Presentaci

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CAPÍTULO 21. LA DERIVA - Deriva genética -
Efecto fundador y cuello de botella - El tamaño
efectivo
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Bibliografía complementaria
Crawford MH (2006) Anthropological Genetics
Theory, Methods and Applications. Cambridge
University Press, New York. Jenkins et al (1985)
Serogenetic studies on the inhabitants of Tristan
da Cunha. Annals Of Human Biology 12363-371
(JAP1334) Sundin et al (2000) Genetic basis of
total colourblindness among the Pingelapese
islanders. Nature Genetics, 25289-293
(JAP1335) Tajima et al (2002) Three major
lineages of Asian Y chromosomes implications for
the peopling of east and southeast Asia. Hum
Genet 11080-88 (JAP1396)
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Deriva genética
Variación de las frecuencias génicas en 10
poblaciones de 10 individuos a lo largo de 10
generaciones. La frecuencia génica inicial es en
todos los casos 0,5.
En una población, las frecuencias alélicas se
mantendrán constantes a lo largo de sucesivas
generaciones si se cumplen los supuestos de la
Ley de Hardy-Weinberg, es decir, si es de tamaño
infinito, no ocurren procesos asociados con la
mutación y la selección y no existe inmigración
desde otras poblaciones. Un número infinito de
gametos fertilizados representarán fielmente la
composición genética de la generación
progenitora. No obstante, no existen las
poblaciones de tamaño infinito. Dado que todas
las poblaciones humanas tienen un tamaño
limitado, el número de gametos que en cada
generación es fertilizado será siempre finito. En
ese caso, caben los errores de muestreo, de modo
que la generación de los descendientes no será
necesariamente un reflejo exacto de la
composición genética de sus progenitores.
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Deriva genética
Variación de las frecuencias génicas en una
población de 5 individuos y en una población de
50 individuos a lo largo de 50 generaciones. La
frecuencia génica inicial es en los dos casos 0,5.
En las poblaciones de pequeño tamaño, los efectos
de las desviaciones serán apreciables y la
magnitud de estas desviaciones variará
inversamente con su tamaño.
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Deriva genética
Distribución de frecuencias del alelo ABOB
La deriva genética es la variación aleatoria en
las frecuencias alélicas de una población por
efecto del muestreo gamético. Este proceso no es
sistemático ni direccional, de modo que los
valores de una frecuencia pueden subir y bajar en
sucesivas generaciones. No obstante, en ausencia
de otras presiones evolutivas, el efecto que
puede apreciarse por la acción de la deriva
genética es la reducción de la variabilidad en
las poblaciones. Cuando por azar, en un locus
dado un alelo alcance una frecuencia de 1, todos
los demás alelos habrán desaparecido de la
población, de modo que a partir de ese momento,
dicho locus en esa población será monomórfico y
el único alelo representado continuará
indefinidamente con una frecuencia de
1. Asimismo, la deriva genética aumenta la
heterogeneidad entre las poblaciones. Ya que es
una presión evolutiva no sistemática, en unas
poblaciones la frecuencia de un alelo puede
aumentar y en otras puede disminuir, de modo que
las diferencias genéticas entre las poblaciones
tenderán a ser cada vez mayores. La máxima
heterogeneidad se alcanzará al cabo de un número
suficientemente grande de generaciones, cuando
todos los alelos en todas las poblaciones
alcancen los valores 0 ó 1.
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Deriva genética
Variación temporal de la frecuencia génica media
en un grupo de poblaciones de 10 individuos. La
frecuencia génica inicial en todas ellas es 0,5.
Por efecto de la deriva, en cualquier generación
el valor medio esperado de las frecuencias
génicas no varía. Esto es así porque los errores
de muestreo tienden a compensarse. Al cabo de un
número infinito de generaciones, todas las
poblaciones habrán alcanzado un valor de la
frecuencia génica de 0 o de 1. Pues bien, la
proporción esperada de poblaciones en las que el
alelo se haya fijado (q1) es precisamente la
frecuencia génica de partida. Así, si la
frecuencia génica inicial es 0,5, en la mitad de
las poblaciones se debería alcanzar el valor 1.
Si la frecuencia inicial es 0,1, en el 10 de
las poblaciones el alelo debería fijarse.
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Deriva genética
Aumento en la varianza estandarizada de las
frecuencias génicas con el tiempo bajo la acción
de la deriva, para diferentes tamaños de
población.
La varianza de las frecuencias génicas, al
contrario que la media, aumenta con el tiempo
bajo los efectos de la deriva genética. Como se
ha dicho, la heterogeneidad entre las poblaciones
aumenta por efecto de la deriva. Esto se refleja
en un aumento de la varianza de las frecuencias
génicas. Transcurrido un lapso de tiempo
suficientemente grande, todas las poblaciones
habrán alcanzado un valor de la frecuencia génica
de 0 o de 1. En ese caso, la varianza de las
frecuencias génicas será máxima, y se
corresponderá con el valor p0.(1-p0). La
subdivisión de una población provoca una pérdida
de heterozigotos por la acción de la deriva
genética. Esta pérdida de heterozigotos es
proporcional a la varianza de las frecuencias
génicas dividida por el valor máximo de la
varianza. Esta proporción se denomina varianza
estandarizada de las frecuencias génicas o
varianza de Wahlund y toma valores de 0 a 1. Por
todo lo anterior, puede considerarse que la
varianza estandarizada de las frecuencias génicas
es una medida del grado de divergencia existente
entre una serie de subpoblaciones Cuanto mayor
sea la varianza estandarizada observada en un
grupo de poblaciones, mayor será el grado de
divergencia que hayan experimentado desde una
población ancestral común a todas ellas y mayor
será el tiempo transcurrido desde entonces.
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Efecto fundador y cuello de botella
Tristan da Cunha y Pingelap
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Efecto fundador y cuello de botella
Efecto fundador Tristan da Cunha es una isla
situada en el Atlántico Sur, a medio camino entre
Sudáfrica y Sudamérica. Esta isla fue la base de
un destacamento militar británico, cuyo objetivo
era impedir que fuese utilizada como plataforma
para la liberación de Napoleón de su exilio en
Santa Elena. Cuando Napoleón murió, tan sólo un
cabo, junto con su mujer y sus dos hijas
decidieron quedarse. A ellos se unieron con el
tiempo algunos colonos más, dando lugar a una
población que actualmente se compone de algo más
de 300 habitantes.
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Efecto fundador y cuello de botella
Tristan da Cunha
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Efecto fundador y cuello de botella
Jenkins et al, 1985
Efecto fundador En Tristán da Cunha aparecen
una serie de caracteres con frecuencias poco
habituales. Entre ellos, destaca la elevada
incidencia de una deformidad del meñique de la
mano, denominada clinodactilia y de un alelo de
la Glucosa-6 fosfato deshidrogenasa. También
aparecen como monomórficos algunos marcadores
genéticos que en otras poblaciones caucasoides
son polimórficos, como las transferrinas, la
fosfoglucomutasa y la adenilato kinasa.
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Efecto fundador y cuello de botella
Crawford, 2006
En la figura se observan las variaciones en el
tamaño de población de Tristán da Cunha, con
algunas disminuciones muy llamativas, de modo que
la deriva genética habrá actuado en esta
población no sólo por en efecto fundador, sino
también por sucesivos efectos de cuello de
botella.
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Efecto fundador y cuello de botella
Pingelap
Cuello de botella Alrededor de 1775 un tifón
asoló la isla de Pingelap, en las Carolinas
orientales, dejando su población reducida a
veinte supervivientes.
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Efecto fundador y cuello de botella
La acromatopsia de Pingelap
Sundin et al, 2000
Cuello de botella En esta población, que
actualmente ronda los 3.000 habitantes (una parte
actualmente dispersa en dos islas vecinas) se
encuentra un tipo particular de ceguera a los
colores (acromatopsia) debida a un alelo
autosómico recesivo en el gen CNGB3 (8q21-q22).
La enfermedad afecta al 5 de la población,
encontrándose que son todos descendientes de uno
de los supervivientes al tifón.
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El tamaño efectivo
El Valle de Orozco Mapa y pirámide de población
en 1980
En las poblaciones humanas las generaciones se
encuentran solapadas, de modo que una generación
comienza a reproducirse cuando la anterior
todavía no ha finalizado su período reproductor.
A veces incluso pueden darse emparejamientos
entre personas de diferentes generaciones. Por
ello el tamaño de una población real no coincide
con el tamaño de las poblaciones modelizadas que
hemos considerado hasta aquí. Para evitar este
problema, se ha definido el tamaño efectivo de la
población reproductora (Ne).
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El tamaño efectivo
Dada una población real, que en cada generación
experimenta una determinada acción de la deriva,
su tamaño efectivo es el que debería tener para
que observásemos la misma cantidad de deriva en
el caso de que su tamaño fuese constante a lo
largo del tiempo, con generaciones no solapadas y
todos los individuos de cada sexo contribuyendo
igualmente en la formación de la progenie. Hay
diferentes formas de estimar el tamaño efectivo
de una población. Puede hacerse mediante la
fórmula donde Nr es el número de personas en
edad reproductora y Vh es la varianza del número
de hijos por pareja reproductora Si no se
dispone de la suficiente información para
calcular el tamaño efectivo mediante la fórmula
anterior, puede considerarse que supondrá
alrededor de un tercio de la población. Así, un
tercio aproximadamente serán individuos
infantiles, un tercio serán individuos en edad de
reproducirse y un tercio serán individuos que ya
han superado dicha edad. Como puede suponerse,
este método de cálculo está sujeto a numerosos
errores posibles, ya que las distribuciones por
edades de las poblaciones pueden ser muy
diferentes de este modelo.