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16th Annual International Meeting The
Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational
Foundation, Inc. 3 5 luglio, Roma
ACCRESCIMENTO E ALIMENTAZIONE
M.Cristina Digilio
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - Roma
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Accrescimento e alimentazione
Difficoltà di alimentazione (40 dei casi)
Tante cause
cardiopatia
ospedalizzazione
ipotonia dellapparato digestivo
palatoschisi
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Accrescimento e alimentazione
Difficoltà di alimentazione
Manifestazione prenatale POLIDRAMNIOS

• Polidramnios è presente nel 10 dei feti con
  del22
• E evidenziabile allinizio del secondo
  trimestre
• Potrebbe essere legato alla difficoltà di
  deglutizione
• Polidramnios severo è riscontrabile nella storia
  gravidica
• di bambini che manifestano importanti
  difficoltà di
• alimentazione nel primo anno di vita

Vantrappen et al., Genet Couns 1999
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Accrescimento e alimentazione
Accrescimento

• Peso alla nascita
• Peso normale (tra 3 e 97 centile) 84
• Peso lt 50 centile
  72
• Peso lt 3 centile
  16
• Peso medio alla nascita (maschi 38a sett)
  2960 g
• Peso medio alla nascita (femmine 38a sett)
  2760 g

Ryan et al., J Med Genet 1997
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Accrescimento e alimentazione
Difficoltà nellalimentazione
Vomito Rigurgito dal naso Tosse Tendenza a
strozzarsi Difficoltà a inghiottire
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Accrescimento e alimentazione
Difficoltà nellalimentazione
Vomito Rigurgito dal naso Tosse Tendenza a
strozzarsi Difficoltà a inghiottire
Preferenza per alimentazione con
cucchiaino Difficoltà a bere dalla
tazza Preferenza a bere a piccoli sorsi
consecutivi
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Accrescimento e alimentazione
Difficoltà alimentazione
Vomito Rigurgito dal naso Tosse Tendenza a
strozzarsi Difficoltà a inghiottire
Preferenza per alimentazione con
cucchiaino Difficoltà a bere dalla
tazza Preferenza a bere a piccoli sorsi
consecutivi
Difficoltà nel masticare cibi solidi Selettività
nello scegliere i cibi
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Accrescimento e alimentazione
Difficoltà alimentazione CAUSE

• Difetti anatomici
• palatoschisi
• anomalie vascolari (arco aortico dx, arteria
  succlavia aberrante)
• cardiopatia congenita
• laringomalacia
• Difetti funzionali
• ipotonia del faringe
• glossoptosi
• reflussi gastro-esofagei
• anomalie della motilità e ipotonia
  dellapparato digerente
• infezioni delle vie respiratorie

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Accrescimento e alimentazione
Difficoltà alimentazione CAUSE

• Malformazioni apparato gastro-intestinale
• atresia esofagea
• atresie intestinali
• megacolon
• atresia anale

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Accrescimento e alimentazione
Difficoltà alimentazione ACCERTAMENTI

• Endoscopia
• Esame radiologico con mezzo di contrasto
• Angio RMN dei vasi aortici

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Accrescimento e alimentazione
Difficoltà alimentazione TERAPIA

• Tecniche di alimentazione
• (pasti piccoli e frequenti, ciucci particolari,
• alimentazione in posizione verticale)
• Farmaci antireflusso
• Alimentazione con sondino, gastrostomia
• Trattamento chirurgico delle malformazioni

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Accrescimento e alimentazione
Accrescimento ponderale

• Deficit di accrescimento ponderale nel primo
  anno
• di vita
• Normalizzazione negli anni successivi
• Predisposizione a obesità in età
  postadolescenziale

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Accrescimento e alimentazione
Cause di scarso accrescimento ponderale
Causa
Associazione

• CARDIOPATIA CONGENITA non significativa
  (p 0.690)
• PALATOSCHISI non
  significativa (p 0.756)
• DIFFICOLTA ALIMENTAZIONE significativa
  (p 0.004)

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Accrescimento e alimentazione
Accrescimento staturale

• Bassa statura (lt3 centile) nel 14 dei casi
• I pazienti con bassa statura avevano tutti meno
  di
• 10 anni di età
• Statura normale nei pazienti in età
  adolescenziale

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Accrescimento e alimentazione
Età ossea

• 1-4 anni ritardo di età ossea corrispondente a
  4-6 mesi
• 5-10 anni ritardo di età ossea corrispondente a
  4-6 mesi
• 11-16 anni età ossea corrispondente a età
  anagrafica

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Accrescimento e alimentazione
Deficit ormone della crescita

• Raro
• Ipoplasia ipofisaria

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Accrescimento e alimentazione
Celiachia

• La prevalenza della celiachia in pazienti con
  Del22 (2) non è così alta come in altre sindromi
  genetiche
• Lo screening è indicato solo nei soggetti con
  sintomi gastrointestinali persistenti o ritardo
  di crescita significativo

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Accrescimento e alimentazione
Controlli periodici per la crescita

• Valutazione dei parametri auxologici
  (misurazione di peso e altezza)
• Rx polso per età ossea ogni 2 anni
• Dosaggio IGF1 e curva da stimolo per GH nei
  pazienti con statura inferiore al 3 centile
• Dosaggio annuale di ormoni tiroidei (TSH, FT3,
  FT4) e dopo i 10 anni di anticorpi
  antiperossidasi (TPO)

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M.Cristina Digilio
Genetica Medica Rossella Capolino
Ospedale Bambino Gesù,
Roma Marco Cappa
Endocrinologia Paola Cambiaso
Ospedale Bambino Gesù, Roma Bruno Marino
Cardiologia e
Endocrinologia Luigi Tarani
Università La Sapienza, Roma Bruno
Dallapiccola Istituto
CSS-Mendel, Roma