene fragmentos
de distinta procedencia.
De forma natural existen ADN recombinantes,
cuando los virus insertan su ADN en el ADN de la
célula huésped. Se pensó hacer lo mismo de
manera artificial en el laboratorio utilizando
enzimas de restricción.
42
Enzimas de restricción

1. Estas enzimas, procedentes de bacterias, tienen
   la capacidad de reconocer una secuencia
   determinada de nucleótidos y extraerla del resto
   de la cadena.
2. Esta secuencia puede volver a colocarse con la
   ayuda de otra clase de enzimas, las ligasas.
3. La enzima de restricción actúa como una "tijera
   de ADN", y la ligasa en el "pegamento". Por lo
   tanto, es posible quitar un gen de la cadena
   principal y en su lugar colocar otro.

43
(No Transcript)
44
(No Transcript)
45
Vectores génicos
Son elementos móviles, en los que se inserta el
gen a transferir. Son fácilmente manipulables y
pueden transferirse hasta la célula huésped para
obtener las células transgénicas.

• Los principales vectores utilizados son
• Plásmidos
• Bacteriófagos
• Cósmidos
• Cromosomas artificiales de levaduras (YAC)

46
Genes marcadores
En los vectores, además del gen de interés se
colocan otros genes denominados marcadores. Son
genes que permiten identificar aquellas células
que han incorporado el ADN del vector.
En general, estos genes dan a la célula que los
contiene resistencia a antibióticos, de tal forma
que si añadimos el antibiótico a una mezcla de
células con y sin el ADN de interés, las que no
lo tengan (y por tanto, tampoco el gen de
resistencia al antibiótico), morirán.
47
Las bacterias que no crecen en presencia de
tetraciclina pero que crecen en presencia de
ampicilina son las que contienen un plásmido
recombinado.
48
Amplificación del ADN
El estudio y manipulación del ADN requiere muchas
copias de los fragmentos de ADN que se quieren
estudiar. El método clásico de obtención de
copias era la clonación mediante bacterias. Era
un proceso lento y costoso. En 1983, Mullis
diseño un mecanismo para obtener múltiples copias
de forma mucho más sencilla. Este método
denominado PCR (Polimerasa Chain Reaction) ha
sido determinante en multiples areas del
conocimiento que utilizan ADN
49
PCR
50
PCR
Esta técnica requiere conocer la secuencia de
nucleótidos de los extremos del fragmento que se
quiere amplificar para diseñar dos
oligonucleótidos sintéticos (P1 y P2) de DNA
complementarios a una porción de cada una de las
dos cadena de la doble hélice. La mezcla de
reacción contiene la secuencia de DNA que se
quiere amplificar, los dos oligonucleótidos
sintéticos, una DNA polimerasa termoestable (Taq)
y los cuatro nucleótidos (dATP, dGTP, dCTP y
dTTP) La mezcla de reacción se somete a ciclos
que constan cada uno de una fase de
desnaturalización, una de hibridación y una de
elongación. Durante la desnaturalización, que
se realiza por calentamiento de la mezcla a 95
ºC, se separan las dos cadenas del DNA
molde. Durante la hibridación, la temperatura de
incubación se reduce para permitir el
apareamiento de las bases de ambos cebadores en
el sitio donde encuentran una secuencia
complementaria. Durante la fase de elongación,
la mezcla se calienta a 72 ºC, temperatura a la
cual la DNA polimerasa extiende la cadena
complementaria a partir del extremo 3' de los
cebadores. Al finalizar cada ciclo, tenemos el
doble de ADN
51
Mutaciones

1. Es todo cambio en la información hereditaria
   (ADN, cromosomas o cariotipo).
2. Las mutaciones pueden producirse tanto en células
   somáticas (no se heredan) como en células
   germinales (se transmiten a la descendencia).
3. Las mutaciones pueden ser naturales
   (espontáneas) o inducidas (provocadas
   artificialmente con radiaciones, sustancias
   químicas u otros agentes mutágenos).

52
Tipos de mutaciones
53
Tipos de mutaciones
Según la extensión del material genético afectado
se distinguen los siguientes tipos de
mutaciones 1) Génicas. Son aquellas que
producen alteraciones en la secuencia de
nucleótidos de un gen. 2) Cromosómicas
estructurales. Son los cambios en la estructura
interna de los cromosomas. 3) Cromosómicas
numéricas o genómicas. Son alteraciones en el
número de los cromosomas propios de la especie.
Pueden ser Euploidías y Aneuploidías  
54
Mutaciones génicas
55
Mutaciones cromosómicas
56
Tipos de mutaciones numéricas
57
Aneuploidía
58
Poliploidías
59
Genoma humano
El Proyecto Genoma Humano es una investigación
internacional que busca seleccionar un modelo de
organismo humano por medio del mapeo de la
secuencia de su DNA.
El proyecto fue fundado en 1990 por el
Departamento de Energía y los Institutos de la
Salud de los Estados Unidos, con un plazo de
realización de 15 años. Debido a la amplia
colaboración internacional (más de 20 países
implicados), a los avances en el campo de la
genómica y la informática un borrador inicial del
genoma fue terminado en el año 2000.
60
Objetivos
El objetivo inicial del Proyecto Genoma Humano
fue no sólo determinar los 3 mil millones de
pares de bases en el genoma humano, sino también
identificar todos lo genes en esta gran cantidad
de datos.

• También tuvo como objetivo el desarrollo rápido
  de métodos eficientes para secuenciar los
  aproximadamente cien mil genes del ADN.
• Otros objetivos fueron
• Guardar toda esta información en bases de datos
  de libre acceso.
• Desarrollar herramientas para facilitar el
  análisis de esta información, y trabajar los
  aspectos éticos, legales y sociales

61
Este proyecto supone la realización de dos tipos
de mapas Mapas genéticos Estos mapas indican
la posición relativa de los diferentes genes.
Para esta confección se están estudiando la
transmisión de caracteres hereditarios, capaces
de ser objetivados de una generación a otra en
grandes familias. Por ejemplo, en Estados
Unidos se han localizado muchos genes gracias a
estudios realizados en comunidades mormonas, cuya
endogamia es notoria. En 1994 se terminó el
primer mapa genético de todo el genoma humano.
62
Mapa genético
63
Mapas Físicos de mayor resolución, pues muestra
la secuencia de nucleótidos en la molécula de ADN
que constituye el cromosoma. Se establece la
situación real de los genes en los cromosomas (en
los mapas genéticos era un posición
relativa). Se obtiene la secuencia de
nucleótidos de un gen. Se realiza
fundamentalmente mediante la electroforesis en
gel de distintos fragmentos de ADN y la ayuda de
ordenadores. El completar este mapa se ha
conseguido cinco años antes de lo que se
esperaba.
Secuenciación de ADN por ordenador con letras y
colores.
64
Resultados del PGH
Algunos de los aspectos que más han llamado la
atención es el bajo número de genes encontrados
(en comparación a lo esperado), así como lo
repetitivo, similar y duplicado que es el genoma
humano.
También ha sorprendido la presencia de genes más
afines con las bacterias que con cualquier otro
organismo estudiado.
Otros datos importantes son Las células humanas
tienen 46 cromosomas (44 autosomas y2 cromosomas
sexuales), distribuidos en dos series (una de
procedencia paterna y otra materna). Cada serie
tiene unos 3200 millones de pb y menos de 25000
genes. El resto es el ADN basura (cerca del 95)
65
Beneficios
El trabajo de interpretación del genoma no ha
hecho nada más que empezar. Los beneficios de
conocer e interpretar el genoma se esperan
fructíferos en los campos de la medicina y de la
biotecnología.

• Prevenir y curar enfermedades hereditarias.
• 2. Conseguir mayor longevidad a partir del
  estudio de los genes implicados en el
  envejecimiento.
• 3. Recaudar información acerca de nuestro origen,
  el de nuestros antepasados y el de otras
  civilizaciones a través el análisis del ADN.
• 4. Conocer la huella genética de un delincuente a
  través del análisis del pelo, uñas o una gota de
  sangre.

66
Problemas éticos
Pero el conocimiento del código de un genoma abre
las puertas para nuevos conflictos ético-morales.
Esto atentaría contra la diversidad biológica y
reinstalaría entre otras, la cultura de una raza
superior, dejando marginados a los demás.
Quienes tengan desventaja genética serían
discriminados.
67
Desventajas

• Que las compañías aseguradoras, empresarios,
  ejército u otras personas utilizaras de manera
  deshonesta este tipo de información.
• Pérdida de la privacidad y confidencialidad de la
  información.
• Impacto psicológico y estigmatización de la
  sociedad ante un individuo genéticamente
  diferente.
• Mejoras genéticas para determinar características
  específicas de los individuos, pero que no están
  relacionadas con el tratamiento de enfermedades.
• Comercialización de la información genética.

68
Biotecnología
Según el Convenio sobre Diversidad Biológica de
1992, la biotecnología se define como Toda
aplicación tecnológica que utilice sistemas
biológicos y organismos vivos o sus derivados
para la creación o modificación de productos o
procesos para usos específicos". El Protocolo de
Cartagena sobre Seguridad de la Biotecnología del
Convenio sobre la Diversidad Biológica define la
biotecnología moderna como la aplicación
de Técnicas in vitro de ácido nucleico,
incluidos el ADN recombinante y la inyección
directa de ácido nucleico en células u orgánulos,
o la fusión de células más allá de la familia
taxonómica que superan las barreras fisiológicas
naturales de la reproducción o de la
recombinación y que no son técnicas utilizadas en
la reproducción y selección tradicional.
69
Historia
Se han aplicado procesos biotecnológicos desde
muy antiguo (aunque sin saber nada de
biotecnología)

• 8000 a. C. Recolección de semillas para
  replantación. Evidencias de que en Mesopotamia se
  utilizaba crianza selectiva en ganadería.
• 6000 a. C. Medio Oriente, elaboración de cerveza
  con levadura.
• 4000 a. C. China, fabricación de yogur y queso
  por fermentación láctica utilizando bacterias.
• 2300 a. C. Egipto, producción de pan con
  levadura.

En épocas más modernas, se puede considerar
biotecnología la obtención de antibióticos u
otros productos a partir de hongos. Hoy en día,
la biotecnología moderna se basa en la ingeniería
genética.
70
Inconvenientes de la biotecnología

1. Falta de control sobre los microorganismo
   manipulados.
2. Producción y almacenamiento de armas biológicas.
3. Aparición de especies nuevas con función
   desconocida en los ecosistemas.
4. Transito de genes entre especies.
5. Agudizar la diferencia entre países ricos y
   pobres.

Todo ello ha provocado rechazo por parte de
grupos con distinto tipo de ideologías por
motivos ecológicos, filosóficos, éticos o
religiosos.
71
Biotecnología Aplicaciones

• A pesar de los inconvenientes, las aplicaciones
  de la biotecnología son numerosas y se suelen
  clasificar como
•  
• Biotecnología roja o médica.
• Biotecnología blanca o industrial.
• Biotecnología verde o biotecnología agrícola.
• Biotecnología azul o biotecnología marina.

72
Biotecnología médica

• Se aplica en procesos médicos. Algunos ejemplos
  son
• Diseño de organismos para producir antibióticos.
• Desarrollo de vacunas más seguras y nuevos
  fármacos.
• Diagnósticos moleculares.
• Terapias regenerativas
• Desarrollo de la ingeniería genética para curar
  enfermedades a través de la manipulación génica.
• Trasplante de órganos a partir de animales
  modificados genéticamente.

73
Obtención de fármacos
Se obtienen a partir de microorganismos que
contienen el gen que produce la proteína de
interés farmacológico (insulina, hormona del
crecimiento) Las principales ventajas son Se
controla mejor la producción, disminuye el riesgo
de contaminación, se abaratan los costes
Por el mismo procedimiento se pueden fabricar
vacunas, evitando el riesgo de utilizar virus
atenuados.
74
(No Transcript)
75
Determinación de enfermedades
Consiste en poner en contacto ADN de un individuo
con secuencias de genes responsables de una
determinada enfermedad. Las hebras del ADN del
paciente se separan y si hibridan con el ADN de
la enfermedad, es que el paciente tiene ese gen.
76
(No Transcript)
77
Terapia génica

• Consiste en modificar los genes anómalos para
  impedir que se manifieste la enfermedad o curarla
  una vez manifestada.
• En las células afectadas se puede introducir una
  copia correcta del gen defectuoso mediante
  vectores (infección vírica), corrigiendo el
  problema.
• El proceso se podría hacer incluso en las células
  germinales, pero esto plantea problemas éticos.
• Es una técnica prometedora pero aún en una fase
  muy temprana, con todavía muy pocos logros
  significativos.

78
l
79
Biotecnología agrícola

• Se basa en la modificación de plantas por IG para
  que generen proteínas de interés. Son las plantas
  transgénicas.
• Los principales objetivos son
• Lograr plantas resistentes a herbicidas,
  bacterias, virus e insectos
• Aumentar el rendimiento fotosintético (más
  producción)
• Fijación del nitrógeno atmosférico
• Mayor calidad de los productos
• Obtener plantas con proteínas de interés
  comercial (vacunas, interferones, vitaminas)

80
Tecnología Era Intervenciones genéticas
Tradicional Unos 10 000 años a.C. Se domestican plantas y animales, comienzan a seleccionar material vegetal para su propagación y animales para su mejoramiento.
Tradicional Unos 3 000 años a.C. Se fabrica cerveza y queso, se fermenta vino.
Convencional Finales del siglo XIX Gregor Mendel identifica en 1865 los principios de la herencia, sentando las bases para los métodos clásicos de mejoramiento.
Convencional Década de 1930 Se obtienen cultivos híbridos comerciales.
Convencional de la década de 1940 a la década de 1960 Se aplica la mutagénesis, el cultivo de tejidos y la regeneración de plantas.
Moderna Década de 1970 Transferencia de genes mediante técnicas de recombinación de ADN. Aislamiento y cultivo de embriones y a la fusión de protoplasmas en la fitogenética y a la inseminación artificial en la reproducción animal.
Moderna Década de 1980 La insulina es el primer producto comercial obtenido mediante transferencia de genes. Se recurre al cultivo de tejidos para la propagación en gran escala de plantas y al trasplante de embriones para la producción animal.
Moderna Década de 1990 Se aplica la caracterización genética a una gran variedad de organismos. En 1990 se realizan los primeros ensayos de campo de variedades de plantas obtenidas mediante ingeniería genética, que se distribuyen comercialmente en 1992. Se obtienen vacunas y hormonas mediante ingeniería genética y se clonan animales.
Moderna Década del 2000 Aparecen la bioinformática, la genómica, la proteómica y la metabolómica.
81
Plantas transgénicas
Transgénesis introducción de ADN extraño en un
genoma, de modo que se mantenga estable de forma
hereditaria y afecte a todas las células en los
organismos multicelulares.
Agrobacterium tumefaciens es patógena de plantas.
Produce tumores
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84
Efectos negativos

1. El uso masivo de cultivos transgénicos representa
   riesgos potenciales desde un punto de vista
   ecológico.
2. Los efectos ecológicos no están limitados a la
   resistencia en las plagas o a la creación de
   nuevas variedades de malezas o de virus.
3. Los cultivos transgénicos pueden producir toxinas
   ambientales que se mueven a través de las cadenas
   tróficas y que también pueden llegar al suelo y
   al agua, afectando así a los invertebrados y
   probablemente a procesos tales como el ciclo de
   nutrientes.
4. En realidad, nadie puede predecir los impactos a
   largo plazo que pueden resultar de la
   diseminación masiva de estos cultivos.

85
Biotecnología ganadera
Consiste en la alteración genética de animales
para mejorar el rendimiento que de ellos se
obtiene. La investigación se centra en la
obtención de animales que produzcan proteínas y
compuestos de interés farmacológico y a obtener
órganos destinados a trasplantes humanos
(fundamentalmente a partir de cerdos)
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(No Transcript)
87
Biorremediación
La naturaleza tiene una cierta capacidad de
limpieza de los elementos contaminantes.
Microorganismos como levaduras, hongos o
bacterias degradan una gran cantidad de
sustancias tóxicas, reduciendo su carácter nocivo
o incluso volviéndolas inocuas para el medio
ambiente y la salud humana.
La biorremediación consiste en acelerar este
proceso natural para mitigar la contaminación
ambiental.
88

• Los expertos en ingeniería genética creen que la
  utilización de organismos modificados
  genéticamente traerá un mayor desarrollo de la
  biorremediación.
• Los ejemplos son muy variados
• La introducción de un gen en el organismo
  específico para el vertido.
• El desarrollo de cepas biosensoras luminiscentes,
  que permitirían monitorizar el proceso de
  degradación.
• La creación de plantas transgénicas para limpiar
  suelos contaminados.
• Sin embargo, sus detractores advierten de sus
  posibles efectos secundarios sobre el medio
  ambiente, por lo que deben hacer frente a
  importantes restricciones legales, y recuerdan
  que en la mayoría de los casos los organismos
  naturales pueden servir igualmente.

89
Biolixiviación
También denominada lixiviación bacteriana,
consiste en el ataque químico de distintas
materias primas naturales, de residuos o de
productos reciclados mediante la participación
directa o indirecta de bacterias.
Estas son generalmente mesófilas, como la
Thiobacillus ferrooxidans, aunque cada vez se
utilizan más las de naturaleza termófila con
temperaturas de crecimiento de hasta 80 ºC.
90
Reproducción asistida
La reproducción asistida tiene como finalidad
solucionar problemas de esterilidad Actualmente
se trabaja en evitar la aparición de enfermedades
genéticas (diagnostico genético
preimplantacional) y obtener bebes sanos cuyas
células del cordón umbilical sirvan para salvar
vidas de familiares enfermos.
91
Técnicas de reproducción asistida

1. Estimulación ovárica
2. Inseminación artificial
3. Fecundación in vitro
4. Inyección citoplasmática de espermatozoides
5. Transferencia de embriones clonados

92
Inseminación artificial

1. Control y estimulación de la ovulación mediante
   hormonas.
2. Obtención y preparación del semen.
3. Selección de espermatozoides.
4. Inseminación en el momento adecuado del ciclo.
5. Tratamiento hormonal para favorecer el desarrollo
   del embrión.

93
Usos y Problemas

• Se utiliza fundamentalmente en los siguientes
  casos
• Infertilidad masculina
• Enfermedades venéreas
• Enfermedades hereditarias
• Obtención de hijos sin relaciones sexuales
• Riesgo de embarazo múltiple

Se estima que en España 35.000 mujeres se someten
a este procedimiento cada año. El estrés, el
aumento de la edad de la maternidad y la mala
calidad del semen son algunas de las causas para
recurrir a este proceso.
94
Fecundación in vitro
La fecundación in vitro es una técnica por la
cual la fecundación de los óvulos por los
espermatozoides se realiza fuera del cuerpo de la
madre. La FIV es el principal tratamiento para la
infertilidad cuando otros métodos de reproducción
asistida no han tenido éxito. El ovulo
fecundado (preembrión) se implanta en la madre
95
Proceso FIV

1. Estimulación ovárica por medio de hormonas
2. Extracción de óvulos y espermatozoides
3. Fecundación extrauterina
4. Divisiones de los preembriones
5. Implantación de los preembriones seleccionados

Es una técnica con un elevado porcentaje de éxito
96
Inconvenientes

1. Embarazos múltiples
2. Embarazos ectópicos
3. Problemas de tipo moral (por la acumulación de
   embriones congelados no utilizados)

97
Inyección intracitoplasmática
El procedimiento consiste en la inyección de un
espermatozoide en el interior del óvulo. De esta
forma cualquier varón del que se pueda obtener un
espermatozoide del semen, epidídimo o testículo
puede convertirse en padre, situación que antes
no se podía corregir en muchos casos.
Las pruebas genéticas (particularmente en caso de
alteraciones genéticas como la fibrosis quística
y las microdelecciones del cromosoma Y) a veces
aconsejan esta técnica para mejorar los
resultados reproductivos
98
Transferencia de embriones
Se usa cuando los dos miembros de la pareja son
estériles. Los preembriones llevan una
información genética diferente a la de los padres
(preembriones sin utilizar de otras parejas,
congelados o no)
99
Regulación de la fecundación asistida
En España está regulada desde 1988. Posteriorment
e se promulgó una nueva ley del año 2003 (se
impedía la fecundación de más de tres óvulos, no
se podían usar los embriones originados con otra
finalidad que la reproducción) y más
recientemente se ha aprobado otra ley (2006) con
bastante polémica.
100
Legislación actual

• Acota el concepto de preembrión (embrión de menos
  de 14 días y formado in vitro
• Regula la aplicación de las Técnicas de
  Reproducción Asistida.
• No hay límite a la generación de óvulos pero solo
  autoriza la transferencia de tres preembriones.
  Los embriones sobrantes se usan según decisión de
  los donantes.
• Regula la donación de semen, ovulos y
  preembriones
• Permite la selección de embriones mediante
  diagnostico genético preimplantacional
• Prohibe las madres de alquiler y la clonación
  humana
• Regula los centros de reproducción asistida

101
Clonación
Es la obtención de copias (ADN, células u
organismos) genéticamente iguales. Las
primeras clonaciones de organismos se hicieron
por fisión de embriones tempranos. Un embrión,
obtenido por procedimientos normales, se dividía,
y los embriones resultantes eran genéticamente
idénticos, pero no se sabía las características
que iban a tener. Esto ya se puede saber a
partir de la primera clonación por transferencia
de núcleos de células de individuos adultos. Los
embriones resultantes eran genéticamente
idénticos al donante del núcleo.
102
Dolly
La primera clonación de mamíferos fue realizada
por Ian Wilmut en 1996 utilizando tres ovejas, la
donadora de la información (núcleo) la donadora
del ovulo y la madre de alquiler (oveja
nodriza). El resultado fue la oveja Dolly
103
Aplicaciones

• Obtención de animales que contengan y produzcan
  proteínas de interés médico.
• Mejora controlada del ganado
• Recuperación de especies extintas o en peligro de
  extinción.

Problemas

• Éxito de clonación muy bajo
• Individuos clonados con problemas

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(No Transcript)
105
Células madre
Son aquellas que tienen capacidad de
multiplicarse y la posibilidad de desarrollarse y
diferenciarse dando lugar a células especializadas

• La clonación humana con fines reproductivos está
  prohibida, pero la clonación terapéutica si es
  legal en muchos países.
• Consiste en implantar, en un óvulo, material
  genético de un individuo, y del embrión obtenido
  sacar células madre embrionarias, que podrían dar
  lugar a los diferentes tejidos, y por lo tanto
  evitar los problemas de rechazo en los
  trasplantes.
• Además se podrían ensayar tratamientos médicos
  sobre estas células antes de dar los medicamentos
  al paciente, para conocer la respuesta.

106
Tipos de células madre
Embrionarias o troncales Se obtienen de
embriones de menos de 14 días. Pueden generar un
organismo completo (totipotentes). Adultas o
somáticas Están en los adultos. Pueden generar
células especializadas de diferentes tejidos (no
son totipotentes)
107
Controversia
Hay un importante debate (político, ético y
científico) sobre el uso de las células madre.
Qué tipo de célula madre es más conveniente
usar (embrionaria o adulta)?, y sobre todo el
estatus de un embrión humano, aunque tenga menos
de 14 días y haya sido obtenido in vitro y esté
congelado.
La solución puede venir de los últimos avances
científicos. Se ha logrado obtener células madre
pluripotenciales a partir de células adultas (se
comportar como células madre embrionarias)
108
Bioética
Es una consecuencia del enorme desarrollo
alcanzado, pero de también los efectos negativos
de la ciencia (experimentos con prisioneros,
Hiroshima, deterioro ambiental, guerras químicas
y bacteriológicas) La ciencia no es neutral
desde un punto de vista ético o económico y se
puede utilizar con buenos fines u otros no tan
buenos. Lo que esto nos indica es que hay cosas
que la ciencia puede lograr, pero no todo lo que
puede hacerse, debe ser hecho La Bioética nace
para establecer unos principios que permitan
afrontar los avances de la ciencia con respeto y
responsabilidad. El criterio ético fundamental
que regula esta disciplina es el respeto al ser
humano, a sus derechos inalienables, a su bien
verdadero e integral la dignidad de la persona.
109
Principios de Bioética
En 1979, se definieron como cuatro los
principios de la Bioética autonomía, no
maleficencia, beneficencia y justicia. En un
primer momento definieron que estos principios
son prima facie, esto es, que vinculan siempre
que no colisionen entre ellos, en cuyo caso habrá
que dar prioridad a uno u otro dependiendo del
caso. Sin embargo en 2003, se considera que los
principios deben ser especificados para
aplicarlos a los análisis de los casos
concretos.
110
Principio de autonomía. Es un principio de
respeto a las personas que impone la obligación
de asegurar las condiciones necesarias para que
actúen de forma autónoma. Principio de
beneficencia Obligación de actuar en beneficio
de otros, promoviendo sus legítimos intereses y
suprimiendo perjuicios. Principio de no
maleficencia (Primum non nocere) Abstenerse
intencionadamente de realizar acciones que puedan
causar daño o perjudicar a otros. Es un
imperativo ético válido para todos, no sólo en el
ámbito biomédico sino en todos los sectores de la
vida humana. Principio de justicia Tratar a
cada uno como corresponda con la finalidad de
disminuir las situaciones de desigualdad
(biológica, social, cultural, económica, etc.)