FIBROSIS CISTICA

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FIBROSIS CISTICA

• Tema 18 (Bolilla3)

Dra. María Sofía Giménez mgimenez_at_unsl.edu.ar
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Qué es la Fibrosis Quística?

• Es una enfermedad hereditaria causada por la
  codificación anormal de una proteína de membrana
  que regula la entrada y salida de cloruro (Cl-)
  de las células.
• Como este anión forma parte de la sal, las
  concentraciones de todos los fluidos
  (principalmente las mucosidades) se ven
  afectadas.
• Esto conlleva una serie de problemas
  fisiológicos.

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Síntomas

• Los síntomas varían según el niño que la padece.
• Suelen presentar síntomas durante el primer año
  de vida.
• En los niños o recién nacidos diarrea o gran
  cantidad de heces, problemas pulmonares tales
  como pulmonía, tos crónica con mucosidad espesa
  (causados normalmente por la bacteria Pseudomonas
  aeruginosa) e incluso puede haber crecimiento
  retardado.

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Problemas que podrían ser causados por la
Fibrosis Quística

• Inflamación de mucosa nasal (sinusitis)
• Pólipos nasales
• Tumores en el interior de la nariz
• Crecimiento desproporcionado de los dedos de
  extremidades
• Tos con sangre
• Prolapso rectal
• Dilatación del lado derecho del corazón
• Exceso de gas en el intestino
• Enfermedades al hígado, diabetes, inflamación del
  pancreas y cálculos biliares en menor medida

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Tratamiento

• La Fibrosis Quística no tiene cura. Empeora a
  medida que la persona crece
• Supervisión médica durante toda la vida en el
  ámbito nutricional
• Terapia respiratoria diaria

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Cómo se hereda?

• Existe el gen dominante G y el recesivo g mutado.
  Éste, al ser heredado tanto de la madre como el
  padre provoca la enfermedad. OBVIAMENTE por ser
  una enfermedad del tipo de mutación genética (no
  viral como el SIDA) no es contagiosa

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Diagnóstico

• Existen pruebas para detectar la Fibrosis
  Quística (ninguno es 100 exacto)
• Análisis de Sudor. Mide la cantidad de ión
  clururo en el sudor.
• Análisis Tripsinógeno Inmunoreactivo (IRT).
  Confirma el diagnóstico del examen de sudor (es
  más exacto), además que el análisis anterior no
  se le puede realizar a los recién nacidos. Mide
  la cantidad de una proteína llamada tripsinógeno
  en la sangre.
• Detección del gen mutado. En algunos casos las
  personas presentan concentraciones de cloruro en
  el sudor normales.

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Diagnóstico prenatal

• Semanas 10 y 16 del embarazo. Análisis de
  líquido amniótico o de vellosidades coriónicas.
• Se puede establecer en aquellos embarazos de
  riesgo, ya sea por conocer el estado de portador
  o antecedentes de FQ en la familia.
• Obstrucción intestinal fetal detectada por
  ecografía prenatal.

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Diagnóstico Neonatal

• Ileo meconial
• Meconio espeso
• Atresia de yeyuno
• Enfermedad hepática o pulmonar
• Falla de crecimiento

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Diagnóstico en lactantes y niños pequeños

• Enfermedad Respiratoria bronquiolitis
• prolongada, atelectasia persistente,
  bronquiectasias,
• asma refractario al tratamiento, cultivos
  de secreciones
• con Pseudomona Aeruginosa o Stafilococus
  Aureus.
• Aparato Digestivo desnutrición, diarrea crónica
• falla en el crecimiento, deposiciones
  olorosas y aceitosas.
• Otras manifestaciones síndrome ascítico
• edematoso, ictericia prolongada,
  deshidratación.

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Diagnóstico temprano FQMutaciones Genéticas
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Diagnóstico en la Adolescencia y en Adultos

• Síntomas respiratorios inespecíficos.
• Cirrosis hepática sin causa determinada.
• Pancreatitis recurrentes.
• Ausencia bilateral congénita de
• conductos deferentes.

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Bases del Tratamiento Respiratorio

• Medidas de Prevención
• Aerosolterapia
• Kinesioterapia respiratoria diaria
• Anti-inflamatorios
• Antibióticos
• Tratamiento de las complicaciones

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Aerosolterapia

• Broncodilatadores ß2 agonistas, ipratropium
• Mucolíticos DNAsa, acetilcisteína, sol. salina
  hipertónica, gelsolín
• Antibioticos nebulizados
• Secuencia del tratamiento inhalatorio 1
  Nebulizaciones con solución salina y
  broncodilatadores 2
  Kinesioterapia 3 Antibióticos nebulizados

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Tratamiento de las Complicaciones

• Insuficiencia Respiratoria
• Oxigenoterapia
• Asistencia respiratoria mecánica
• Hemoptisis
• Tratamiento de la infección, vasopresina,
  embolización, lobectomía
• Neumotórax
• Toracostomía y aspiración, pleurodesis
  limitada
• Transplante de Pulmón

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