Diapositiva 1

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SUSI MARTÍNEZ GÓMEZ Madrid, 22 de mayo de 2010
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Alianza Española de Familias de von Hippel-Lindau

• Fundación en el año 2001. Crecimiento paulatino
  en socios desde entonces.
• Reuniones anuales en Madrid, con participación de
  ponentes médicos.
• Relación fluida con la VHL Family Alliance, que
  nos ofrece apoyo continuo. Contacto con médicos
  especialistas, que hacen de consultores

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Evolución del número de socios desde la fundación
de la Alianza en el año 2001 9 a 105 socios en 9
años
Jornadas de Sabadell
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Principal objetivo de la Alianza

• Dar a conocer la enfermedad entre los médicos
  y los afectados, para conseguir un diagnóstico a
  tiempo de los problemas, facilitar un adecuado
  seguimiento y garantizar el mayor nº de años
  libre de incapacidad.

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Distribución geográfica de familias
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(Actualizado a Mayo de 2010)
La primera cifra indica el nº de familias en la
CA, y la segunda, el nº de afectados
2 - 5
2 - 2
6 - 22
?
4 - 8
?
4 - 5
?
18 - 32
13 - 23
3 - 3
2 - 4
?
9 - 24
?
8 - 19
4 - 6
?
?
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Evolución 2007-2009
8
Datos por CCAA
9
Distribución geográfica de familias

• El mayor número de contactos se han hecho a
  través de internet. Los afectados han contactado
  con nosotros a partir de encontrar nuestra página
  web www.alianzavhl.org
• Un pequeño número ha sido remitido por
  determinados especialistas concienciados.
• No hay afectados en La Rioja, Navarra, Aragón,
  Baleares, Murcia, Ceuta y Melilla???
• Más afectados conocidos en aquellas CCAA con
  mayor acceso a internet?

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Nuestros principales problemas

• Desconocimiento de la enfermedad por parte de los
  médicos que han de tratarnos
• Falta de interés de las administraciones
  sanitarias por solucionar nuestros problemas
• Muchos afectados creen que la poca importancia
  que dan sus especialistas a la enfermedad es
  debido a que es benigna... No se preocupe que
  de esto no se morirá...
• Somos invisibles?

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Principal objetivo de la Alianza

• Dar a conocer la enfermedad entre los médicos
  y los afectados, para conseguir un diagnóstico a
  tiempo de los problemas, facilitar un adecuado
  seguimiento y garantizar el mayor nº de años
  libre de incapacidad.

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• Actividades
• Noviembre de 2009
• a Mayo de 2010

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• Colaboración con el CNIO para test rápido de
  detección de mutación VHL. Solicitaron la
  participación de los afectados, que dimos una
  respuesta excelente.
• Carta de apoyo de la Alianza al CNIO para un
  proyecto europeo de investigación en
  feocromocitomas.
• Estudio genético en el CNIO. Hay posibilidad de
  hacerlo de forma particular, solicitado por el
  propio médico de cabecera. Coste aproximado de
  300 euros para el primer caso. Resto de
  familiares unos 120 euros.

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• Solicitud de subvención a la Junta de Castilla-La
  Mancha (enero de 2010) para
• - Edición del Manual VHL para niños
  (editado en EEUU en 2009)
• - Remodelación de la página web de la
  Alianza Española
• Hemos recibido la notificación de concesión
  de 3000 euros de la Junta de Comunidades de
  Castilla-La Mancha, destinados a dichas
  actividades. Pendiente de su publicación en el
  Diario Oficial de la Comunidad.

Actividades 2009
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Algunas ilustraciones del Manual VHL Edición
para niños
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(No Transcript)
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• Contacto a través del correo electrónico en 2009
  con los responsables de los grupos de trabajo de
  enfermedades raras de
• - SEMERGEN Sociedad Española de Médicos
  de Atención Primaria
• - SEMFYC Sociedad Española de Medicina
  de Familia y Comunitaria
• Respondió el Dr. Ismael Ejarque, del grupo de la
  SEMFyC, Médico de Familia y Genetista Clínico,
  que envió el manual por e-mail a los miembros de
  su grupo, así como a la AEGH (Asociación Española
  de Genética Humana, formada por unos 700
  profesionales entre médicos, biólogos,
  farmacéuticos) y a la Sección de Cáncer
  Hereditario de la SEOM (Sociedad Española de
  Oncología Médica)

Actividades 2009
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• Colaboración de la Junta de Castilla-La Mancha
  para la distribución del manual VHL, a través de
  la Dirección General de Ordenación y Evaluación.
  En enero de 2010 se envió a TODOS LOS CENTROS DE
  SALUD de la comunidad.
• Solicitud de subvención a la Generalitat
  valenciana, para envío del manual VHL a todos los
  centros de salud de su comunidad. Se solicitaron
  350 euros. La convocatoria de subvenciones se
  publicó en el diario oficial de la comunidad a
  finales de 2009 y hasta ahora no se ha publicado
  la resolución (ni se nos ha notificado nada).

Actividades 2009
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• Asistimos al acto conmemorativo del día mundial
  de las enfermedades raras en el Congreso de los
  Diputados, el día 28 de febrero de 2010 (Karina y
  Myriam, en representación de la Alianza).
• Con motivo de dicha celebración, FEDER solicitó
  de nuevo la relación de médicos y unidades de
  referencia a todas sus asociaciones miembros,
  para una propuesta conjunta de reconocimiento
  oficial.
• Actualmente se está tramitando dicha propuesta,
  comenzando por la Comunidad de Madrid. Begoña
  Martín, de la asociación de Neurofibromatosis.

Actividades 2009
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• Telemaratón de TV3 Se ha presentado un proyecto
  de investigación a través del CNIO, y en él
  participamos 5 grupos. 4 de ellos son grupos de
  investigación ya formados, y el 5º grupo somos la
  Alianza. Nosotros colaboraremos a través de
  Karina.
• La convocatoria salió en febrero de 2010 y
  la resolución se hará pública en octubre. Optan a
  dicha subvención 288 proyectos de enfermedades
  raras, en toda España.

Actividades 2009
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• Tras nuestra reunión anual en la OMC, artículo
  completo de la periodista Noelia Calvo en la
  revista del Imserso Sesenta y más, en diciembre
  de 2009.
• http//www.imserso.es/InterPresent1/groups/imserso
  /documents/binario/s286informe.pdf
• Participación de la Alianza en el seminario para
  periodistas de salud organizado por el Instituto
  Roche en Oropesa, los días 23 y 24 de abril de
  2010. Vivir con una enfermedad rara. Noticias
  relacionadas publicadas en varios medios de
  comunicación.
• Sobre el mismo tema, se publicará un artículo en
  la revista S3 de difusión gratuita entre los
  centros de salud de la Comunidad de Madrid.

Actividades 2009
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• Hemos escrito a los especialistas que
  consideramos de referencia para solicitar su
  reconocimiento oficial por el Ministerio de Salud
  y Política Social, para solicitarles datos de su
  actividad asistencial.
• Reunión con la Dirección Médica de la Fundación
  Jiménez Díaz (Hospital La Concha). Nos proponen
  la creación de una unidad multidisciplinar de
  diagnóstico, seguimiento y tratamiento integral
  de los pacientes VHL, coordinada por el Dr. José
  María de Campos.

Actividades 2009
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• La Consejería de Salud y Bienestar Social de
  Castilla-La Mancha nos ha invitado a colaborar en
  la elaboración del Plan Sectorial de Enfermedades
  Raras y no diagnosticadas. Se ha celebrado la
  primera reunión en mayo, con la participación de
  varias asociaciones de patologías raras
  existentes en la región, y médicos especialistas.

Actividades 2009
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Sobre cosas que venimos haciendo desde hace
años...

• Base de datos de médicos que actualmente tienen
  pacientes con VHL, y de aquellos que conocen bien
  la enfermedad, en toda España y Sudamérica.
• Información sobre consultas con los especialistas
  y de envío de tejidos a Mercedes Robledo.

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Portada y contraportada del manual
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Marcapáginas
Enfermedad de von Hippel-Lindau Incidencia
1/36.000 Herencia autosómica dominante mutación
del gen oncosupresor vHL (3p25) Penetrancia
completa y expresividad variable. Tumores
multicéntricos y bilaterales Edad media de las
primeras manifestaciones 20-30 años Criterios
diagnósticos Con historia familiar y un
hemangioblastoma (en SNC o retina), es suficiente
un feocromocitoma, o carcinoma renal, o
diagnóstico genético positivo. Sin historia
familiar 2 o más
hemangioblastomas (SNC o retina), o
Un hemangioblastoma y un tumor visceral
Diagnóstico genético positivo Protocolo
de seguimiento Oftalmoscopia Metanefrinas y
catecolaminas en plasma o en orina de 24 h RMN
del eje craneoespinal TAC y RMN de conducto
auditivo interno Ecografía abdominal TAC
abdominal Pruebas de función auditiva Técnicas
que se recomiendan realizar con y sin
contraste von Hippel-Lindau disease. Russell R
Lonser, Gladys M Glenn, McClellan Walther, Emily
Y Chew, Steven K Libutti, W Marston Linehan,
Edward H Oldfield. Lancet 2003 361
205967 www.alianzavhl.org alianzavhl_at_alianzavhl.o
rg 616 050 514 / 607 680 759 www.vhl.org
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• Continuamos con los envíos a los hospitales con
  Sº de Neurocirugía. En estos se distribuye a
  Neurocirugía, Oftalmología, Urología,
  Endocrinología, Biblioteca, Medicina Interna y
  Neurología. Distribución a través de afectados
  voluntarios.
• Cada envío carta de presentación, 1 ó 2 manuales
  impresos y varios trípticos informativos. A
  Neurocirugía y Oftalmología se añade además el
  paquete con DVDs de las Jornadas de Sabadell
  (2003).

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• Se realizó envío del Manual VHL por correo
  electrónico a
• Jefes de Sº de Neurocirugía de todos los
  hospitales de España
• Sociedades médicas de las principales
  especialidades implicadas
• Centros de Salud de Canarias
• Algunos neurocirujanos de SENEC (Sociedad
  Española de Neurocirugía)
• Andrés González Navarro, Coordinador de la
  Oficina Regional de Coordinación Oncológica
  (Madrid)
• Bibliotecas de hospitales con Sº de Neurocirugía
• Equipo de neurocirujanos del H. Son Dureta (Palma
  de Mallorca)
• Equipo de neurocirujanos del H. Marqués de
  Valdecilla (Santander)
• Equipo de Neurocirugía de la Policlínica Ntra.
  Sra. del Rosario (Ibiza)
• Equipos de Neurología, Oftalmo, Uro, Med Interna
  y Endocrino del H. Marqués de Valdecilla
• Médicos que han publicado sobre la enfermedad (en
  revistas médicas españolas)
• Grupos de trabajo de enfermedades raras de SEMFYC
  y SEMERGEN
• Médicos españoles que han publicado artículos
  relacionados con la enfermedad

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• Se realizó envío institucional, remitiendo un
  ejemplar con una carta de presentación a todos
  los consejeros de sanidad de todas las
  comunidades autónomas, solicitándoles su
  colaboración para dar a conocer el Manual VHL
  entre los médicos de sus respectivos servicios de
  salud. Diciembre de 2008.

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Proyectos 2009-2010

• Traducción del manual VHL para niños y
  publicación. Esperamos que esté impreso para
  finales del verano
• Elaboración de informe y recogida de la
  documentación necesaria para presentar
  oficialmente la solicitud de reconocimiento de
  los especialistas de referencia

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Falta por entregarse en los hospitales con Sº de
Neurocirugía
2 - 5
2 - 2
6 - 22
?
4 - 8
?
4 - 5
?
18 - 32
13 - 23
3 - 3
2 - 4
?
9 - 24
?
8 - 19
4 - 6
?
?
32
Proyectos 2009-2010

• Continuar con el envío de los manuales VHL a las
  especialidades médicas implicadas de hospitales
  de toda España. Prioridad Neurocirugía. Hay 65
  hospitales neuroquirúrgicos.
• Envío a los Centros de Salud según consigamos
  subvención o ayuda logística por parte de los
  servicios de salud de las Comunidades Autónomas
• Conseguir que se reconozcan médicos de
  referencia.
• Animar a que los afectados se inscriban en el
  Registro Nacional de Enfermedades Raras del ISCIII

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Novedades internacionales

• Creación de la asociación argentina de la
  enfermedad, impulsada por Carlos Alberto Fredes
  (afectado) en 2009. Tuvieron su primer congreso
  sobre la enfermedad el día 7 de mayo de 2010.
•  
• Asociación Argentina de Familias de von
  Hippel-Lindau (AAF-VHL)
• Miembro de la Alianza Internacional VHLFA
• Calle 70 Nº 3566 Ciudad de Necochea Cód. Pos.
  (7630)
• Provincia de Buenos Aires - República Argentina
• TE 54 2262 52-8735 / 54 2262 15-647129
• asociacion.arg.vhl_at_hotmail.com