11-14 Tarama Testi

1
11-14 Tarama Testi

• Dr. Fatih Çelik

2

• 11-14 testi olarak da bilinen ilk trimester
  tarama testi Trizomi 21(Down sendromu) ve Trizomi
  18(Edward sendromu) adi verilen kromozomal
  anomalilere sahip bebekleri gebeligin çok erken
  dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama
  testidir.
• Son yillarda ilk trimester taramasi 2.trim
  taramasindan çok tavsiye edilmektedir.

3

• Gebe kadinlarin büyük bir kismi tarama ve
  prenatal tani uygulamalarinin 2.trim.den çok
  1.trim.de yapilmasini ister.

4

• Ilk trimde taramanin avantaji daha erken tani
  koymak ve eger çift gebeligi sonlandirmak isterse
  daha az travmatik süreç yasamayi saglar.
• Dezavantaji ise sonu kendiliginden abortus ile
  bitecek bir kromozomal defekti erken tanimis
  olmaktir.

5

• Ilk trimester taramasi(11-14 hafta), US ve serum
  biyokimyasindan olusur.
• US taramasi ile ilk trimesterde belli
  parametreler incelenir.
• Biyokimya taramasinda anne serumunda B-HCG ve
  PAPP-A taramasi yapilir.
• Bunlarin birlikte kullanimi ile trizomileri
  yakalama sansi artar.

6

• 1866da Langdon Down, trizomi 21li hastalarin
  ciltlerinin vucutlari için normalden genis gibi
  göründüklerini ifade etmistir.
• 1990li yillarda bu cilt fazlaliginin intrauterin
  hayatin 3.ayinda nukal translusensi(NT) olarak US
  ile görülebilecegi gösterilmistir.
• 11-14.haf.arasinda ölçülen NTnin anne yasi ile
  birlikte kullanilarak Trizomi 21li fetuslarin
  taramasinda kullanilabilecegi ileri sürülmüstür.

7

• Trizomi 21li bebeklerin 75de NT artmistir ve
  bu bebeklerin 60-70de nazal kemik yoktur.

8

• Anne yasi NT ile 5 yalanci pozitiflik orani
  ile 75 trizomi 21 yakalama orani
• PAPP-A ve B-HCG eklenince oran 85-90a yükselir
• Nazal kemigin eklenmesiyle 95e yükselir

9
YO()
Anne yasi(AY) 30
AY15-18.hafta maternal serum biyokimyasi 50-70
AY 11-14 NT 70-80
AYNTB-HCG PAPP-A 85-90
AYNTnazal kemik(NK) 90
AYNTB-HCG PAPP-A NK 95-97
10
NT(nukal translusensi)

• NT,1.trim fetal boynun arkasinda toplanan
  subkutan sivi birikiminin sonografik görünümüdür.
• Bu terim sivi birikiminin septali olup olmamasina
  ve sadece ensede yada tüm vucudda bulunmasina
  bakmaksizin kullanilir.
• K. bozuklugunun sikligi ve diger anomalilerle
  olan iliskisi NTnin görünümünden çok kalinligi
  ile ilgilidir.

11
NT ÖLÇÜMÜ

• 2.trimde NT genelde kaybolur, çok az olguda ense
  ödemi veya kistik higroma seklinde seklinde
  ilerler .
• 95 transabdominal
• Etnik orjin,parite, gravida,sigara, diyabet,
  gebelik kanamasi,fetal cinsiyet NT üzerinde
  anlamli bir etki yapmaz.

12
NT Ölçümü

1. Gebelik haftasi 11-14 haftalar arasinda ve CRL
   45-84 mm arasinda olmalidir.
2. Fetal sagital kesit alinmali ve fetus nötr
   pozisyonda olmalidir. Hiperekstansiyonda ölçüm
   0.6mm artarken hiperfleksiyonda ölçüm 0.4mm
   azalabilir. Fetal boyunda kordon varsa 0.8mm daha
   kalin ölçülebilir.
3. Ekranda sadece fetüsün basi ve üst toraksi
   görünmelidir.

13

• Fetüs ekranin 4/3 kaplamali ve her hareketde
  0.1mm oynamalidir.
• Cilt ve yumusak doku arasindaki sivi birikiminin
  en genis oldugu yerden servikal vertebra
  arkasindan ölçüm yapilmalidir.
• Cilt ve amnion zari ayrimi yapilmalidir. Kaliper
  on to on seklinde yerlestirilmelidir.
• En az 3 öiçüm yapilmali ve en büyük ölçüm
  kaydedilmelidir.

14
(No Transcript)
15
(No Transcript)
16
(No Transcript)
17

• Fetal ense kalinligi CRL (bebegin boyu) ile
  uyumlu olarak artar.Yüzbin gebeligin incelendigi
  bir çalismada ,11.haftada ölçülen ortalama ense
  kalinligi 1,2 mm den , 136    haftada 1.9mm ye
  yükselmistir. Genel olarak ense kalinligi (NT)
  3mm den fazla oldugunda patolojik olarak kabul
  edilir .

18
(No Transcript)
19

• Kromozomal defekt olasiligi anne yasina paralel
  olarak artar
• Kromozomal defektli fetus riski gebelik haftasi
  ilerledikçe azalir
• Trizomi 21de fetal kayip orani 12-40 haftalar
  arasinda 30, 16-40 haftalar arasinda 20dir
• Trizomi 18,13 ve Turner için intrauterin fetal
  kayip orani 12-40 haftalar arasinda 80dir.

20
Background Risk of Aneuploidy vs Maternal Age
21
Background Risk of Aneuploidy ? with GA
22

• NT kalinligi arttikça kromozomal defekt, fetal
  kayip ve major fetal anomali prevelansi artarken
  canli dogum olasiligi azalir.

23
(No Transcript)
24
(No Transcript)
25
NT Artisina neler sebep olur?

• Kromozomal bozukluklar Trizomi 13, trizomi 18,
  trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45,
  X0)
• Kalp anomalileri
• Akciger anomalileri (diyafram hernisi)
• Böbrek anomalileri
• Karin duvari anomalileri (omfalosel, gastrosizis)
  
• Bazi genetik hastaliklar (Arthrogryposis, Noonan
  sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler
  sendromu, Jarcho-Levin sendromu ve bazi iskelet
  anomalileri

26
NT artisinin fizyopatolojisi

• Kalp yetersizligi
• Bas ve boyunda venöz konjesyon
• Ekstramedüller matriks yapimindaki degisiklikler
• Lenfatik sistem gelisimindeki gecikme veya
  anormal gelisim
• Fetal anemi
• Fetal hipoproteinemi
• Fetal enfeksiyona bagli lenfatik drenajin
  bozulmasi etkili olabilir

27
NT ve Serum Biyokimyasi ile tarama

• Normal gebelerde 11-14 haftalarda B-HCG azalirken
  PAPP-A artar.
• Trizomi 21 de B-HCG daha fazla(yaklasik 2 Mom) ve
  PAPP-A daha azdir(yaklasik 0.5 Mom).
• Normal ve trizomi 21li fetuslarin kan degerleri
  ile NT arasinda iliski yoktur.Anne kan degerleri
  kilo ile ilgilidir. Mutlaka kilo dogru
  yazilmalidir.
• Trizomi 18 ve 13 de B-HCG ve PAPP-A degerleri
  azalir.

28
(No Transcript)
29
Nazal Kemik(Nk)

• 11-14. haftalar arasinda Nk US ile
  gösterilebilir.
• Bu haftalar arasinda normal fetüslerde 1.4,
  Trizomi 21de 69 nazal kemigin olmadigi
  gösterilmistir (Nicolaides ve ark. 2004).

30
Nk ölçülürken

• NT ölçümü sartlari saglanmalidir.
• Fetal profil orta sagital görünüm elde edilecek
  sekilde bulunmali ve US probu burun ile paralel
  konumda olmalidir.
• Burnun US görünümü 3 farkli çizgi seklinde
  olmalidir.
• Üstteki çizgi cildi, onun altinda kalin ve
  üzerindeki cilt çizgisinden daha belirgin olan Nk
  görüntüsüdür.
• 3.çizgi ise cildin devami olup biraz daha yukari
  seviyededir ve burnun ucunu betimler.
• Nk 2.2-3.1mm arasindadir.

31
(No Transcript)
32
Duktus Venozus Doppler Muayenesi

• Duktusdaki kan akiminin karakteristik
  özellikleri
• Ventriküler sistol ve diastolde akim hizi
  yüksektir ve atrial sistol sirasinda ileri dogru
  akim olur.
• Kromozomal defekt, kalp anomalileri ve gebelik
  prognozunun kötü oldugu olgularda anormal duktal
  akim gözlenir.
• Trizomi 21lilerin 80 de normal fetuslarin 5de
  11-14 haftalar arasinda anormal duktal akim
  vardir.
• DV incelemesi trizomi 21in erken sonografik
  taramasinin etkinligini artirmak için NT ölçümüne
  eklenebilir ancak hastaya göre uygulanmasi daha
  uygundur.

33
Triküspit rejürjitasyonu(Tr)

• 11-14.haftada trizomi 21 de 70, normal
  fetuslarda 5 oraninda görülür.
• Tr saptanan hastalarda kalp anomalileri riski
  arttigi unutulmamalidir.
• NTserum biyokimya TR ile 95 trizomi 21
  yakalama riski mevcuttur.
• Riskli gebelere ve arada kalinan vakalarda
  uygulanmasi önerilir.

34
Fronto-maksiller fasial açi

• Maksiller kemik ve frontal kemik düzlemini
  birlestiren açinin normal fetuslarda 90 dereceden
  küçük olmasi gerekir.
• Açi 85 in üstünde 69 trizomi 21, 5 normal
  fetus saptanmistir.
• Bu parametreler 11-14 tarama testindeki yanlis
  pozitiflik oranini azaltmak için önerilmistir.

35
(No Transcript)
36
FMF önerileri

• Bu US parametreler trizomi 21 taramasinin yalanci
  pozitif yakalama riskini azaltmak için
  kullanilir.
• FMF önerisi ilk asamada AYNTMaternal serum
  biyokimya birlikte çalisilarak risk belirlenmeli,
  1/100 altindaki degerlerde invazif girisim
  yapilmali, 1/1000 üstündeki degerler düsük riskli
  kabul edilmeli
• 1/100-1/1000 arasinda Nk, TR, Duktus V,
  Fronto-maksiller açi degerlendirilmeli, durumda
  invazif girisim yapilmali

37

• Ilk trimester tarama testi verilerinin
  degerlendirilmesi sonucunda risk 1/270-1/300 ve
  üzerinde saptandiginda gebelere genetik
  danismanlik almalari önerilmeli ve buna göre
  kromozom analizi testlerine yönlendirilebilmelidir
  ler.

38

• Eger bir kadinin daha önceki bebeginde trizomi
  varsa su anda var olan gebeligindeki riski 0.75
  artmistir.
• Tekrarlama kromozoma özgüdür.

39
11-14 taramasinin diger faydalari

• Fetusun canli oldugunun görülmesi
• Gebelik haftasinin dogrulanmasi
• Çogul gebelik tanisi koyulmasi
• Koryonisite saptanmasi

40

• Ikiz gebeliklerde amnion ve koryonisite
  degerlendirilmelidir. Zarin 2mmden kalin olmasi,
• iki tabaka izlenmesi,
• lambda isareti olmasi dikoryonisiteyi düsündürür.
  

41

• NT ve serum biyokimyasi ile ikiz gebelerde 10
  yalanci pozitiflik ile trizomi 21 yakalama orani
  85-90 dir.
• Dizigotik ikizlerde NT ölçümü trizomi 21 yakalama
  (75-80),yanlis pozitiflik orani (fetus basina5,
  gebelik basina toplam 10) tekiz gebeliklere
  benzer.
• Monokoryonik gebelikte NT yalanci pozitiflik
  orani (fetus basina 8, gebelik basina 14)
  dikoryonik gebeliklerden daha yüksektir.

42

• Ayrica bu taramada fetal mide,
• mesane,
• umblikal kordon,
• dört ekstremite,
• parmak sayilari,
• intrakranyal alan
• SAT ile CRL uyumu
• Çesitli anomalilerin(anensefali, batin duvari
  anomalileri gibi) erken tanisi saglanir.

43
Bu inceleme yapildiginda yine de Üçlü test
yapilmasi gerekir mi?

• Üçlü test trizomiler disinda, basta nöral tüp
  defektleri olmak üzere diger bazi anomalilerin de
  riskini belirler.
• AFP ile taranabilen anomaliler, yüksek
  çözünürlügü olan ultrason ile yapilan
  incelemelerde ("ayrintili ultrason")
  gözlenebilmektedir.
• 11-14 testinden sonra 19-23. haftalarda ayrintili
  ultrason yapilacaksa, ayrica üçlü teste gerek
  olmayabilir.
• Bazilari ise üçlü testin 11-14 testi yapilmis
  olsa da yine de yapilmasi gerektigini savunurlar

44

• NT artmis ancak kromozom analizi normal çikan
  gebelere, digerleri gibi 2.trimesterde AFP ölçümü
  önerilir.
• Bu gebelere mutlaka 18-23. haftada 2. düzey
  ultrasonografi yapilmalidir.
• 20-22.haftalar arasinda fetal EKO önerilmelidir

45
(No Transcript)
46

• ACOG 2007 verilerine göre tüm gebelere anne
  yasina bakilmaksizin ilk trim. Taramasi
  önerilmistir. Ayrica 2.trim.de nöral tüp defekti
  taramasini da önermistir.
• Türkiyede ise Türk Perinatoloji Dernegi de ilk
  trim. Taramasini tüm gebelere önermistir.
• Test sonuçlarinin olumlu veya olumsuz olmasina
  bakilmaksizin ayrica tüm gebelere 18-23.haftalar
  arasinda genetik sonogram önerilmistir.

47

• Tesekkürler