"FERRIMAN-GALLWEY SKORLAMASI

1
"FERRIMAN-GALLWEY SKORLAMASI
HIRSUTIZM

• Üst dudak (1-4)
• Çene (1-4)
• Gögüs (1-4)
• Üst sirt bölgesi (1-4)
• Alt sirt bölgesi (1-4)
• Üst batin (1-4)
• Alt batin (1-4)
• Kolun üst kismi (1-4)
• Ön kol (1-4)
• Uyluk ve iç kismi (1-4)
• Bacaklar (1-4)

2
(No Transcript)
3
Hirsutizmle birlikte olabilen bulgu ve semptomlar

• Akantozis nigrikans
• Obezite
• Pelvik kitle
• Virilizasyona ait bulgu ve semptomlar
• Cushing sendromu bulgu ve semptomlari
• Akne
• Andojenik alopesi

4
HIPERANDROJENIZMIN NEDENLERI

• I. Adrenal hiperandrojenizm
• A) Prematür adrenars
• B) Fonksiyonel adrenal hiperandrojenizm
• C) KAH
• D) Cushing sendromu
• E) Hiperprolaktinemi ve akromegali
• F) Anormal kortizol etkisi/
• metabolizmasi
• G) Adrenal neoplaziler

• II. Gonadal hiperandrojenizm
• A) Over kaynakli
• 1. Fonksiyonel ovaryal hiperandrojenizm /
  PCOS
• 2.Adrenal virilizan hastaliklar
• 3.Overyal steroidojenik blokerler
• 4.Asiri insülin direnci sendromlari
• 5.Over neoplazileri
• B) Gerçek hermafroditism
• C) Gebelikle iliskili hiperandrojenizm
• III. Periferik asiri androjen yapimi
• A) Obezite
• B) Idyopatik

5
Hirsutizmin

• Nedeni
• KAH
• Ailevi veya etnik
• PCOS ve LOKAH

• Ortaya çikis zamani
• Erken çocuklukta
• Puberte zamani
• Puberte sonrasi

6
HIRSUTIZMDE

• LABORATUVAR BULGULAR
• Testosteron
• s Testosteron
• DHEA-S
• 17 ?-OHP
• LH ve FSH
• PRL

• ARTTIGI DURUMLAR
• PCOS, KAH, Over tm
• KAH, Virilizan adrenal tm,
• Adrenal carsinom.
• 21-hidroksilaz eksikligi
• PCOS
• Prolaktinoma, PCOS

7
Adrenal korteksten steroid hormon sentezi
8
KAH

• Klinik tablosu
• Agir
• Orta
• Hafif
• Asemtomatik

• Tipleri
• Klasik
• Tuz kaybettiren
• Basit Virilizan
• Non-Klasik (LOCAH)
• Kriptik

9
KAHnin klinik özellikleri

• --------------------------------------------------
  ----------------------- Oligo-amenore
• --------------------------------------------------
  ----------------------- Hirsutizm/akne
• --------------------------------------------------
  ----------------------- Kisa yapili
• --------------------------------------------------
  ----------------------- Erken Pubars
• --------------------------------------------------
  ----------------------- Hizli büyüme
• --------------------------------------------------
  ----------- Kliteromegali
• --------------------------------------------
  Ambigius genitale
• ----------------------------------- Na ? K ?
• ---------------------Sok
• Tuz- kaybettiren Basit-virilizan
  LOKAH Kriptik

10
ADRENAL KAYNAKLIHIRSUTIZMINDE AYIRICI TANI

• DXM supresyonu ( 2mg /gün x 4 gün Adrenal
  kaynakli androjenler baskilanir).
  sTes lt 8 pg/ml (27 pmol/L) DHEA-S lt 70
  ?g/dl Kortizol lt3 ?g/dl
• Bazal veya Synacten ile uyarilmis 17-a OHP (
  KAH 21-hidroksilaz eksikligi) a) 17-a
  OHP lt2 ng/dl tani dislanir
  b) 15 ng/dl tani kesinlesir c) 2
  ila lt15 ng/dl
• Synacten uyari testi (250 ?g/IV 0.,30. ve
  60.dk 17-a OHP
• gt 30 ng/dl kesin tani koydurur

11
15 yasinda bayan

• Sikayeti
• Adet düzensizligi (oligoamenore)
• Tüylenme
• Sivilceleninde artis
• Hikayesi
• Yüzündeki tüylenme ve sivilceler 12 yasinda
  menarsi takiben ortaya çikmis ve giderek artmis.
• Öz geçmisi 7 yas pubars ve kisa süreli çocuk
  doktorunun verdigi bir ilaci (?) kullanmis.
• Soy geçmisi Bir özellik yok
• FM Vücut yapisi normal. Dudak üstü, çene,
  gögüs arasi, sacral bölge ve karin orta hatta
  hirsutismi
• (FG skoru 15 ), yüz ve sirtta akneleri
  mevcut.
• Sistemlerin muayene bulgulari normal (TA 110/70
  mmHg).

• Laboratuvar bulgulari
• LH 8.0 mIU/L (2.5-10)
• FSH 3.0 mIU/L (2.5-10)
• E2 46 pg/ml (55-110)
• Test 0.8 ng/ml (0.14-0.87)
• 17-? OHP 3.5 ng/ml (0.2-1.8) PRL 12 ng/dl
  ( lt 20)
• ACTH ( 250 ?g Synacten) testi 17 -? OHP 44
  ng/dl
• Pelvic US
• Bilateral ovelerde küçük kistler

12
Hasta için en uygun tani hangisidir?

• 1. PCOS
• 2.Virilizan adrenal tm
• 3. LOCAH (21-hidroksilaz eksikligi)
• 4.Hipogonadotropik hipogonadism

13
Hastaya tedavi olarak hangisini verelim ?

• A) Glukokortikoid
• B) Östrojen Progestin kontraseptif
  kombinasyonu
• C) Androjen reseptör blokeri
• D) Kosmetik yardim
• E) B D

14
31 yasinda kadin

• Boy 104 cm
• Kemik yasi 8 yas
• Bazal 17-? OHP 33 ng/ml
• DXM supresyonu
• 17- ? OHP 0.3 ng/ml

• Sikayeti
• Tüm vücutta tüylenme ve adet düzensizligi
• Hikayesi
• 4 yasinda çocuk endokrinolojisine getirilen
  hastanin dogumda cinsel organinda degisiklik
  farkedilmis,ancak killanmasi yokmus.
  Kliteromegalisi (3cm) ve android yapisi disinda
  bir patoloji saptanmamis.
• 7 yasinda pubars, 9 yasinda menars baslamis ve
  adetler düzensiz seyretmis. 10 yasinda genital
  bölgeye yönelik plasti ameliyat geçirmis.

15
TANI ?

• A) Tuz- kaybettiren KAH
• B) Basit-virilizan KAH
• C) LOKAH

16
Bu çocuga tedavi olarak ne baslanmis olabilir?

• Anti-androjen
• Deltacortril
• Hidrokortizon

17

• 12 yasinda bize geldiginde adaleler gelismis,
  yüzünde yaygin akne, dudak üstü ve çenede
  belirgin tüylenme artisi, alt ekstemitelerde
  asiri tüylenme, göbek altinda erkek tipi
  tüylenme, meme gelisimi (Tanner evre 2) tespit
  edilmis.
• Dis genitalya muayenesinde kliteromegali (0.5
  cm), labia majorler mevcut, labia minorler yok
  ve. üretra vagen ön duvarina açiliyor. TA110/80
  mmHg, diger sistem muayenelerinde bir patoloji
  yok. Glukokortikoid tedavi düzenlenerek takibe
  aliniyor.

• Boy144 cm
• Kemik yasi gt14 yas
• Bazal 17-? OHP 50 ng/ml
• (0.1-0.5)

18

• 18 yas
• 31 yas
• Sikayeti Adet düzensizligi,
• killanma
• Ilacini (Deltacortril 5mg/gün)
• Genel olarak aldigini
• söylüyor.
• Son birkaç günden beri
• kesmis.
• ( eczaci ilacin sakincali oldugunu söylemis !!)

• 17-aOHP gt20 ng/ml (0.2-1.8)
• DHEA-S 429.2?g/dl (50-550)
• Testosteron 4.8ng/ml (0-1)
• Kortizol 9.5 µg/dl (5-25)
• 17-aOHP 69
• DHEA-S 463.6
• Testosteron 5.7
• DXM supresyonu (2 gün 2 mg)
• Kortizol 0.1
• 17-aOHP 0.66
• Testosteron 0.06
• Abdominopelvik MR
• Bilateral adrenal hiperplazi ve nodülarite.
• LO birkaç adet folikül kisti,
• ROhipoplazi? Uterusinfantil.

19

• EVLENEBILIMIYIM ?
• ÇOCUGUMUZ OLUR MU ?
• BU HASTALIK ONLARDADA ÇIKAR MI ?

20
21-Hidroksilaz gen bölgesi (6.kromozom) ve
mutasyonlar
21
LOKAHtaki mutasyonlar

• Val-281 gt90
• (75-80 HLA-B14,DR1 le birlikte)
• Ser-453 23.1
• Pro-30 10.3

22
Çalismamizda
23
21-Hidroksilaz eksikliginde prenatal tani ve
tedavi

• Gebelik testi
• (lt6hft)
• ? ()
• DXM basla ( 20 ? g/kg/gün/ bölünmüs
  dozlarda)
• ?
• Korionik villus örneklemesi
• ?
• Fetal seks ?
• Erkek (DXM kes) Kadinsa Genotip (V281L,..)
  tayini
• a) Mutasyon yoksa DXM kes.
• b) Mutasyon varsa DXM devam.

24
SONUÇ
25
SHBG düzeylerinin azaldigi durumlar

• Eksojen androjenler
• Androjen düzeyini etkileyen hastaliklar (örn.,
  PCOS)
• Konjenital ve geç-baslangiçli adrenal hiperplazi
  (KAH ve LOKAH)
• Cushing sendromu
• Obezite
• Hiperinsülinemi
• Hiperprolaktinemi
• GH fazlaligi