Ethique du Dpistage de la Trisomie 21

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Ethique du Dépistage de la Trisomie 21

• Romain Favre
• CMCO-SIHCUS
• Strasbourg.

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Introduction

• Le passé.
• Dépistage.
• Une seule Technique.
• Marqueurs sériques du 2ème Trimestre.
• Echographie du 2ème Trimestre.
• Echographie du 1er Trimestre.
• Marqueurs sériques du 1er Trimestre.
• Combiné.
• PAPP-A Clarté nucale.
• Séquentielle.
• A la Française !!!

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Dépistage au 1er Trimestre.

• Mesure de la clarté nucale.

• VPP 3,2 , VPN 99,9 .
• 1 T 21 tous les 30 CVS.

Snijders Coll. 1999.
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Dépistage au 1er Trimestre.

• Marqueurs sériques.

• ? HCG Médiane 1,79 MoM
• PAPP-A Médiane 0,35 MoM

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Dépistage au 1er Trimestre.

• Tests combinés.

Spencer Coll. 1999.
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Dépistage au 1er Trimestre.

• Tests combinés. Etude prospective.

R. Bindra Coll. 2002.
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Dépistage au 2ème Trimestre.

• Marqueurs sériques.
• Réglementation ministérielle
• Date précise.
• Réactifs et logiciels validés par AFSSAPS.
• Contrôle de qualité.
• Consentement écrit.

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Dépistage au 2ème Trimestre.
Françoise Muller 2003.
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Dépistage au 2ème Trimestre.

• Echographie.
• Signes majeurs
• CAV, Atrésie duodénale, dilatation
  ventriculaire..
• Signes mineurs
• Nuque épaisse. RR 48
• Fémurs courts. RR 2,3
• Intestins hyperéchogènes. RR 5,5
• Pyélectasies. RR 1,6
• ..

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Les Lois.

• Décret du 6 mai 1995.
• Condition de réalisation des marqueurs sériques.
• Consultation de génétique médicale avant le
  prélèvement.
• 30 sept 1997.
• Consentement écrit de la patiente.
• Pour la réalisation des dosages.
• Pour la réalisation du prélèvement ovulaire.
• 11 février 1999.
• Remise des résultats par le prescripteur.
• Fixe les dates de prélèvements à 15 18 sem.

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Les Avis.

• Conseil de lEurope 10/2/1992.
• Principe I "Les projets dintroduction de tests
  et de dépistage génétique doivent être portés par
  avance à la connaissance des individus, des
  familles et du public."
• Principe II "Un enseignement approprié doit
  être offert concernant la génétique humaine et
  les désordres génétiques, en particulier à
  lintention des professionnels de la santé et des
  professions paramédicales. "

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Les Avis.

• Principe III "Tout test ou dépistage génétique
  doit être accompagné de conseils adéquats, avant
  et après la procédure en question. Ces conseils
  ne doivent pas être directifs. Linformation à
  donner doit indiquer les données médicales
  importantes, les résultats des tests, ainsi que
  les conséquences et les choix. Elle doit
  expliquer les buts et la nature des tests et
  signaler également les risques éventuels."

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Les Avis.

• Principe IV "Il doit y avoir égalité daccès
  aux tests génétiques, sans considération dordre
  financier et sans condition préalable concernant
  déventuels choix personnels. "  
• Principe V "Loffre de tests génétiques doit
  être fondée sur le respect du principe de la
  libre détermination des personnes concernées. "
• Principe XI . "Les découvertes inattendues ne
  peuvent être communiquées à la personne testée
  que si elles ont une importance clinique directe
  pour celle-ci ou sa famille."

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La situation actuelle. (2002)
Association des généticiens de langue française.
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Approche économique.
R.E. Gilbert Coll. BMJ 2001
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Limites éthiques.Echographie du 1er Trimestre.

• Superposition du délai légal IVG à 14 sem
• et Echo Précoce.
• Plus de 40 des Trisomies diagnostiquées
  évolueraient vers la fausse-couche.

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Limites éthiques.Marqueurs sériques.

• Diminution de la VPP dans le temps.
• Augmentation du Nb damniocentèses
• Augmentation du Nb de fausse-couches.
• (En 2000, 340 FC pour 319 trisomie 21 !!! )
• (En 2001, 350 FC pour 211 trisomie 21 !!! )
• Caryotype complet.
• Klinefelter, Turner !!!!
• ( 58 IMG, 72 IMG )
• Mauvaise connaissance médicale Augmentation des
  IMG.
• Rendu du résultat.
• Par téléphone, par la secrétaire !!!!

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Limites éthiques.Echographie du 2ème Trimestre.
R. Smith-Bindman Coll. JAMA 2001.
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Limites éthiques. Tests séquentiels.

• Taux de prélèvements trop élevé, 11 20 .
• Nb de fausse-couches trop important.
• Pas les mêmes interlocuteurs.

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Conclusions

• Le médecin soigne En DPN, le médecin envisage
  lIMG !!!!
• Approche au cas par cas prônée par la commission
  européenne !!!
• Information neutre et non-directive !!!
• 80 de marqueurs
• 100 déchographie.
• Rentabilité économique " Le scientifique est de
  moins en moins ce héros dune société
  progressiste et scientifique, mais davantage un
  rouage utile, au service de léconomie de marché
  "   M.H. Parizeau  
• Indispensable de mieux appréhender le
  consentement.