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EREDITA AUTOSOMICA DOMINANTE
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EREDITA AUTOSOMICA RECESSIVA
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EREDITA X-LINKED DOMINANTE
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EREDITA X-LINKED RECESSIVA
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EREDITA X-LINKED RECESSIVA
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UNA MALATTIA X-LINKED LA DEFICIENZA DI
GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI (G6PD)
Anemia emolitica in casi di stress ossidativo
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LA DEFICIENZA DI GLUCOSIO-6-FOSFATO
DEIDROGENASI (G6PD)E IL FAVISMO
In circa 40-45 dei G6PD deficienti cè rischio
di favismo (presenza nei semi di ossidanti come
divicina e convicina). Sensibilità a farmaci come
primachina, sulfamidici, antiinfiammatori.
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DEFICIENZA DI G6PD DISTRIBUZIONE MONDIALE DEGLI
ALLELI CHE DETERMINANO DEFICIENZA ENZIMATICA
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DISTRIBUZIONE DELLA MALARIA NEL MONDO
Distribuzione della malaria e degli alleli G6PD
(-) un caso di polimorfismo bilanciato
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EREDITA ASSOCIATA AL CROMOSOMA Y
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EREDITA ASSOCIATA AL CROMOSOMA Y
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• Sindrome del maschio XX (Sindrome de la Chapelle)
• Tasso di incidenza circa 1 20 000-25 000 (circa
  il 2 delle cause di infertlità maschile).
• Spettro variabile di anomalie, dalla presenza di
  genitali ambigui sin dalla nascita fino ad un
  fenotipo maschile normale.
• Fenotipicamente si possono dividere 3 gruppi
• soggetti fenotipicamente maschi,
• soggetti con ambiguità dei genitali fin dalla
  nascita,
• soggetti con ermafroditismo vero
• I soggetti fenotipicamente maschi sono circa
  l80 dei casi
• - infertilità, dovuta probabilmente ad un doppio
  dosaggio di X oppure allassenza di geni della
  spermatogenesi presenti sul cromosoma Y
• - possono presentare ipogonadismo, bassa statura,
  mancato aumento del volume testicolare, pubertà
  normale, ritardata o assente, talvolta
  ginecomastia, criptorchidismo nel 15 dei casi,
  ipospadia nel 10 circa dei casi.

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Disgenesia Gonadica Pura (Sindrome di
Swyer)   Cariotipo 46 XY privo di Testis
Determining Factor Fenotipo femminile con
presenza di utero e vagina ma assenza di entrambi
i tipi di gonadi insufficiente sviluppo sia di
testicoli, spesso ritenuti nelladdome, che di
ovaie (streak gonadici) che comporta amenorrea e
sterilità.
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Penetranza incompleta
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ESPRESSIONE FENOTIPICA (OGNI OVALE RAPPRESENTA
UN INDIVIDUO DI UGUALE GENOTIPO)
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PENETRANZA VARIABILE
ESPRESSIVITA VARIABILE
PENETRANZA ED ESPRESSIVITA VARIABILE
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ETEROGENEITA GENETICA
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Complementazione genica
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PENETRANZA VARIABILE ESPRESSIVITA
VARIABILE INSORGENZA TARDIVA ETEROGENEITA
GENETICA mutazioni in loci genici diversi
determinano uno stesso fenotipo
clinico ETEROGENEITA ALLELICA mutazioni
differenti allo stesso locus genico determinano
fenotipi clinici diversi
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EREDITA CITOPLASMATICA
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EREDITA MITOCONDRIALE

• - Trasmissione uniparentale (solo la femmina
  trasmette i mitocondri)
• - Geni che si sovrappongono
• Mt umano geni privi di introni
• Grande numero di organelli gran quantità di
  DNA
• Simili per dimensioni e forma ai batteri aerobi
  attuali teoria
• dellendosimbionte
• Non universalità del codice per alcune triplette

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Struttura dei nucleosomi
Modello del nucleosoma
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AMNIOCENTESI
16a settimana di gestazione
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CHORIONIC VILLUS SAMPLING (CVS) O VILLOCENTESI
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Determinazione fenotipica per interazione
geni-ambiente