Diapositiva 1

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Corso di genetica agraria
GENETICS MENDELIAN GENETICS
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(No Transcript)
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(No Transcript)
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The Garden Pea Pisum sativum

• utilizzò forme completamente distinte e
  prontamente disponibili dai semi di mercato
• tratti facilmente riconoscibili
• ibridi ottenibili con progenie fertili
• antere con polline prodotte prima che i fiori si
  aprono, pertanto lautofecondazione è facilmente
  ottenibile senza rischi di pollini estranei
• incroci artificiali facilmente ottenibili aprendo
  i boccioli, rimuovendo le antere e spolverando lo
  stimma con il polline da diverse piante
• facile da coltivare sia in vaso che in campo
• breve periodo di crescita e sviluppo

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A model organism

• Mendel used the garden pea as a model organism
  to establish the basic rules of inheritance.
• Different model organisms have proved useful for
  studying different genetic phenomena
• Genetic model organisms include plants such as
  Pisum, Zea (corn) and Arabidopsis the fungi,
  Neurospora and Saccharomyces, and animals such as
  nematodes (C. elegans), flies (Drosophila), and,
  more recently, vertebrates such as zebrafish and
  mice.

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Self-pollination and cross-pollination in Pisum
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Mendels characters

• differenze nella forma del seme maturo. Possono
  essere tondi o con angoli irregolari e
  decisamente rugosi
• differenze nel colore dellendosper-ma. Esso può
  essere sia giallo, che di un colore verde più o
  meno intenso
• differenze nel colore del baccello. Può essere
  bianco (colore bianco del fiore correlato), o
  grigio, in questo caso il colore del fiore è
  violetto
• differenze nella forma del baccello maturo. Esso
  può essere inflated, o essere profondamente
  constricted tra i semi

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Mendels characters

• differenze nel colore del baccello immaturo. Essi
  possono essere verde chiaro o scuro, oppure
  intensamente giallo
• differenze nella posizione dei fiori. Essi
  possono essere assiali e distribuiti lungo lo
  stelo principale oppure possono essere
  terminali, raggruppati alla fine dello stelo
• differenze nella lunghezza dello stelo. Negli
  esperimenti con questo carattere, per poter
  discriminare con certezza, piante alte avevano
  lasse longitudinale tra 6 e 7 ft mentre le
  piante basse tra 3/4 e 1-1/2 ft

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Crosses between plants differing in a single
character. A monohybrid cross

• In such crosses, the mating of two pure bred
  strains is called the P, or parental generation

• The progeny are called to as the F1, or
  first-filial generation

• Subsequent generations produced by
  selfpollination are symbolized F2, F3, etc.

F1

• Mendel discovered that in the F1, only one of the
  two parental forms was observed

This result is sometimes referred to as Mendels
principle of uniformity
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Reciprocal crosses produce the identical result
in the F1
Mendel used reciprocal crosses, i.e. where the
traits inherited maternally and paternally were
reversed, to show that the trait observed in the
F1 was the same regardless of the source
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Dominance
Mendel used the terms dominant and recessive to
account for the appearance of only one of the two
traits in the F1. He argued that for each trait
pair, one of the two was dominant, the other
recessive, and only the dominant trait would be
visible in the hybrid.
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The test for dominance
Mendels Principle of Uniformity is the
operational definition for dominance In a cross
of two pure-breeding strains, the parental trait
that is observed in the F1 progeny is, by
definition the dominant trait.
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The recessive trait reappears un-changed in the F2

• Mendel then allowed his F1 plants to
  self-pollinate and found that in the F2 progeny,
  the recessive trait reappears unchanged.
• Mendel counted the F2 progeny in each class and
  noted that the traits appeared in a 31 ratio,
  dominantrecessive.

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Particulate inheritance

• Mendel recognized that his results were not
  consistent with the concept of blending
  inheritance, as his characters were transmitted
  unaltered between generations.
• As an alternative, Mendel proposed the concept
  of particulate inheritance, whereby traits were
  inherited as unchangeable, discrete particles.
• Moreover, Mendel deduced that each individual
  must have at least two particles for each trait

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two particles for each trait
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genotype and phenotype
Mendels proposal that each trait was determined
by two particles revealed a distinction between
the genetic constitution of an individual and the
outward manifestation of that content. The
genetic constitution of an individual is referred
to as its genotype. The outward manifestation
of the genotype is referred to as phenotype.
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genotype and phenotype
A genotype can have only one phenotype associated
with it, but the reciprocal is not the case. A
single phenotype can be associated with a number
of different genotypes. Pure-breeding
genotypes like YY are referred to as homozygous,
or the YY individual a homozygote. Hybrid
genotypes like Yy are referred to as
heterozygous, or the Yy individual a heterozygote.
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Genotype and phenotype in Mendels F2 progeny
19
Genotype and phenotype in Mendels F2 progeny
Phenotipic ratio
3 1
YY
Yy
yy
Yy
1 2 1
genotipic ratio
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Mendels Principle of Random Fertilization
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Riassunto

• Principio delluniformità di Mendel in un
  incrocio tra due linee omozigoti diverse per un
  carattere (es. seme giallo vs. seme verde), la
  progenie dellibrido F1 mostrerà solo uno dei 2
  fenotipi parentali
• Il concetto di dominanza tiene conto del
  principio di unifor-mità asserendo che di ogni
  coppia allelica, uno dei 2 elementi maschera il
  fenotipo dellaltro nellibrido
• Il fenomeno della dominanza rivela che la
  manifestazione esterna, o fenotipo, di un
  individuo non riflette necessaria-mente la sua
  costituzione genetica, o genotipo.
• Principio della segregazione di Mendel i due
  elementi di una coppia allelica segregano luno
  dallaltro nei gameti così metà dei gameti porta
  un membro della coppia laltra metà porta laltro
  membro.
• Principio della fertilizzazione random di Mendel
  lunione dei gameti durante la fecondazione è
  random, succede senza riguardo verso il membro
  portato dal gamete della coppia allelica.

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Segregazione e fertilizzazione random

• Linee omozigoti, YY o yy, du-rante la
  segregazione della cop-pia allelica, producono
  solo un tipo di gamete
• Linee eterozigoti (ibridi), Yy, se-gregano 2
  classi di gameti, Y e y, in uguale frequenza.
• I gameti si fondono in maniera random, rispetto
  al genotipo
• In un incrocio Yy x Yy, le pro-genie ottenute si
  presentano in un rapporto fenotipico 31,
  domi-nante recessivo ed un rapporto genotipico
  121

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Come visualizzare una segregazione il quadrato
di Punnet
Definizione Una rappresentazione diagrammatica
di un particolare incrocio utilizzata per predire
la progenie dellincrocio. Una griglia usata come
rappresentazione grafica della progenie di zigoti
derivanti dalla fusione di differenti gameti in
uno specifico incrocio
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Come visualizzare una segregazione il quadrato
di Punnet

• Molto chiaro
• Utile per determinare i genotipi ed i fenotipi
  delle progenie. Bisogna conoscere i tipi di
  game-ti per fare il quadrato.
• Illustra abbastanza chiaramente che i numeri dei
  genotipi nella progenie è uguale al prodotto del
  numero di tipi di gameti parentali
• Illustra il rapporto fenotipico
• Ingombrante quando più di un tratto genetico
  segrega

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Come visualizzare una segregazione diagramma a
rami

• Particolarmente utile quando si ha a che fare con
  proporzio-ni o probabilità di particolari
  genotipi o fenotipi nella progenie
• Utile per determinare il nume-ro e il tipo di
  gameti, così co-me le proporzioni di genotipi
  nella progenie
• Ingombrante quando più di un carattere segrega

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Il principio di uniformità in un incrocio diibrido

• In un incrocio monoibrido un gene singolo (coppia
  allelica) segrega
• In un incrocio diibrido, due geni (2 coppie
  alleliche) sono in segregazione. Il principio di
  uniformità di Mendel è soste-nibile anche in un
  incrocio diibrido, infatti la progenie F1 mostra
  solo il fenotipo domi-nante dei parentali
  dellincro-cio

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Il rapporto fenotipico F2 in un incrocio diibrido
è 9331

• Quando un diibrido F1 viene autofecondato, la
  progenie F2 risultante si distribuisce in un
  rapporto 9331
• Tutte e 4 le combinazioni di fenotipi sono
  rappresentate nella progenie F2, giallo liscio,
  giallo verde, giallo rugoso e verde rugoso
• E da notare inoltre che il feno-tipo doppio
  dominante è il più frequente mentre il doppio
  recessivo è quello meno

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Smontando il rapporto 9331
9 3 3 1
Liscio Liscio Rugoso
Rugoso giallo verde
giallo verde
315
108
101
32
liscio
rugoso
133
423
Giallo 416
Verde 140
3
1
29
Smontando il rapporto 9331

• La presenza di 2 coppie alleliche (2 geni) in
  un incrocio diibrido non influenza la
  segrega-zione e la fertilizzazione random di ogni
  cop-pia individulmente
• Pertanto, il rapporto 9331 è la
  combinazione random di 2 rapporti di segregazione
  fenotipica 31

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Smontando il rapporto 9331 Un diagramma a
rami di fenotipi
9
3/4
giallo
9/16 lisci giallo
lisci
3/4
3
3/16 lisci verdi
verde
1/4
3
giallo
3/4
3/16 rugosi gialli
rugosi
1/4
1
verde
1/16 rugosi verdi
1/4
31
Il quadrato di Punnet per la F2 di un incrocio
diibrido
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Principio dellassortimento indipendente di Mendel

• Alla luce dei risultati di un incrocio di un
  diibrido Mendel propose il suo principio di
  assortimento independente
• La segregazione di ogni coppia allelica (un
  gene) è indipendente dalla segregazione
  dellaltra coppia

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Ibridi con alti numeri di alleli

• In un incrocio di un tri-ibrido e numeri più
  elevati, lapproccio manuale per determinare
  genotipi e fenotipi della F2 diventa abbastanza
  laborioso. Per esempio, in un incrocio di un
  tri-ibrido la progenie F1 può dare fino a 8
  differenti gameti e il quadrato di Punnet è una
  matrice di 64 celle che rappresenta 27 differenti
  genotipi. Noi possiamo usare i principi di Mendel
  per generare una serie di formule per ogni
  genera-zione e derivare i numeri di base

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Numero di gameti per un ibrido di n caratteri
N 2n
RST
RrSsTt
T
S
RSt
t
R
RsT
T
s
Rst
t
rST
T
S
t
rSt
r
rsT
T
s
rst
t
riflesso del Principio di Segregazione
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Numero di genotipi differenti nella F2 da un
incrocio con n alleli, N3n

• Considerando ogni coppia di geni
  indipendentemente, quindi si inizia con un
  incrocio Rr x Rr
• Dai risultati di Mendel per un monoibrido, un
  incrocio produce 3 genotipi RR, Rr e rr in un
  rapporto 121
• Similmente per la coppia genica successiva Ss x
  Ss, ci sono 3 possibili genotipi SS, Ss e ss, e
  per la legge di Mendel, questi si assortiscono
  indipendentemente rispetto alla prima coppia
• Pertanto, per ogni genotipo R ci sono 3 genotipi
  S, e di seguito 3 genotipi T, ecc. e, per n
  coppie di geni, il numero totale di genotipi è 3n

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La probabilità di ritrovare il genotipo
particolare è il prodotto delle probabilità di
ogni singola combinazione di coppie alleliche per
il genotipo considerato
F1 AaBbCc..Nn X AaBbCc.Nn
aaBbCC.Nn
1/32
1/4
x
1/2
x
1/4
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La probabilità di recuperare un particolare
fenotipo è il prodotto delle probabilità di
ottenere il corrispondente fenotipo di ogni
coppia genica
F1 AaBbCc..Nn X AaBbCc.Nn
A b C . n
9/64
3/4
x
1/4
x
3/4
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La probabilità di ottenere un particolare
fenotipo è anche uguale alla somma delle
probabilità di ottenere ogni possibile genotipo
corrispondente a quel fenotipo
F1 AaBbCc..Nn X AaBbCc.Nn
AAbbCC or AAbbCc or AabbCC or AabbCc
AAbbCC or AAbbCc or AabbCC or AabbCc
AAbbCC or AAbbCc or AabbCC or AabbCc
AAbbCC or AAbbCc or AabbCC or AabbCc
9/64
1/64
1/32
1/32
1/16



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wild type

• In una popolazione che mostra solo rare
  variazioni discontinue, il comune o normale
  fenotipo è definito come wild type
• Una mutazione è pertanto definita come
  lallontanamento dal fenotipo wild type

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Dominante
Dominante
A B C D
R S T V
Wild type
r s t v
a b c d
Recessivo
Recessivo
Wild type standard
Mendelian
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Nomenclatura genetica negli eucarioti

• Lallele wild type è indicato con o non viene
  mostrato
• Lallele mutante recessivo rispetto al wild type
  è indicato con una lettera minuscola, a
• Lallele mutante dominante rispetto al wild type
  è indicato con una lettera maiuscola, A
• Due cromosomi in una coppia di omologhi sono
  indicati come una frazione con un genotipo di
  un omologo al numeratore e laltro al
  denominatore
• Se 2 omologhi sono identici (omozigoti per tutte
  le mutazioni), il denominatore può essere omesso.
  Pertanto a/a a

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(No Transcript)