Artrogripose Relato de caso

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ArtrogriposeRelato de caso

• Bárbara de Alencar Viana
• Érica Nascimento Coelho
• Paulo R. Margotto
• Escola Superior de Ciências da Saúde - ESCS

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ArtrogriposeRelato de caso

• Filho de PSJ, sexo masculino, nascido em
  22/04/2005 às 1040 horas, 35 dias de vida,
  residente em Sobradinho II, 2º gemelar.
• IG 38 semanas
• Capurro 37 semanas e 2 dias
• Apgar 7-9
• Peso2195 g

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ArtrogriposeRelato de caso

• História materna
• G3P2A0
• DUM 29/07/2004
• DHEG
• Pré-natal 8 consultas
• Medicamentos Metildopa, Fenobarbital

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ArtrogriposeRelato de caso

• HDA
• RN sindrômico, necessitando de reanimação com O2
  inalatório ao nascer. Apresentou hipocalcemia
  (Ca 5,1) corrigida.
• Recebeu alta no 5º dia em boas condições.
  Retornou ao HRS no 14º dia de vida para
  tratamento de pneumonia extensa.

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ArtrogriposeRelato de caso

• HDA
• Fez uso de ampicilina e gentamicina por 3 dias,
  apresentando piora do quadro.
• Iniciou uso de cefepima e amicacina,
  desenvolvendo hipersecreção pulmonar e ICC.
• Houve dessaturação de O2 mesmo em CPAP nasal.

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ArtrogriposeRelato de caso

• HDA
• Transferido para UTI do HRAS com 20 dias de vida
  onde permaneceu em ventilação mecânica por 6 dias
  e, depois, em CPAP nasal por 2 dias passando a
  respirar espontaneamente ar ambiente.
• No 14º dia de cefepima e amicacina foi suspenso o
  tratamento e iniciado ciprofloxacina.

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ArtrogriposeRelato de caso

• HDA
• Apresentou plaquetopenia (10.000/mm³).
• RX de tórax regressão da pneumonia , porém
  persistindo a hipersecreção pulmonar.
• Foi transferido para o HRS com 28 dias de vida
  mantendo o quadro anterior, sendo transferido
  para o berçário do HBDF, com 35 dias de vida.

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ArtrogriposeRelato de caso

• HDA
• No 20º dia de ciprofloxacina o antibiograma
  constatou S. epidermidis resistente a
  ciprofloxacina.
• Mudada antibioticoterapia para vancomicina.
• Em acompanhamento com quadro estável.

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ArtrogriposeRelato de caso

• Parecer da Pneumologia
• Manter 21 dias de ATB
• CT de tórax
• Pesquisar fibrose cística
• Parecer da genética.

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ArtrogriposeRelato de caso
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ArtrogriposeRelato de caso

• Parecer da Fisioterapia
• Palato em ogiva,
• Limitação da flexão cervical, limitação e
  bloqueios articulares, em cintura
  escápulo-umeral, cotovelos e punhos.
• Primeiros quirodáctilos em adução.
• Extremidades de aspecto reduzido de tamanho,
  distróficas em flexão
• Articulações coxo-femurais com limitação.
• Joelhos com deformidades em flexão e rotacional.
• Pés em clava.

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ArtrogriposeRelato de caso
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ArtrogriposeRelato de caso
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ArtrogriposeRelato de caso
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ArtrogriposeRelato de caso
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ArtrogriposeRelato de caso
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ArtrogriposeRelato de caso

• Exames laboratoriais
• Sorologias
• Toxoplasmose IgG e IgM (-)
• Chagas HI (-)
• CMV 164, IgM (-)
• Hemograma
• Leucócitos 11.900
• HT 45,7
• Plaquetas 122.000
• Líquor normal

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ArtrogriposeRelato de caso

• Exames laboratoriais
• EAS normal
• Uro/hemocultura (-)
• Swab (-)
• Eco transfontanelar normal
• Gasometria
• pH 7,34 - HCO3 20
• pCO2 38 mmHg - BE - 5
• pO2 52 mmHg - Sat O2 85

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Artrogripose
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ArtrogriposeDefinição

• Sinal caracterizado por múltiplas contraturas
  congênitas das articulações.
• Substituição do tecido muscular por tecido
  fibroso e/ou adiposo.
• Presente em mais de 150 síndromes.
• Amioplasia síndrome clássica

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Artrogripose
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ArtrogriposeEpidemiologia

• Incidência ? 13.000 RN (EUA)
• Por razões desconhecidas, mais freqüente nas
  Américas Central e do Sul
• Sem predileção de raça e sexo (exceto nos
  distúrbios recessivos ligados ao X).

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ArtrogriposeEtiologia

• 77 ? Desconhecida
• 14 ? autossômico dominante
• 7 ? autossômico recessivo
• 2 ? ligada ao X
• Braço longo do cromossomo 5.

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ArtrogriposePatogênese

• Acinesia fetal
• Anormalidades fetais
• Neurogênica, muscular, tecido conectivo.
• Desordens maternas
• Infecção, drogas, trauma.
• Limitações mecânicas ao movimento ?
  oligodrâmnio, banda amniótica, malformações
  pélvicas e/ou uterinas.
• Acinesia generalizada polidrâmnio,
  hipoplasia pulmonar, micrognatia, hipertelorismo
  ocular e cordão umbilical curto.

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ArtrogriposePatogênese

• Fraqueza muscular

• Motilidade intra-uterina

Posicionamento fixo
Deformidades articulares / musculares
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Artrogripose
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Artrogripose
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ArtrogriposeAnormalidades associadas

• Anormalidades do SNC
• Anormalidades craniofaciais micro ou
  retrognatia, nariz em sela, palato em ogiva
• Anormalidades do sistema musculo-esquelético
  escoliose, camptodactilia
• Hipoplasia pulmonar
• Doenças cardíacas congênitas
• Polidrâmnio.

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ArtrogriposeLocais de Alteração

• Cérebro ? 30
• Microencefalia
• Hidrocefalia
• Alterações migratórias
• Processos encefaloclásticos
• Síndrome alcoólica fetal
• Citomegaolvírus.

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ArtrogriposeLocais de Alteração

• Corno anterior ? mais comum
• Disgenesias alteração do número e da migração
  de neurônios
• Destrutivas isquemia IU
• Degenerativas atrofia muscular espinhal do tipo
  Werdnig-Hoffmann progressivo
• Ex. Sd. Möbius atrofia muscular espinhal
  ligada ao X.
• Outros meningomielocele lombossacral.

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ArtrogriposeLocais de Alteração

• Nervo periférico ? raro
• Polineuropatia hipomielínica ou axonal
• Neurofibromatose.
• Junção neuromuscular ? raro
• Mãe miastênica ou com esclerose múltipla
• Miastenia gravis congênita.

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ArtrogriposeLocais de Alteração

• Músculo ? raro
• Distrofia muscular congênita
• Distrofia miotônica congênita
• Miopatia miotubular.
• Tecido conectivo e articular ? raro
• Síndrome de Marfan
• Inflamação periarticular intra-uterina.

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ArtrogriposeQuadro Clínico

• Articulações distais mais freqüentemente e
  severamente acometidas.
• Principais ? talipes equinovarus e deformidades
  em flexão dos punhos.
• Deslocações congênitas do quadril são comuns.
• Músculos usualmente atróficos.
• Reflexos tendíneos ? deprimidos/ausentes

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Artrogripose
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ArtrogriposeQuadro Clínico

• Acometimento Distal
• Tipo I sobreposição medial dos dedos, punhos
  cerrados, desvio ulnar dos dedos e camptodactilia
  nos adultos, contraturas posicionais dos pés.
  Inteligência preservada
• Tipo IIA Sd. de Gordon. Baixa estatura, palato
  em ogiva, úvula bífida, ptose congênita, pescoço
  curto e camptodactilia
• Tipo IIB IIA oftalmoplegia, músculos rígidos,
  ausência de sulcos palmares, face imóvel

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ArtrogriposeQuadro Clínico

• Tipo IIC palato em ogiva, talipes equinovarus,
  estatura normal
• Tipo IID escoliose, estatura normal, paralisia
  cerebral, ptose congênita, ceratocone, face
  imóvel, fenda labial
• Tipo IIE trismo, flexão do punho com extensão da
  articulação metacarpofalangiana.

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Artrogripose Diagnóstico

• Exames laboratoriais pouca utilidade
• CPK ?massa muscular, fraqueza generalizada e
  piora progressiva
• Cultura viral
• Anticorpos maternos miastenia gravis
• Estudo citogenético múltiplos órgãos afetados,
  anormalidades do SNC.

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Artrogripose Diagnóstico

• Exames de imagem
• RX deformidades ósseas, baixa estatura
  desproporcional, escoliose, anquilose, ausência
  de patela, sinostose úmero-radial.
• US
• Pré-natal poli/oligodrâmnio, ? MF
• Pós-natal avaliação do SNC, visceral e
  muscular.
• CT RM.

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Artrogripose Diagnóstico

• Biópsia de pele e músculo
• EMG
• Velocidade de condução nervosa
• Avaliação oftalmológica
• Degeneração ou opacificação da retina.

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ArtrogriposeConduta

• Cuidado pré-natal não é alterado
• Confirmação do diagnóstico após nascimento ?
  aconselhamento genético
• Alongamento passivo
• Liberação cirúrgica de tendões e ligamentos
• Engessamento dos membros.

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Obrigada! 10/6/2005