Presentazione di PowerPoint

1
Università degli Studi di Catania
Facoltà di Medicina e Chirurgia Scuola di
Specializzazione in Genetica Medica Dottorato di
Ricerca in Malattie Genetiche dellEtà Centro di
Riferimento Regionale per la Diagnosi e Cura
delle Malattie Genetiche
CORRELAZIONE FRA GENOTIPO e AMBIENTE

Teresa Mattina Catania 13.04.07
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Geni
Ambiente
3
Macroambiente

• Aria
• Acqua
• Suolo
• Cibo
• Farmaci
• Suoni
• Campo elettrico-magnetico
• Ambiente psico-sociale

4
Microambiente

• Ambiente nucleare
• Cellulare
• Extracellulare
• Comunicazioni fra cellule

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Genotipo
Ambiente
Fenotipo
6

• Integrità del genoma
• Plasticità del genoma

7
1.1 Danni al genoma umano e attivazione di
sistemi di riparo
Agenti
Agenti
Errori di
Metabolismo
Metabolismo
IR
IR
Virus
UV
UV
Chimici
Replicazione
Chimici
Cellulare
Cellulare
Attivazione
Attivazione
Attivazione
Attivazione
Attivazione
Sistemi di riparo
Sistemi di riparo
Sistemi di riparo
dei
dei
dei fattori
Apoptosi
dei fattori
Apoptosi
dei fattori
Apoptosi
BER,
BER,
BER,
Checkpoints
Checkpoints
trascrizionali
trascrizionali
trascrizionali
NER,
NER,
NER,
MMR,
MMR,
MMR,
HER
HER
HER
8
Nuove mutazioni

• Frequenza proporzionale alla gravità della
  patologia
• Un terzo delle DMD sono nuove mutazioni

9
Genotipo
Fenotipo
10
(No Transcript)
11
(No Transcript)
12
Alto
Destra
Sinistra
Basso
13
(No Transcript)
14
segnali positivi (BMP, Fgf8 e anti-Wnt) e
negativi (Wnt e anti-BMP) molecole diffusibili
che agiscono costituendo gradiente nei tessuti
circostanti.
15
Effetto pleiotropico dei geni


16
Condizione normale
17
Cause genetiche

• Monogeniche
• Dominanti
• Recessive
• X-linked
• Multigeniche
• Cromosomiche

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Malattia monogenica
19
Eredità multigenica
20
Cause ambientali
21
Cause ambientali

• Traumi, flogosi
• Farmaci, droghe, sostanze tossiche
• Radiazioni
• Virus, batteri, protozoi

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Eredità multifattoriale
ambiente
23
Caratteri quantitativi

• Peso
• Statura
• Pressione sanguigna
• Intelligenza

24
Eredità multifattoriale
25
Intelligenza
26
(No Transcript)
27
Caratteri a soglia

• Spina bifida
• Labiopalatoschisi
• Malformazione cardiaca

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Condizione normale
29
Comparsa del sintomo
ambiente
30
Genotipo
Ambiente
Fenotipo
31
Fattori ambientali

• ROMA (ANSA 11.05.06) - Sono circa 14.000 l'anno i
  casi stimati di tumore tra gli adolescenti e i
  giovani adulti (tra 15 e 39 anni) in Italia,
  ...crescono i tumori in qualche modo legati
  ai cattivi stili di vita, a partire dal fumo di
  sigaretta e la mania per l'abbronzatura.

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Tutela dell'ambiente
Sorveglianza dell'ambiente
33
Perché la genetica
34
(No Transcript)
35
Non è un lusso che non ci possiamo permettere
36
Non offre la soluzione di tutti i problemi
37
Consente un modo diverso di affrontare la medicina
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Consulenza Genetica-Utilità-

• In caso di consulenza genetica inadeguata si
  potrebbe avere
• Scarsa o nessuna valutazione dei rischi
  nessuna prevenzione
• Valutazione esagerata dei rischi
  preoccupazioni immotivate

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Che informazioni ottenere con la Consulenza
Genetica?

• la causa della malattia
• il decorso
• il rischio di trasmetterla
• le modalità di diagnosi
• le possibilità di prevenzione
• le possibilità terapuetiche
• le ricerche in corso

40
Malattie GeneticheStrategie per la Prevenzione

• Prematrimoniali
• Preconcezionali
• Prenatali
• Postnatali