RACHITISMO

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UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI CATANIA FACOLTA DI
MEDICINA E CHIRURGIA DIPARTIMENTO DI PEDIATRIA
RACHITISMO Manuela Caruso
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MINERALI

• Calcio (1250 g)

• Agisce
• Da messaggero intracellulare (esocitosi e
  liberazione di mediatori sinaptici)
• Come Cofattore di Enzimi
• Nella coagulazione (passaggio Protrombina ?
  Trombina)
• Da mediatore nella eccitabilità e nella
  contrazione muscolare
• Nella Costituzione della Matrice Inorganica
  dellOsso

99 - Matrice Inorganica dellOsso 1 -
Fluidi Extracellulari e Intracellulari
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MINERALI

• Fosforo (650 g)
• Agisce
• Nella Costituzione della Matrice Inorganica
  dellOsso
• 2. Nella Sintesi di
• Fosfolipidi di membrana
• Acidi Nucleici
• Prodotti Intermedi del Metabolismo Carboidrati

85 - Matrice Inorganica dellOsso 15 -
Fluidi Extracellulari e Intracellulari
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CONTROLLO ORMONALE
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VITAMINA D

• Vitamina D3 Colecalciferolo
• Vitamina D2 Ergocalciferolo
• Luomo assume Vit. D3 (origine animale) e
  Vit.D2 (origine vegetale) con la dieta e
  sintetizza a livello cutaneo Vit. D3 in seguito
  allesposizione alla luce solare

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(No Transcript)
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Azioni del PTH
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Ruolo della Vitamina D in età evolutiva

• Una deficienza di Vit. D nella vita uterina e
  nellinfanzia può causare
• Ritardo di crescita
• Deformità scheletriche
• Aumento del rischio di fratture nelle fasi
  successive della vita
• Infatti lo stato vitaminico D regola il processo
  di acquisizione della massa ossea e il
  raggiungimento del picco di massa ossea

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Azioni extrascheletriche della Vit. D

• Regola la crescita cellulare controllando geni
  responsabili della proliferazione e della
  differenziazione cellulare, dellapoptosi e
  dellangiogenesi
• Svolge unazione immuno-modulante e di promozione
  dellimmunità innata
• La deficienza di vit. D è stata associata a un
  aumento del rischio di sviluppare diabete tipo 2,
  schizofrenia, depressione e malattie
  cardiovascolari
• Encefalo, seno, colon, prostata e cellule
  dellimmunità innata esprimono il recettore della
  vit. D e l1-alfaidrossilasi

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(No Transcript)
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Vit. D ed Esposizione solare

• Lesposizione cutanea agli UVB viene misurata in
  dosi minime eritematose (MED)
• Lesposizione del 40 del corpo a un quarto di
  MED può generare 1000 UI/die
• I bambini necessitano di una minore esposizione
  alla luce solare per produrre sufficienti
  quantità di vit. D, sia per la loro superficie
  corporea più estesa in rapporto al volume sia per
  la loro maggiore capacità di produrre vit. D
• Lefficacia della radiazione solare è influenzata
  da pigmentazione cutanea, massa corporea,
  latitudine, stagione, inquinamento atmosferico,
  percentuale di cute esposta, tipo di vestiario e
  utilizzo di filtri solari.
• Nei bambini è sufficiente esporre per 5-30 min.
  le braccia e le gambe, 2 volte la settimana tra
  le ore 10 e le ore 15, in primavera, estate e
  autunno

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RACHITISMO

• Il rachitismo è una patologia caratterizzata da
  una ridotta mineralizzazione della cartilagine di
  accrescimento, con conseguente accumulo di
  matrice ossea non mineralizzata detta tessuto
  osteoide
• Il rachitismo è tipico delletà evolutiva, si
  presenta prima della saldatura delle epifisi
  delle ossa lunghe e colpisce soprattutto le ossa
  in più rapido accrescimento cranio, coste,
  polso, ginocchia, caviglie
• Il fenomeno analogo che colpisce il tessuto osseo
  maturo porta invece allo sviluppo
  dellosteomalacia

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(No Transcript)
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RACHITISMO CARENZIALE

• Il rachitismo carenziale è una delle patologie
  non trasmissibili dellinfanzia più comune nel
  mondo
• Il rachitismo carenziale continua ad essere
  descritto non solo nelle zone temperate, ma anche
  nei paesi dove lirragiamento solare è maggiore
  come Australia e Stati Uniti e nonostante un buon
  irragiamento solare anche nei paesi in via di
  sviluppo come il Nord Africa, lEtiopia, la
  Nigeria, la Turchia
• Canada 2007 2,9100.000 tra 0 e 18 anni (WardLM
  et al., CMAJ)
• Danimarca 1995-2005 come sopra (Beck-Niels SS et
  al.,Eur J Endocrinol)
• Italia 1992 4,3 tra 4 e 31 mesi (Saggese G et
  al., Minerva Pediatr)

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(No Transcript)
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BASI FISIOPATOLOGICHE DEL RACHITISMO

• In presenza di deficienza della vit. D
  lassorbimento intestinale di calcio si riduce
  dai valori normali del 30-80 (in accrescimento)
  a valori del 10-15 con associata riduzione del
  riassorbimento del fosforo
• Per mantenere la normocalcemia si instaura un
  iperparatiroidismo secondario
• PTH ? ? riassorbimento di Ca e F dallosso, ?
  riassorbimento renale di Ca e perdita renale di F
  e stimola l1-alfaidrossilasi renale
• Ca e F ? alterano i normali processi di
  mineralizzazione delle cartilagini di
  accrescimento con accumulo di tessuto osteoide
  ampliamento e deformazione delle regioni
  metafisarie delle ossa lunghe
• I bassi livelli di fosforemia impediscono
  lapoptosi dei condrociti ipertrofici con
  conseguente rigonfiamento cellulare e
  disorganizzazione del piatto di crescita

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SEGNI CLINICI DEL RACHITISMO

• Le manifestazioni cliniche del rachitismo si
  rendono evidenti dopo alcuni mesi di deficienza
  della vit. D
• In assenza di profilassi con vit. D le scorte di
  vit. D del neonato si esauriscono in circa 2 mesi
• I bambini nati prematuri e i nati da madri con
  deficit severo di vit. D possono sviluppare
  rachitismo carenziale precoce , spesso con
  esordio in ipocalcemia questa condizione si
  definisce rachitismo congenito
• Tipicamente il rachitismo si manifesta in fase
  florida verso la fine del 1 anno di vita nelle
  età successive i segni di rachitismo sono più
  rari ma possibili nelle fasi di rapido
  accrescimento (pubertà)

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SEGNI CLINICI DEL RACHITISMO

• MANIFESTAZIONI OSSEE
• Cranio, Torace, Arti
• MANIFESTAZIONI NON OSSEE
• Metaboliche, Muscolari

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MANIFESTAZIONI OSSEE DEL RACHITISMO

• CRANIO
• Cranio tabe (consistenza elastica, cedevole
  delle ossa occipitali e parietali)
• Caput quadratum (prominenza bozze frontali)
• Fontanella anteriore ampia
• TORACE
• Pectus carinatum o Torace a piccione
• Solco di Harrison
• Rosario rachitico
• ARTI INFERIORI varismo, caviglia rachitica
• ARTI SUPERIORI braccialetto rachitico
• Ritardo eruzione dentaria, ipoplasia dello smalto
• Rachide lieve scoliosi Cifosi dorso-lombare

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MANIFESTAZIONI NON OSSEE DEL RACHITISMO

• IPOCALCEMIA
• asintomatica
• latente (positività dei segni di Chvostek e
  Trousseau)
• clin. manifesta (tetania, laringospasmo,convuls
  ioni)
• IPOTONIA MUSCOLARE
• ritardo motorio
• addome prominente
• ernia ombelicale
• CARDIOMIOPATIA

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SEGNI RADIOLOGICI DEL RACHITISMO

• Osteopenia
• Slargamento, sfrangiamento e deformità a coppa
  delle metafisi
• Assottigliamento degli spessori corticali
• Fratture da stress meccanico

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SEGNI BIOCHIMICI DEL RACHITISMO

• STADIO 1 valori aumentati di fosfatasi alcalina
  e di PTH, valori ridotti di 25-OHD, ipocalcemia
  difficile da documentare, normofosforemia
• STADIO 2 ulteriore diminuzione di 25-OHD, e
  aumento di fosfatasi alcalina e PTH
• STADIO 3 riduzione franca di 25-OHD,
  ipocalcemia e ipofosforemia

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SEGNI BIOCHIMICI DEL RACHITISMO

1. Il dosaggio di 25-OHD, miglior indicatore dello
   stato vitaminico D, da solo può non essere
   sufficiente per la diagnosi di rachitismo
   carenziale
2. PTH e Fosfatasi Alcalina sono sempre aumentati
3. Il dosaggio dellisoenzima osseo della fosfatasi
   alcalina dirime effetto confondente di fattori
   che possono innalzare la fosfatasi alcalina
   totale
4. Il dosaggio della 1,25-OH2D non è utile perché
   può essere normale o aumentata
5. Non utile il dosaggio dei markers di formazione
   ossea (osteocalcina, propeptidi amino e
   carbossiterminali del collagene tipo I) e di
   riassorbimento osseo (piridolina,
   desossipiridolina e telopeptidi)

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TERAPIA DEL RACHITISMO

• VITAMINA D
• Si attua somministrando vit.D e non i suoi
  metaboliti attivi
• La vit. D si somministra per via orale per 2-3
  mesi a dosi giornaliere comprese tra 1.000 e
  10.000 UI
• Bambinidi età inferiore a un mese lt 1.000 UI/die
• Bambini di età compresa tra 1 e 12 mesi
  1.000-5.000 UI/die
• Bambini di oltre 1 anno di età gt 5.000 UI/die
• Dopo la guarigione radiologica delle lesioni
  continuare a dosi profilattiche (400 UI/die)
• Dosi semi-urto di 100.000-200.000 UI, in dose
  unica per os o i.m. seguita da un regime di
  mantenimento a dosi profilattiche

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TERAPIA DEL RACHITISMO

• CALCIO
• In caso di ipocalcemia asintomatica o latente
  somministrare calcio per os (35-75 mg/kg/die in
  2-3 somministrazioni)
• In caso di ipocalcemia sintomatica infondere
  10-20 mg di calcio elementare/kg (1-2 ml/kg
  calcio gluconato 10) ev in almeno 5-10 min
  (ripetibile se necessario ogni 4-6 ore)
• Dopo normalizzazione della calcemia somministrare
  calcio per os (35-75 mg/kg/die in 2-3
  somministrazioni)

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PROFILASSI DEL RACHITISMO

• Si attua somministrando vit.D e non i suoi
  metaboliti attivi
• Apporto giornaliero raccomandato 400 UI/die
• La profilassi con vit.D deve essere effettuata
  nei neonati sottoposti ad allattamento esclusivo
  al seno o che non assumono latte formulato
• LAAP raccomanda che la supplementazione con 400
  UI/die continui nellinfanzia non ponendo un
  limite preciso alla durata della profilassi
• Linsufficiente esposizione al sole e
  linadeguato apporto alimentare pongono
  lindicazione alla supplementazione con vit.D nei
  bambini e negli adolescenti
• Malassorbimento cronico dei grassi, terapie con
  anticonvulsivanti possono richiedere
  supplementazioni maggiori

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