Presentaci

1
La medicina individualizada Una oportunidad para
la innovación CASOS PRÁCTICOS El investigador
entre la realidad y el marco normativo 23 de
Junio 2006, San Sebastián Isabel
Tejada, Laboratorio de Genética Molecular Pilar
Nicolás, Cátedra de Derecho y Genoma Humano
2
CASO I El Consentimiento Informado

• Muestra de sangre de una niña que llega al
  laboratorio para diagnóstico, con la petición
  Descartar Síndrome X Frágil .
• Como en todos estos casos, no hay Consentimiento
  Informado (CI).
• Da negativo para el X frágil y se informa.
• El ADN se conserva.
• Años más tarde se obtiene un Proyecto para el
  estudio genético del retraso mental no
  tipificado.
• Se aborda también el estudio retrospectivo, es
  decir, las muestras almacenadas.
• Se encuentra una anomalía en la niña.

3
Caso I (El Genetista)

• En las peticiones diagnósticas de Genética
  Molecular (estudios de ADN), que cada vez se
  solicitan más por los diversos clínicos
• Debo asegurarme de que existe CI del paciente?
  Debe pedirse? Sirve el escribir en la Historia
  la petición?
• Debo guardar las muestras y las puedo utilizar
  para una investigación/otro diagnóstico?
• Era preciso y conveniente solicitar el CI para
  realizar otros análisis años más tarde?
• Debo comunicar el hallazgo? A quién? Qué tipo
  de hallazgos? Cómo?

4
Caso I (El marco legal I)

• Toda actuación en el ámbito de la salud de un
  paciente necesita el consentimiento libre y
  voluntario del afectado (...) (art. 8.1 Ley
  41/2002).
• Sólo podrán hacerse pruebas predictivas de
  enfermedades genéticas (...) con fines médicos o
  de investigación médica y con un asesoramiento
  genético apropiado (Art. 12 Convenio de
  Biomedicina).

5
Caso I (El marco legal II)

• El médico responsable del paciente le garantiza
  el cumplimiento de su derecho a la información.
  Los profesionales que le atiendan durante el
  proceso asistencial o le apliquen una técnica o
  un procedimiento concreto también serán
  responsables de informarle (art. 4.3 Ley
  41/2002).

6
Caso I (El marco legal III)

• Debo guardar las muestras y las puedo utilizar
  para una investigación/diagnóstico?
• - Las muestras se guardan como parte de la
  historia clínica.
• Diferencia investigación/diagnóstico
• - If contacting the person concerned is not
  possible with reasonable efforts, identifiable
  biological materials should only be used in the
  research project subject to independent
  evaluation of the fulfilment of the following
  conditions
• a. the research addresses an important
  scientific interest
• b. the aims of the research could not reasonably
  be achieved using biological materials for which
  consent can be obtained and
• c. there is no evidence that the person
  concerned has expressly opposed such research
  use.
• (Rec. 2006) 4 Del Consejo de Europa

7
Caso I (El marco legal IV)

• Todo paciente o usuario tiene derecho a ser
  advertido sobre la posibilidad de utilizar los
  procedimientos de pronóstico, diagnóstico y
  terapéuticos que se le apliquen en un proyecto
  docente o de investigación, que en ningún caso
  podrá comportar riesgo adicional para su salud
  (art. 8.4 Ley 41/2002).

8
Caso I (El marco legal V)

• Los pacientes tienen derecho a conocer, con
  motivo de cualquier actuación en el ámbito de su
  salud, toda la información disponible sobre la
  misma.
• El paciente será informado, incluso en caso de
  incapacidad, de modo adecuado a sus posibilidades
  de comprensión, cumpliendo con el deber de
  informar también a su representante legal (art.
  4.1 y 2 Ley 41/2002).

9
CASO II, Los hallazgos inesperados (a)

• Una paciente lleva a su hija a la consulta del
  genetista.
• La madre presenta los mismos síntomas.
• Se estudia molecularmente (ADN), y se diagnostica
  una enfermedad autosómica dominante, hallándose
  una mutación responsable de enfermedad y otros
  posibles polimorfismos
• Se estudia entonces a los padres para estudiar la
  segregación.
• La madre presenta la mutación.
• Pero el supuesto padre no lo es.

10
CASO II, Los hallazgos inesperados (b)

• Una paciente con Cáncer de mama entra en un
  Proyecto bien estructurado (con CI) para chequeo
  de mutaciones en BRCA1 y BRCA2.
• Se encuentran dos mutaciones una responsable de
  su cáncer de mama y la otra, de posible
  propensión a otro tipo de cáncer más maligno.
• Se le comunica ambos hallazgos. La paciente hoy
  día sufre una depresión porque estaba informada
  para lo primero, pero no para la otra mutación
  inesperada.
• Acuden otros familiares para análisis de BRCA1 y
  BRCA2, pero piden que no se les comunique la
  posible propensión al otro tipo de cáncer.

11
Caso II (El genetista)

• Debo avisar de la probabilidad de
  descubrimientos inesperados?
• Debo acatar siempre la decisión del paciente?
• Cuándo debo comunicar un descubrimiento
  inesperado, si no conozco la voluntad del
  paciente?
• Debo dejar constancia del descubrimiento aunque
  no lo comunique? Dónde?
• Puedo utilizar esa información con fines
  científicos?

12
Caso II (El marco legal I)

• 9.1. La renuncia del paciente a recibir
  información está limitada por el interés de la
  salud del propio paciente, de terceros, de la
  colectividad y por las exigencias terapéuticas
  del caso. Cuando el paciente manifieste
  expresamente su deseo de no ser informado, se
  respetará su voluntad haciendo constar su
  renuncia documentalmente, sin perjuicio de la
  obtención de su consentimiento previo para la
  intervención (art. 9.1 ley 41/2002)

13
Caso II (El marco legal II)

• Puedo utilizar esa información con fines
  científicos?
• Los datos de carácter personal que hagan
  referencia al origen racial, a la salud y a la
  vida sexual sólo podrán ser recabados, tratados y
  cedidos cuando, por razones de interés general,
  así lo disponga una ley o el afectado consienta
  expresamente (art. 6.3 LOPD)

14
CASO III La Confidencialidad

• Un paciente es diagnosticado en un Hospital de
  una enfermedad genética transmisible y presenta
  una mutación patológica.
• Diversos familiares acuden a la consulta para
  estudio molecular. No todos son del ámbito
  asistencial de ese Hospital. Algunos incluso de
  otras Comunidades Autónomas.
• También se reciben muestras de familiares, sin
  que dichas personas aparezcan por el Hospital.
• Unos presentan la mutación y otros no. Se informa.

15
Caso III (El Genetista)

• Debo pedir CI a los familiares?
• Debo abrir Historia Clínica para cada familiar?
• O sólo para los que dan mutación?
• O sólo para los que dependen del ámbito
  sanitario del Hospital?
• O los resultados debo/puedo meterlos en la
  Historia del Caso Índice?
• O los resultados de los familiares sólo deben
  de constar en un archivo propio del Servicio de
  Genética?
• Cuánto tiempo debo guardar la documentación?
  Dónde?
• Al cabo de un tiempo se puede ceder? A quién?

16
Caso III (el marco legal I)

• La historia clínica comprende el conjunto de los
  documentos relativos a los procesos asistenciales
  de cada paciente () con objeto de obtener la
  máxima integración posible de la documentación
  clínica de cada paciente, al menos, en el ámbito
  de cada centro. 2. Cada centro archivará las
  historias clínicas de sus Pacientes () (art.
  14.1 y 2 Ley 41/2002)

17
Caso III (el marco legal II)

• Paciente la persona que requiere asistencia
  sanitaria y está sometida a cuidados
  profesionales para el mantenimiento o
  recuperación de su salud
• Usuario la persona que utiliza los servicios
  sanitarios de educación y promoción de la salud,
  de prevención de enfermedades y de información
  sanitaria. (art. 3 Ley 41/2002).

18
Caso III (el marco legal III)

• Cuánto tiempo debo guardar la documentación?
• Los centros sanitarios tienen la obligación de
  conservar la documentación clínica () durante el
  tiempo adecuado a cada caso y, como mínimo, cinco
  años contados desde la fecha del alta de cada
  proceso asistencial. 2. La documentación clínica
  () se conservará, asimismo, cuando existan
  razones () de investigación. Su tratamiento se
  hará de forma que se evite en lo posible la
  identificación de las personas afectadas (art.
  17.1 y 2 Ley 41/2002).

19
La medicina individualizada Una oportunidad para
la innovación CASOS PRÁCTICOS El investigador
entre la realidad y el marco normativo 23 de
Junio 2006, San Sebastián Isabel
Tejada, Laboratorio de Genética Molecular Pilar
Nicolás, Cátedra de Derecho y Genoma Humano