Trisomia 21

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Trisomia 21
Il 70 delle gravidanze non giunge a termine
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Trisomia 21, sindrome di Downin Italia 40.000
casi
Ipotiroidismo, ipotonia
Occhi inclinati verso lalto
iperlassità articolare
viso tondo e mento piccolo
ipotelorismo (ridotta distanza tra gli occhi)
macroglossia (lingua grande e protrudente)
Brachidattilia (dita corte)
solco palmare trasverso
cardiopatie congenite
leucemia
ritardo mentale Morbo di Alzheimer
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S. Klinefelter (47,XXY)1900 maschi

• Il 50 delle gravidanze giunge a termine
• Fenotipo maschile
• Caratteristiche principali
• Statura alta
• Ipogonadismo, bassi livelli di testosterone,
  mancata produzione di spermatozoi (azoospermia) e
  quindi sterilità
• Ginecomastia
• Sia lintelligenza sia lattesa di vita sono
  quasi normali

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Un precedente figlio con anomalie cromosomiche

• NON aumenta il rischio in caso di
• 47, XYY (47 cromosomi, doppia Y)
• Triploidia (69 cromosomi)
• Tetraploidia (96 cromosomi)
• sindrome di Turner (45 cromosomi, monosomia del
  crom. X)

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Monosomia X (45,X0)12.500

• Solo l1 delle gravidanze giunge a termine
• Errore nella spermatogenesi nell 80 dei casi e
  non correla con letà dei genitori
• Caratteristiche principali
• linfedema periferico
• pterigio del collo (collo corto a tenda)
• bassa statura
• amenorrea primaria
• talvolta sono presenti anche cardiopatia,
  ipertensione e anomalie renali.
• Sia lintelligenza sia lattesa di vita sono
  normali

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TRIPLOIDIA Frequenza alla nascita
1/10.000 Frequenza negli aborti 1/14
Cariotipo 69,XXY 57 Cariotipo 69,XXX
40 Cariotipo 69,XYY 3
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(No Transcript)
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Tipo I, corredo sovrannumerario paterno Feto
microcefalico o normale Placenta ingrossata
Tipo II, corredo sovrannumerario materno Ritardo
di crescita Feto con macrocefalia
relativa Placenta poco sviluppata
Nati vivi Basso peso Asimmetria cranio-facciale e
difetti di ossificazione del cranio Microftalmia,
ipertelorismo, micrognazia Sindattilia cutanea,
piedi torti Anomalie genitali, ipoplasia delle
surrenali Cardiopatie
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(No Transcript)
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feto con anomalia cromosomica (mosaicismo)

• trisomie a mosaico 8, 9, 13, 18, 21
• crescita in coltura di cellule materne
• mosaicismo vero (livello III)
• pseudomosaicismo (livelli II e I)

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La FISH è una tecnica che permette il
riconoscimento delle sequenze geniche
direttamente sui cromosomi.Si rende fluorescente
un frammento di DNA e lo si fa ibridare con la
sequenza complementare in situ.
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Sonde FISH
subtelomero
centromero
intero cromosoma
locus
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PAINTING ogni cromosoma risulta colorato in
fluorescenza in modo distinguibile dagli altri.
I colori sono poi modificati e resi più evidenti
al computer
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Nuove possibilità diagnostiche prenatali non
invasive

• Cellule fetali nel sangue materno
• Le cellule fetali possono attraversare la
  placenta e circolare nel sangue di una donna
  gravida
• In circolo è presente una cellula fetale nucleata
  (eritrociti nucleati) per 100.000- 1.000.000 di
  cellule materne
• Queste cellule possono persistere per anni dopo
  il parto
• DNA fetale nel plasma materno
• Nel plasma sono presenti DNA e RNA liberi di
  origine fetale
• La rilevazione è più semplice rispetto alle
  cellule fetali ed è stata utilizzata per la
  diagnosi di malattie genetiche di origine paterna
• Il DNA fetale è distinguibile da quello materno
  perché meno metilato
• Livelli aumentati di DNA fetale sono trovati
  nella trisomia 21
• Il DNA fetale sparisce pochi minuti dopo la
  nascita