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DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS
PATOLOGÍAS
L Flors M Guasp A Vallcanera H Cortina
OBJETIVOS

• Por su similitud con algunos trastornos
  endocrino-metabólicos, inmunológicos o
  conectivopatías, el diagnóstico en fases
  iniciales de ciertas displasias óseas (DO) puede
  ser difícil.
• Presentamos algunos casos de DO diagnosticadas en
  nuestro servicio que crearon, de entrada, estos
  problemas diagnósticos, haciendo una descripción
  de los síndromes y las claves de su diagnóstico
  por imagen.

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DISPLASIAS ÓSEAS COMO SIMULADORAS DE OTRAS
PATOLOGÍAS
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REVISIÓN DEL TEMA

• El conocimiento de las manifestaciones clínicas y
  radiológicas de estas enfermedades es fundamental
  para un diagnóstico correcto y un consejo
  genético adecuado.
• Englobamos las displasias óseas estudiadas en
  función del cuadro clínico-radiológico al que se
  asemejan
• Pseudoendocrinometabólicos
• Pseudoconectivopatía
• Pseudoinmunológico

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PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS

• PSEUDORRAQUITISMOS
• Condrodisplasias metafisarias
• PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
• Síndrome de Kenny- Caffey
• PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO
• Mucolipidosis Tipo II
• PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS
• Osteopetrosis neonatal
• Síndrome de Marshall-Smith

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PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS

• PSEUDORRAQUITISMOS
• Condrodisplasias metafisarias
• PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
• Síndrome de Kenny- Caffey
• PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO
• Mucolipidosis Tipo II
• PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS
• Osteopetrosis neonatal
• Síndrome de Marshall-Smith

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PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS
PSEUDORRAQUITISMOS

• Las Condrodisplasias Metafisarias a menudo no son
  reconocidas en sus estadios precoces, llevando al
  diagnóstico erróneo de cuadros raquitiformes.
• Engloban varios procesos que tienen en común una
  afectación generalizada y simétrica de la
  formación encondral ósea principalmente en las
  metáfisis.
• Displasia metafisaria de Smith y tipo McKusik.

RAQUITISMO Metáfisis femorales y tibiales
desmineralizadas, ensanchadas y desorganizadas.
Arqueamiento de diáfisis tibiales
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Displasia Metafisaria de Smith

• También llamada Condrodistrofia metafisaria
  dominante.
• Síndrome familiar de trastornos metafisarios
  raquitiformes, talla baja y bioquímica normal
  (cifras normales de calcio, fósforo y fosfatasa
  alcalina).
• Herencia autosómica dominante con penetrancia
  variable (mutación en colágeno X).
• Clínica
• Inicio clínico hacia los dos años de vida con
  retraso estatural e incurvación de las piernas.
• Evolución a enanismo rizomélico moderado.

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Displasia Metafisaria de Smith

• Diagnóstico por imagen
• irregularidades metafisarias pseudorraquíticas,
  con límite cartilaginoso dentado y escleroso
  (fig.1)
• diáfisis cortas, algo ensanchadas en las
  metáfisis
• las metáfisis están bien mineralizadas, incluso
  pueden presentar mineralización aumentada
• acortamiento del cuello femoral y coxa vara
  (fig.1)
• esclerosis y ensanchamiento de los arcos costales
  anteriores (fig.2)
• DD raquitismos (asociarían alteraciones
  bioquímicas y osteopenia).

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FIGURA 2 Rx lateral tórax. Esclerosis y
ensancha-miento anterior de los arcos costales.
FIGURA 1 Acortamiento e incurvación de ambos
fémures. Ensanchamiento, irregularidad y
esclerosis de las metáfisis femorales distales
(flechas), así como de las tibiales proximales
(puntas de flecha). Coxa vara bilateral con
metáfisis femorales proximales irregulares y
verticalizadas.
FIGURA 3 Rx mano derecha. Discreto acortamiento
de los huesos tubulares, más evidente en los
metacarpianos. Ensanchamiento de las metáfisis de
las falanges proximales y de los metacarpianos.
Ensanchamiento e irregularidad de las metáfisis
radial y cubital.
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Displasia Metafisaria tipo McKusik

• También llamado Síndrome Hipoplasia
  Cartílago-Pelo
• Primera descripción por McKusick y colbs, (1965)
  en sujetos del grupo religioso Amish, aislado
  al norte de USA.
• Displasia metafisaria con enanismo rizomélico y
  cabello fino.
• Herencia autosómica recesiva con penetrancia
  escasa.
• Clínica
• Generalmente se hace apreciable en el segundo año
  de vida por déficit de crecimiento y evolución a
  enanismo rizomélico intenso.
• Cabello fino, escaso, claro y frágil, y laxitud
  articular.
• Propensión a la malabsorción intestinal, anemia
  y, en ocasiones, déficit inmunitario.

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Displasia Metafisaria tipo McKusik

• Diagnóstico por imagen
• el límite metafisario es irregular ( similar a
  la displasia metafisaria tipo Schmid) pero se
  caracteriza por la integridad de las metáfisis
  proximales. (fig.4)
• DD raquitismo (asociaría alteraciones
  bioquímicas y osteopenia).

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FIGURA 5 a) Fotografía que muestra el
cabello rubio y fino. b) Hiperextensibilidad
articular.
A
FIGURA 4 Acortamiento e incurvación de ambos
fémures. Ensanchamiento, irregularidad y
esclerosis de las metáfisis femorales distales
(flechas), con metáfisis tibiales proximales de
características normales.
B
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PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS

• PSEUDORRAQUITISMOS
• Condrodisplasias metafisarias
• PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
• Síndrome de Kenny- Caffey
• PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO
• Mucolipidosis Tipo II
• PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS
• Osteopetrosis neonatal
• Síndrome de Marshall-Smith

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Síndrome de Kenny- Caffey

• También llamada Estenosis medular.
• Cuadro familiar congénito con enanismo,
  esclerosis con estrechamiento de la cavidad
  medular de huesos largos y crisis hipocalcémicas.
• Herencia autonómica dominante.
• Clínica
• Se inicia al nacimiento con convulsiones y
  espasmos tetaniformes cortos en los primeros días
  de vida.
• Posteriormente se reiteran las crisis,
  relacionadas con hipocalcemia e hiperfosfatemia
  transitoria.
• Inteligencia normal.
• Otras manifestaciones microftalmia y miopía, así
  como talla baja y anemia.

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Síndrome de Kenny- Caffey

• Diagnóstico por imagen
• esclerosis y engrosamiento de la cortical
  diafisaria de huesos tubulares (largos y cortos)
  con canales medulares estrechos (fig.6)
• afectación de metacarpianos, columna, costillas y
  pelvis
• retraso en el cierre de la fontanela anterior y
  ensanchamiento de suturas craneales (fig.7)
• DD pseudohipoparatiroidismo y pseudopseudohipopar
  atiroidismo (fenotipo característico, retraso
  mental, calcificación de los ganglios de la base
  y la fontanela cierra oportunamente)

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FIGURA 7 Rx cráneo lateral. Diploe estrecho.
Excesivo tamaño del cráneo en relación con la
cara. Fontanela anterior abierta.
B
A
FIGURA 6 a) Rx MMII b) Rx MMSS. Las diáfisis de
los huesos largos presentan un estrechamiento
medular marcado y corticales relativamente
engrosadas. No hay afectación de metáfisis ni
epífisis.
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PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS

• PSEUDORRAQUITISMOS
• Condrodisplasias metafisarias
• PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
• Síndrome de Kenny- Caffey
• PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO
• Mucolipidosis Tipo II
• PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS
• Osteopetrosis neonatal
• Síndrome de Marshall-Smith

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Mucolipidosis Tipo II

• También llamada I-Cell Desease o enfermedad de
  células de inclusión.
• Lisosomopatía genética, con aspecto hurleriano
  (mucopolisa-caridosis I), enanismo y fuerte
  retraso psicosomático.
• Herencia autonómica recesiva.
• Clínica
• Se presenta desde el nacimiento con bajo peso,
  facies tosca e hipertrofia gingival (fig.9).
• Retraso del crecimiento y del desarrollo
  psicomotor.
• Piel gruesa
• Hallazgos radiológicos altamente sugestivos de
  hiperparatiroidismo.

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Mucolipidosis Tipo II

• Diagnóstico por imagen
• disminución de la mineralización ósea
• ensanchamiento metafisario, reabsorción ósea
  subperiótica junto a excesiva neoformación ósea
  perióstica y expansión diafisaria de huesos
  largos (fig.8)
• acortamiento anteroposterior de los cuerpos
  vertebrales
• displasia pélvica
• ocasionales calcificaciones punctatas (fig.9)
• DD hiperparatiroidismo

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A
B
FIGURA 8 Rx MMII. Metáfisis ensanchandas y
fragmentadas. Reabsorción y neoformación ósea
subperióstica de forma combinada a lo largo del
eje de huesos largos.
FIGURA 9 a) Calcificaciones punteadas en
calcáneo. b) Fotografía que muestra
hiperplasia gingival.
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PSEUDOENDOCRINO-METABÓLICOS

• PSEUDORRAQUITISMOS
• Condrodisplasias metafisarias
• PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO
• Síndrome de Kenny- Caffey
• PSEUDOHIPERPARATIROIDISMO
• Mucolipidosis Tipo II
• PSEUDOENDOCRINOLÓGICOS
• Osteopetrosis neonatal
• Síndrome de Marshall-Smith

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Osteopetrosis neonatal

• Osteoesclerosis generalizada con anemia,
  hepatoesplenomegalia, enanismo y posible
  compresión de nervios craneales.
• Herencia autosómica recesiva.
• Clínica
• Inicio en los primeros meses de vida con
  palidez, hipertelorismo, frente prominente y
  retraso pondoestatural.
• Anemia normocrómica con rasgos hemolíticos,
  trombopenia y hepatoesplenomegalia.
• Hipofosfatemia, hipocalcemia y aumento de
  fosfatasas ácidas.
• Compresión de nervios craneales por la
  hiperostosis basilar (ceguera y sordera).

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Osteopetrosis neonatal

• Diagnóstico por imagen
• desaparición de la cortical y del canal medular
  por intensa osteoesclerosis (fig.10)
• bandas metafisarias mútiples en huesos largos y
  posterior desarrollo en maza
• afectación de costillas, vértebras y base craneal
  (fig.11)

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A
B
C
FIGURA 10 a) Rx MSI, b) Rx MMII. La porción
central de los huesos largos y de los huesos
pélvicos es esclerótica y de tamaño aproximado al
de los huesos neonatales, rodeados de una
estructura ósea irregular de menor densidad
(aspecto de hueso dentro de hueso) C) En el
raquis los platillos vertebrales superiores e
inferiores presentan una mayor densidad.
25
A
B
FIGURA 11 Rx cráneo a) lateral b) AP. Aumento
del grosor y esclerosis de los huesos de la base
del cráneo y parte de los de la cara. Suturas
craneales amplias y fontanelas abiertas c) TC.
Ausencia de neumatización de celdillas mastoideas.
C
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Síndrome de Marshall-Smith

• Síndrome caracterizado por maduración ósea
  avanzada, alteraciones del desarrollo y rasgos
  dismórficos.
• Esporádico (no se ha descrito herencia familiar)
• Diagnóstico desde el nacimiento por hipotonía y
  fascies característica (frente prominente,
  micrognatia y proptosis) que deben llevar a la
  valoración del esqueleto y maduración ósea.
• Ningún trastorno endocrinológico cursa con
  una aceleración tan marcada de la edad
  ósea.

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FIGURA 13 Rx cráneo. Suturas cerradas de forma
precoz
A
B
FIGURA 12 Rx manos izquierdas a) Niño
de 1 año con edad ósea adecuada. b) Maduración
ósea acelerada en niño de la misma edad con S.
Marshall-Smith,
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PSEUDOCONECTIVOPATÍA
MIOSITIS OSIFICANTE PROGRESIVA

• Incluida tradicionalmente en el grupo de las
  conectivopatías, se etiqueta actualmente como
  fibrodisplasia secundaria a una alteración
  mesodérmica con participación de estructuras
  óseas y partes blandas.
• Herencia autonómica dominante con gran
  penetrancia.
• Clínica
• Inicio al nacimiento con inflamación y posterior
  calcificación ectópica de fascias musculares,
  tendones y ligamentos.

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Miositis osificante progresiva

• Diagnóstico por imagen
• Calcificación en sentido descendente, con inicio
  a nivel cervical, de fascias musculares, tendones
  y ligamentos (fig.14, 16).
• Puede ser diagnosticada al nacimiento, antes de
  que aparezcan las osificaciones de partes
  blandas, ya que es patognomónico el hallux valgus
  secundario a la hipoplasia con morfología típica
  de la 1ª falange (fig.15).

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FIGURA 14 Rx cervical a) AP calcificación
heterotópica paravertebral (flechas), b) Lateral
Fusión de algunas láminas y osificación de
partes blandas desde el occipucio hasta la
espinosa de C7 (flechas).

FIGURA 15 Hallux valgus bilateral con deformidad
de la falange proximal del primer dedo que es
corta, de morfología circular y se desplaza
lateralmente.


FIGURA 16 a) Múltiples osificaciones musculares
y tendinosas de la pelvis al fémur proximal
(flechas). B) Exostosis, por calcificación de las
inserciones tendinosas, en diáfisis proximal de
la tibia bilateral y en fémur distal derecho ().
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PSEUDOINMUNOLÓGICO
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA

• Defecto ectodérmico hereditario, con hipoplasia o
  aplasia de las glándulas sudoríparas, sebáceas,
  lacrimales y mucosas, cabellos y dientes.
• Herencia recesiva ligada al cromosoma X.
• Clínica
• Inicio en período neonatal con fiebre sin causa
  apreciable o infecciones respiratorias de
  repetición.
• Facies característica con frente prominete,
  puente nasal derpimido, cejas, pestañas y
  cabellos escasos y finos
• Déficit salival y lacrimal.
• Diagnóstico por imagen La radiografía de
  mandíbula en casos sospechosos descubre la
  hipodontia o anodontia (Fig.18).
• DD Excluir Inmunodeficiencias.

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A
B
C
FIGURA 17 Niño de 4 meses con infecciones
respiratorias de repetición y desnutrición desde
las primeras semanas de vida a),b),c) RX TÓRAX
con intervalo de 1 mes entre ellas que muestran
consolidaciones neumónicas en distintas
localizaciones
FIGURA 18 TIS con esofagograma de
características normales. Llama la atención la
ausencia de gérmenes dentarios.
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CONCLUSIONES
Ante cuadros clínico-radiológicos sugestivos de
patología endocrinológica, metabólica,
inmunológica o del tejido conectivo que no queden
bien definidos, cabe contemplar siempre la opción
de una displasia ósea como responsable del
proceso.
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