MUTA

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MUTAÇÕES
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• São mudanças na sequência dos nucleotídeos do
  material genético de um organismo.
• Podem ser causadas por erros de cópia do material
  durante a divisão celular, por exposição a
  radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos
  químicos, ou vírus.

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• A célula pode também causar mutações
  deliberadamente durante processos conhecidos como
  hipermutação.
• Em organismos multicelulares, as mutações podem
  ser divididas entre mutação de linhagem
  germinativa, que pode ser passada aos
  descendentes, e mutações somáticas, que não são
  transmitidas aos descendentes em animais.

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• Mutações geram variações no conjunto de genes da
  população.
• Mutações desfavoráveis (ou deletérias) podem ter
  sua frequência reduzida na população por meio da
  seleção natural, enquanto mutações favoráveis
  (benéficas ou vantajosas) podem se acumular,
  resultando em mudanças evolutivas adaptativas.

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• Mutações neutras são definidas como mutações
  cujos efeitos não influenciam a aptidão dos
  indivíduos.
• Essas mutações podem se acumular ao longo do
  tempo devido à deriva genética.

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Mutações

• Gênicas
• Cromossômicas.

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1. MUTAÇÕES GÊNICAS

• Mutações que afetam os genes
• Principais responsáveis pelo surgimento de novas
  características
• Classificam-se em
• Substituições
• Deleções
• Duplicações.

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2. MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS

• Qualquer alteração no cariótipo é considerada uma
  mutação ou aberração cromossômica e causa grandes
  alterações no funcionamento celular, produzindo
  doenças gravas ou mesmo a morte.

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TIPOS DE MUTAÇÃO

• NUMÉRICAS Quando ocorrem em cromossomos inteiros
  (faltam ou sobram cromossomos)
• ESTRUTURAIS Quando ocorrem internamente, em um
  ou mais genes ou segmentos cromossômicas.

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MUTAÇÕES NUMÉRICAS

• São alterações que ocorrem no número de
  cromossomos das células somáticas e podem ser de
  dois tipos
• EUPLOIDIAS Envolvem genomas inteiros
• ANEUPLOIDIAS Envolvem parte do genoma

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Alterações numéricas Tipos
Euploidia Monoploidia (n)
Tripolidia (3n)
Poilipoiddia (4n, 5n, etc
Aneuploidia Nulissomia (2n 2)
Monossomia (2n 1)
Trissomia (2n 1)
Polissomia (2n 2, 3 ou 4)
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• Monoploidia Quando há apenas um genoma ou seja
  um número haplóide.
• Triploidia Quando há três genomas.
• Poliploidia Quando há quatro ou mais genomas

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• Aneuploidia ou Somias São alterações que abragem
  apenas uma parte do genoma, envolvendo diminuição
  ou acréscimo de um ou mais cromossomos no
  cariótipo normal.

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• Nulissomia Quando falta um dos pares de
  cromossomos. Na espécie humana é letal.
• Monossomia Quando falta um cromossomo de um dos
  pares. Há um cromossomo a menos no total do
  cariótipo. Na espécie humana existe o caso da
  síndrome de Turner.
• Trissomia Quando há um cromossomo a mais em um
  dos pares. Portanto um cromossomo a mais no
  cariótipo

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• Síndrome de Turner São indivíduos do sexo
  feminino 45X.
• Apresentam ovários atrofiados, deficiência
  hormonal, esterilidade, mamas pequenas, vulva
  infantil, pescoço alado, estatura baixa,
  deficiência cardíaca. Raramente apresentam
  deficiência mental

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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• Síndrome de Klinefelter Ocorre em indivíduos do
  sexo masculino com cariótipo tipo 47XXY.
• Apresentam testículos pequenos, esterilidade,
  infantilismo dos órgãos sexuais, mamas
  desenvolvidas e deficiência mental em grau
  variado.

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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• Síndrome de Down (Trissomia do par 21) ocorre
  em pessoas do sexo masculino com cariótipo 47 XY
  21 ou do sexo feminino com cariótipo 47, XX
  21.
• QI baixo(variável) prega transversal contínua na
  palma da mão (simiesca), pálpebras edemaciadas,
  língua fissurada grande e grossa, boca
  entreaberta, hiperflexibilidade ligamentar e
  tendinosa, complicações cardíacas..

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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• Síndrome do Triplo X (47, XXX) ocorre em
  indivíduos do sexo feminino, com aparência
  normal, geralmente férteis.
• 47, (XYY) encontrada nos homens, de aparência
  normal, porém com comportamento agressivo.

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• Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18)
  Os indivíduos com essa síndrome geralmente morrem
  antes dos seis meses de vida e apresentam atrofia
  do sistema nervoso, retardo de crescimento,
  anomalia no septo ventricular cardíaco e orelhas
  deformadas.

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(No Transcript)
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• Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13)
  Os indivíduos com essa síndrome apresentam
  polidactilia, atrofia do sistema nervoso,
  calcanhares com proeminências, deficiência mental
  e testa inclinada.

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(No Transcript)
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• Polissomia (2n 2, 3 ou 4) Quando há n
  cromossomos em um dos pares. Existem casos de
  síndrome de Klinefelter com 48, XXXY e 49 XXXXY.
• Quimerismo É a ocorrência de diferentes
  linhagens celulares no mesmo indivíduo, como por
  exemplo, células 2n e 3n.

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• MUTAÇÕES ESTRUTURAIS
• Causados por agentes físicos, químicos e
  biológicos que provocam rupturas nos cromossomos,
  resultando em cromossomos com falta ou excesso de
  um segmento.

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• TIPOS DE ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
• DELEÇÃO É a perda de um segmento do cromossomo.
  Na espécie humana a deleção do braço curto do
  cromossomo 5. resulta na síndrome du cri du chat
  ou síndrome do choro do gato, provocando o atraso
  neuropsicomotor.

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(No Transcript)
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(No Transcript)
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• TRANSLOCAÇÃO É a transferência de um segmento de
  um cromossomo, que se prende a um outro
  cromossomo que não é o seu homólogo. Esta
  alteração resulta em pacientes com síndrome de
  Down.

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Translocação
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• INVERSÃO Ocorre quando um fragmento cromossômico
  resultante de duas quebras podem sofrer uma
  rotação de 180 e em, seguida resoldar-se. Esta
  alteração resulta em indivíduos com vários tipos
  de anomalias, tanto físicas quanto mentais.

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• DUPLICAÇÃO Uma determinada região do cromossomo
  sofre repetição de alguns genes.

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Duplicação