ALGORITMO DIAGN

1
ALGORITMO DIAGNÓSTICO EN NEUROPATÍAS ADQUIRIDAS

• Grupo ENA
• 10-febrero-2015
• Rafa Sivera

2
INTRODUCCIÓN

• Una de las patologías neurológicas más
  frecuentes.
• Prevalencia 2-10.
• El diagnóstico sindrómico
• y topográfico son esenciales.
• para el abordaje etiológico.

Adquiridas
Genéticas
Idiopáticas
3
ENFOQUE

• NO EMPEZAR POR EL FINAL!
• No todas las neuropatías se deben estudiar igual.
• Historia clínica y exploración.
• Estudio neurofisiológico.
• Estudio etiológico orientado.
• Tratamiento?

4
ENFOQUE
Historia clínica y exploración What? Where?
When? Why?
Descartamos otras enfermedades
Definimos patrón
Laboratorio Punción lumbar Biopsia de nervio y/o
piel Estudios NF avanzados RNM
ETIOLOGÍA
5
ENFOQUE what?

• Sensitivo, motor y/o autonómico.
• Sensitivo
• Tipo de sensibilidad.
• Síntomas positivos/negativos.
• Motor
• Grado de debilidad.
• 1ª motoneurona?
• Autonómico
• Cardiovascular, gastrointestinales,
  genitourinarios, pupilomotores

Fibra fina Fibra gruesa
6
ENFOQUE where?

• Proximal vs distal.
• Simétrico vs asimétrico.
• Es un proceso longitud dependiente?
• Si no definir distribución (nervio?).
• Afectación de pares craneales.

7
ENFOQUE when?

• Agudo (lt 4 semanas).
• Crónico (gt 8 semanas).
• Subagudo (4-8 semanas).
• Es la pregunta que cuesta menos tiempo de hacer y
  la que da más información.
• Dick

8
ENFOQUE why?

• In what setting?
• Hay que ser concienzudo.
• Antecedentes familiares.
• Enfermedades previas.
• Historia social y laboral (tóxicos?).
• Fármacos.

9
PRUEBAS COMPLEMENTARIASEMG

• Útil en TODOS los casos.
• Siempre orientado clínicamente.
• Qué preguntas nos debe responder?
• Confirmar y ampliar hallazgos de exploración.
• Excluir otras causas (radiculopatía, plexopatía,
  enf unión neuromuscular, miopatía).
• Definir patrón de afectación.
• Lesión axonal o desmielinizante.

10
ENFOQUE
Historia clínica y exploración What? Where?
When? Why?
Descartamos otras enfermedades
Definimos patrón
Laboratorio Punción lumbar Biopsia de nervio y/o
piel Estudios neurofisiológicos avanzados RNM
11
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS- Búsqueda etiológica
PUNCIÓN LUMBAR Citobioquímico Infeccioso VIH,
Lues, VHS, VVZ. Anatomía patológica Autoinmunidad
LABORATORIO Bioquímica y hemograma general Glu,
tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT,
etc. Proteinograma e inmunoelectroforesis Hormona
s TSH, T4L, GH. Vitaminas B12, metilmalónico,
homocisteína, fólico, E, B1. Tóxicos Cu,
ceruloplasmina, zinc, Pb, metales
pesados. Porfirias en sangre/orina Autoinmunidad
sistémica ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR,
crioglobulinas. Autoinmunidad específica
anti-gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a, GD1b,
GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-CMA, anti-sulfatido,
anti-neuronales (Hu, Yo, CV2, GAD), anti-NF155,
anti-NF186, anti-CTN1, VEGF. Infeccioso VIH,
VHC, VHB, Lues, Brucella, Borrellia, VHS, CMV,
VVZ, VEB, Campylobacter, mycoplasma. Estudio
genético CMT, HNPP, Amiloidosis.
BIOPSIA DE NERVIO SURAL Inflamación Infiltración I
nfección Depósitos
BIOPSIA DE PIEL Densidad de fibras Inflamación
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS AVANZADOS EMT PESS Estu
dio autonómico reflejo sudomotor, variabilidad
FC, tabla basculante.
RNM Plexos, muscular, medular, cerebral
12
(No Transcript)
13
PATRONES DE AFECTACIÓN

• Sensitivo y motor simétrico distal
• Sensitivo y motor simétrico proximal y distal
• Sensitivo y motor asimétrico distal
• Sensitivo y motor asimétrico proximal y distal
• Sensitivo simétrico distal
• Sensitivo asimétrico
• Autonómico
• Motor simétrico distal
• Motor asimétrico

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PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
simétrico distal

• El más frecuente.
• Patrón polineuropático clásico.
• Longitud dependiente.
• Más frecuentemente axonal
• y de evolución lenta.
• Etiología muy variada.
• Desconocida 20-40.
• HAY CAUSAS TRATABLES.
• Más evidencias.

15
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
simétrico distal AXONAL

• ETIOLOGÍA
• Metabólica DM, IHC, Insuf renal, porfirias,
  hipotiroidismo, .
• Tóxica
• Fármacos Amiodarona, bortezomib, disulfiran,
  isoniazida, Linezolid, metrondazol,
  nitrofurantoina, antirretrovirales, QT,
  fenitoina, etc.
• Otros tóxicos Alcohol, organofosforados, Pb,
  talio, Cu.
• Carencial B1, B6, B12, fólico.
• Inmunomediada
• Sistémica AR, LES, Sjogren, sarcoidosis,
  paraneoplásica, crioglobulinemia, amiloidosis AA.
• Del SNP Variantes SGB AMSAN, Vasculitis
  evolucionada, CANDA/CANOMAD, otras.
• Paraproteinemia Mieloma, MGUS IGA e IGG,
  macroglobulinemia de Waldestrom.
• Infecciosa VIH, VHC, Lues, Brucella, Borrellia,
  lepra, HTLV1.
• Genética CMT2, CMTX, Amiloidosis.
• Idiopática

What? Where? When? Why?
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PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
simétrico distal AXONAL crónica
SIGNOS DE ALARMA Progresión rápida, síntomas
autonómicos prominentes... SOSPECHA Vasculitis
evolucionada, amiloidosis, lepra, sarcoidosis
PUNCIÓN LUMBAR Citobioquímico Infeccioso VIH,
Lues, VHS, VVZ Anatomía patológica Autoinmunidad
LABORATORIO Bioquímica y hemograma general Glu,
tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT,
etc. Proteinograma e inmunoelectroforesis Hormonas
TSH, T4L, GH. Vitaminas B12, metilmalónico,
homocisteína, fólico. Autoinmunidad sistémica
ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR,
crioglobulinas. Infeccioso VIH, VHC, VHB, Lues,
Borrellia. Estudio genético CMT2, TTR. Tóxicos
Cu, ceruloplasmina, zinc, Pb, metales
pesados. Autoinmunidad específica anti GD1b.
BIOPSIA DE NERVIO SURAL Inflamación Infiltración I
nfección Depósitos
BIOPSIA DE PIEL Densidad de fibras Inflamación
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS AVANZADOS Estudio
autonómico reflejo sudomotor, variabilidad FC,
tabla basculante.
RNM Plexos, muscular, medular, cerebral
El 30 son idiopáticos pero que no se nos pase
una causa tratable.
17
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
simétrico distal AXONAL (sub)aguda
PUNCIÓN LUMBAR Citobioquímico Infeccioso VIH,
Lues, VHS, VVZ. Anatomía patológica Autoinmunidad
LABORATORIO Bioquímica y hemograma general Glu,
tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT,
etc. Proteinograma e inmunoelectroforesis Autoinmu
nidad sistémica ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA,
CCP, FR, crioglobulinas. Autoinmunidad
específica anti-GD1a, anti GD1b, anti GM1,
anti-neuronales (anti-Hu, anti-Yo, anti-CV2,
GAD). Infeccioso VIH, VHC, VHB, Lues, Brucella,
Borrellia, Campylobacter, mycoplasma. Porfirias
en sangre/orina Tóxicos Pb, metales pesados.
BIOPSIA DE NERVIO SURAL Inflamación Infiltración I
nfección Depósitos
BIOPSIA DE PIEL Densidad de fibras Inflamación
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS AVANZADOS PESS Estudio
autonómico reflejo sudomotor, variabilidad FC,
tabla basculante.
RNM Plexos, muscular, medular, cerebral
18
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
simétrico distal DESMIELINIZANTE

• ETIOLOGÍA
• Metabólica Hepatopatía, hipotiroidismo.
• Tóxica
• Fármacos Amiodarona, cloroquina, perhexilene,
  taxol, suramina, tacrolimus.
• Otros tóxicos Oro
• Carencial
• Inmunomediada
• Sistémica
• Del SNP SGB, CIDP (DADS), ac anti-MAG, ac
  anti-sulfátido, anti-CMA.
• Paraproteinemia Mieloma, MGUS IGM, POEMS.
• Infecciosa
• Genética CMT1, CMTX, Refsum.
• Idiopática

What? Where? When? Why?
19
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
simétrico proximal y distal

• Poli(radiculo)neuropatía.
• Patrón sugestivo de neuropatía
• inmunomediada/ inflamatoria,
• pero NO siempre.
• Tratables en su mayoría.
• EMG esencial.
• When?
• Quedan muchos interrogantes
• sobre fisiopatología y tto.

20
PATRONES DE AFECTACIÓN- S/M simétrico distal y
proximal DESMIELINIZANTE

• ETIOLOGÍA
• Metabólica Hepatopatía, hipotiroidismo.
• Tóxica
• Fármacos Amiodarona, perhexilene, anti-TNF,
  suramina.
• Otros tóxicos Arsénico, oro.
• Carencial
• Inmunomediada
• Sistémica
• Del SNP SGB, CIDP.
• Paraproteinemia Mieloma, MGUS IGM, POEMS.
• Infecciosa Difteria, VIH, CMV, lepra.
• Genética CMT1, CMTX.

21
PATRONES DE AFECTACIÓN- S/M simétrico distal y
proximal DESMIELINIZANTE
PUNCIÓN LUMBAR Citobioquímico Infeccioso VIH,
Lues, VHS, VVZ. Anatomía patológica Autoinmunidad
LABORATORIO Bioquímica y hemograma general Glu,
tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT,
etc. Proteinograma e inmunoelectroforesis Autoinmu
nidad sistémica ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA,
CCP, FR, crioglobulinas. Autoinmunidad
específica anti gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a,
GD1b, GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-NF155,
anti-NF186, anti-CTN1, VEGF. Infeccioso VIH,
VHC, VHB, Lues, CMV, Borrellia, Campylobacter,
mycoplasma. Tóxicos Arsénico, oro.
BIOPSIA DE NERVIO SURAL Inflamación Infiltración I
nfección Depósitos
BIOPSIA DE PIEL Densidad de fibras Inflamación
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS AVANZADOS PESS Estudio
autonómico reflejo sudomotor, variabilidad FC,
tabla basculante.
RNM Plexos, muscular, medular, cerebral
22
PATRONES DE AFECTACIÓN- S/M simétrico distal y
proximal AXONAL

• ETIOLOGÍA
• Metabólica DM, IHC, Insuf renal, porfirias,
  hepatopatía, hipotiroidismo.
• Tóxica
• Fármacos Amiodarona, talio, vincristina,
  suramina, antirretrovirales.
• Otros tóxicos Alcohol, organofosforados,
  N-hexano.
• Carencial
• Inmunomediada
• Sistémica LES, Sjogren, paraneoplásica
• Del SNP SGB (AMSAN), Vasculitis evolucionada,
  CIDP con degeneración axonal.
• Paraproteinemia Mieloma, MGUS IGA e IGG,
  macroglobulinemia de Waldestrom.
• Infecciosa VIH, VHC, Lues, Borrellia.
• Genética CMT2.
• Neuropatía del paciente crítico

23
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
asimétrico distal

• Mononeuropatía múltiple.
• De predominio axonal.
• Fisiopatología inmunomediada.
• Etiología concreta amplia.
• Tratables!... Hay que llegar
• cuanto antes al diagnóstico.
• Ser invasivos.

24
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
asimétrico distal AXONAL

• ETIOLOGÍA
• Metabólica DM, porfirias.
• Tóxica
• Fármacos
• Otros tóxicos Plomo, cocaina, L-triptófano.
• Carencial
• Inmunomediada
• Sistémica AR, LES, sarcoidosis, Churg-Strauss,
  crioglobulinemia, Wegener, PAN.
• Del SNP Vasculitis aislada SNP.
• Paraproteinemia
• Infecciosa VHC, Lepra, Borrelia.
• Genética

VASCULITIS pero cual?
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PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
asimétrico distal AXONAL
PUNCIÓN LUMBAR Citobioquímico Infeccioso VIH,
Lues, VHS, VVZ. Anatomía patológica Autoinmunidad
LABORATORIO Bioquímica y hemograma general Glu,
tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT,
etc. Autoinmunidad sistémica ANA, SS-A, SS-B,
ANCA, ECA, CCP, FR, crioglobulinas. Proteinograma
e inmunoelectroforesis Tóxicos Plomo Porfirias
en sangre/orina Autoinmunidad específica
Infeccioso VIH, VHC, VHB, Borrellia. Estudio
genético
BIOPSIA DE NERVIO SURAL Inflamación Infiltración I
nfección Depósitos
BIOPSIA DE PIEL Densidad de fibras Inflamación
RNM Plexos, muscular, medular, cerebral
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS AVANZADOS EMT PESS Estu
dio autonómico reflejo sudomotor, variabilidad
FC, tabla basculante.
26
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
asimétrico distal DESMIELINIZANTE

• ETIOLOGÍA
• Metabólica
• Tóxica
• Fármacos
• Otros tóxicos
• Carencial
• Inmunomediada
• Sistémica AR, LES, sarcoidosis, Churg-Strauss,
  crioglobulinemia, Wegener, PAN.
• Del SNP SGB, CIDP (MADSAM).
• Paraproteinemia Mieloma, MGUS IGM, POEMS
• Infecciosa Lepra
• Genética HNPP

27
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
asimétrico distal DESMIELINIZANTE
PUNCIÓN LUMBAR Citobioquímico Infeccioso VIH,
Lues, VHS, VVZ. Anatomía patológica Autoinmunidad
LABORATORIO Bioquímica y hemograma general Glu,
tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT,
etc. Proteinograma e inmunoelectroforesis Autoinmu
nidad sistémica ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA,
CCP, FR, crioglobulinas. Autoinmunidad
específica anti gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a,
GD1b, GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-NF155,
anti-NF186, anti-CTN1, VEGF. Genético Del
PMP22 Infeccioso VIH, VHC, lepra. Tóxicos
BIOPSIA DE NERVIO SURAL Inflamación Infiltración I
nfección Depósitos
BIOPSIA DE PIEL Densidad de fibras Inflamación
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS AVANZADOS PESS Estudio
autonómico reflejo sudomotor, variabilidad FC,
tabla basculante.
RNM Plexos, muscular, medular, cerebral
28
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo y motor
asimétrico proximal y distal

• Definir bien localización.
• Plexopatía.
• Radiculopatía.
• Mononeuropatía.
• Etiología diversa Traumática, diabética
• neoplásica, infecciosa, inflamatoria,
• RT, idiopática
• Estudios de imagen laboratorio.

29
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo simétrico distal

• Hay que diferenciar
• Tipo de fibra gruesa vs fibra fina.
• Si asocia signos de MTN superior.
• Lo más frecuente polineuropatía
• sensitiva axonal de predominio
• fibra gruesa.
• Si asocia MTN superior PNP
• mielopatía.
• B12, Cu, Vit E, HIV, Friedreich.

30
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo simétrico
distal de fibra gruesa

• ETIOLOGÍA
• Metabólica DM, IHC, Insuf renal, porfirias,
  hipotiroidismo, acromegalia.
• Tóxica
• Fármacos Amiodarona, Linezolid, metrondazol,
  nitrofurantoina, antirretrovirales, QT,
  fenitoina, etc.
• Otros tóxicos Alcohol, organofosforados.
• Carencial B1, B6, B12, fólico.
• Inmunomediada
• Sistémica Sjogren, paraneoplásica.
• Del SNP Variantes SGB, CANDA/CANOMAD, variantes
  CIDP, Anti-MAG.
• Paraproteinemia, MGUS IGM, mieloma.
• Infecciosa VIH, VHC, Lues, Borrellia.
• Genética HSAN, Amiloidosis, Fabry.
• Idiopática

What? Where? When? Why? EMG?
31
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo simétrico
distal de fibra gruesa
PUNCIÓN LUMBAR Citobioquímico Infeccioso VIH,
Lues, VHS, VVZ. Anatomía patológica Autoinmunidad
LABORATORIO Bioquímica y hemograma general Glu,
tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT,
etc. Proteinograma e inmunoelectroforesis Hormonas
TSH, T4L, GH. Vitaminas B12, metilmalónico,
homocisteína, fólico. Autoinmunidad sistémica
ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR,
crioglobulinas. Autoinmunidad específica anti
gangliosidos (GM1, GQ1b, GD1a, GD1b,
GalNAc-GD1a), anti-MAG, anti-NF155, anti-NF186,
anti-CTN1, VEGF. Infeccioso VIH, VHC, VHB, Lues,
Borrellia. Estudio genético HSAN, TTR. Tóxicos
BIOPSIA DE NERVIO SURAL Inflamación Infiltración I
nfección Depósitos
BIOPSIA DE PIEL Densidad de fibras Inflamación
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS AVANZADOS PESS Estudio
autonómico reflejo sudomotor, variabilidad FC,
tabla basculante.
RNM Plexos, muscular, medular, cerebral
32
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo simétrico
distal de fibra fina

• ETIOLOGÍA
• Metabólica DM, porfirias, amiloidosis adquirida.
• Tóxica
• Fármacos vincristina, isoniazida.
• Otros tóxicos Alcohol, arsénico.
• Carencial
• Inmunomediada
• Sistémica Sjogren, sarcoidosis.
• Del SNP
• Paraproteinemia
• Infecciosa VIH, VHC, difteria.
• Genética Amiloidosis, Fabry, HSAN, Tangier.
• Idiopática

What? Where? When? Why?
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PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo simétrico
distal de fibra fina
PUNCIÓN LUMBAR Citobioquímico Infeccioso VIH,
Lues, VHS, VVZ. Anatomía patológica Autoinmunidad
LABORATORIO Bioquímica y hemograma general Glu,
tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT,
etc. Proteinograma e inmunoelectroforesis Autoinmu
nidad sistémica ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP,
FR, crioglobulinas. Autoinmunidad
específica Infeccioso VIH, gota
gruesa. Tóxicos Arsénico, oro. Genética TTR
BIOPSIA DE NERVIO SURAL Inflamación Infiltración I
nfección Depósitos
BIOPSIA DE PIEL Densidad de fibras Inflamación
BIOPSIA DE OTROS TEJIDOS Glándula salivar Grasa
abdominal
RNM Plexos, muscular, medular, cerebral
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS AVANZADOS PESS Estudio
autonómico reflejo sudomotor, variabilidad FC,
tabla basculante.
34
PATRONES DE AFECTACIÓN- Sensitivo asimétrico

• Ganglionopatías.
• No longitud dependiente.
• No suelen ser metabólicas,
• carenciales, tóxicas (QT, B6).
• Inmunomediada sistémica
• Sjogren, paraneoplásica, CIDP (CISP).
• Infecciosa VIH, VHC, lepra.
• Idiopática.

35
PATRONES DE AFECTACIÓN- Autonómico

• ETIOLOGÍA
• Metabólica DM, porfirias, amiloidosis adquirida.
• Tóxica
• Fármacos vincristina, isoniazida.
• Otros tóxicosArsénico
• Carencial
• Inmunomediada
• Sistémica Sjogren, paraneoplásica.
• Del SNP SGB, Pandisautonomía aguda, Autoinmune
  autonomic ganglionopathy (AAG).
• Paraproteinemia
• Infecciosa VIH, Chagas, difteria, botulismo.
• Genética Amiloidosis, Fabry, HSAN, Tangier.
• Idiopática

36
PATRONES DE AFECTACIÓN- Autonómico
PUNCIÓN LUMBAR Citobioquímico Infeccioso VIH,
Lues, VHS, VVZ. Anatomía patológica Autoinmunidad
LABORATORIO Bioquímica y hemograma general Glu,
tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT,
etc. Proteinograma e inmunoelectroforesis Autoinmu
nidad sistémica ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP,
FR, crioglobulinas. Autoinmunidad específica
anti a3-Achr, anti gangliosidos. Infeccioso
VIH, gota gruesa. Tóxicos Arsénico,
oro. Genética TTR
BIOPSIA DE NERVIO SURAL Inflamación Infiltración I
nfección Depósitos
BIOPSIA DE PIEL Densidad de fibras Inflamación
BIOPSIA DE OTROS TEJIDOS Glándula salivar Grasa
abdominal
RNM Plexos, muscular, medular, cerebral
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS AVANZADOS PESS Estudio
autonómico reflejo sudomotor, variabilidad FC,
tabla basculante.
37
PATRONES DE AFECTACIÓN- Motor simétrico

• No todo es enf MTN descartar otras enfermedades
  con patrón motor puro miopatías, unión nm
• 1ª MTN asociada ELA y mimics.
• Sólo 2ª MTN
• Distal Atrofia muscular progresiva.
• Genéticas AED, Distal AME.
• Inmunomediadas AMAN, crónicas con ac-GalNAc-
  GD1a o GM1.
• Otras botulismo, porfirias.
• Proximal y distal Atrofia muscular progresiva.
• Genéticas AME, Kennedy, Tay-Sachs.
• Inmunomediadas AMAN, paraneoplásico
  (linfoma).
• Otras Porfirias, plomo, mercurio, dapsone,
  botulismo.

EMG Descartar otras causas Afinar
localización EMT 1ª MTN NEUROIMAGEN LABORATOR
IO
38
PATRONES DE AFECTACIÓN- Motor asimétrico

• No todo es enf MTN
• Enfermedades con patrón motor puro miopatías,
  unión nm, etc.
• Causas localizadas Radiculopatía, plexopatía,
  mononeuropatía.
• 1ª MTN asociada ELA y mimics.
• Sólo 2ª MTN
• Atrofia muscular progresiva, variantes
• (atrofia monomielica).
• Inmunomediadas NMM, variantes SGB.
• Hereditarias Neuralgia amiotrófica.
• Otras Polio, virus del Nilo Occidental.

EMG Descartar otras causas Afinar
localización EMT 1ª MTN NEUROIMAGEN LABORATOR
IO
39
Historia clínica y exploración What? Where?
When? Why?
Descartamos otras enfermedades
Definimos patrón
Laboratorio Punción lumbar Biopsia de nervio y/o
piel Estudios NF avanzados RNM
ETIOLOGÍA
40
CASO CLÍNICO

• Varón de 56 años remitido por traumatología por
  hallazgo en EMG
• Le iban a operar de STC derecho pero en el EMG
  dicen noseque de una neuropatía sensitiva y
  motora, desmielinizante y axonal, de predominio
  en miembros inferiores.
• ???

41
CASO CLÍNICO- Ha clínica

• 56 años.
• Hijo único, padre murió a los 40 años, madre de
  90 años completamente sana, casado sin hijos.
• Trabaja en un comercio.
• No contactos con tóxicos.
• Bebe lo normal (1 L de cerveza al día).
• No enfermedades relevantes salvo migraña
  ocasional.
• IQ apendicectomía.
• Ningún tratamiento habitual.

42
CASO CLÍNICO- Ha clínica

• 54 años dolor nocturno en 1er-3er dedo.
• Va aumentando de intensidad, ocasionalmente
  torpeza en mano dcha.
• Derivación a traumatología.
• 55 años Hormigueos ocasionales en puntas de
  dedos de los pies.
• Desde hace unos meses tiene molestias, con
  carácter quemante en toda la planta del pie.
• Se nota la planta del pie dormida.
• MMSS nada salvo por dolor en 1er-3er dedo.

43
CASO CLÍNICO- Ha clínica

• No le ha llamado la atención que no note la
  temperatura, ni refiere problemas de estabilidad
  con ojos abiertos ni cerrados.
• No tiene pérdida de fuerza en manos ni pies.
• No afectación de pares craneales.
• Impotencia desde hace unos meses, pero su mujer
  está deprimida
• No otros síntomas sistémicos.

44
CASO CLÍNICO- Exploración

• General Normal salvo leve hepatomegalia.
• Funciones superiores ok.
• PPCC ok.
• Motor Leve debilidad extensión 1er dedo
  bilateral, talones ok. Resto de grupo 5/5.
• Sensitivo Hipoestesia en guante hasta raíz de
  dedos (gt en territorio mediano derecho) y en
  calcetín hasta tobillo. Vibratoria a 8 segundos
  en IFD de MMII.
• Arreflexia aquílea, resto a

45
CASO CLÍNICO- EMG

• Conducciones sensitivas
• Surales bilaterales ausentes, peroneales,
  radiales, cubitales, mediano izq con descenso
  amplitud y VC normales.
• STC mediano derecho.
• Conducciones motoras
• Peroneales y tibiales posteriores con leve
  descenso de amplitud.
• Resto ok
• EMG

46
(No Transcript)
47
CASO CLÍNICO- patrón

• What?
• Sensitivo (fibra gruesa y fina) gt motor
• Autonómico? (impotencia)
• Where?
• Distal y simétrico
• When?
• Crónico (1 año)
• Why?
• Alcohol
• EMG
• Axonal

Patrón sensitivo motor simétrico distal crónico
axonal

48
CASO CLÍNICO- Etiologías

• ETIOLOGÍA
• Metabólica DM, IHC, Insuf renal, porfirias,
  hipotiroidismo, .
• Tóxica
• Fármacos Amiodarona, bortezomib, disulfiran,
  isoniazida, Linezolid, metrondazol,
  nitrofurantoina, antirretrovirales, QT,
  fenitoina, etc.
• Otros tóxicos Alcohol, organofosforados, Pb,
  talio, Cu.
• Carencial B1, B6, B12, fólico.
• Inmunomediada
• Sistémica AR, LES, Sjogren, sarcoidosis,
  paraneoplásica, crioglobulinemia, amiloidosis AA.
• Del SNP Variantes SGB AMSAN, Vasculitis
  evolucionada, CANDA/CANOMAD, otras.
• Paraproteinemia Mieloma, MGUS IGA e IGG,
  macroglobulinemia de Waldestrom.
• Infecciosa VIH, VHC, Lues, Brucella, Borrellia,
  lepra, HTLV1.
• Genética CMT2, CMTX, Amiloidosis.
• Idiopática

What? Where? When? Why?
49
CASO CLÍNICO- planteamiento
PUNCIÓN LUMBAR Citobioquímico Infeccioso VIH,
Lues, VHS, VVZ Anatomía patológica Autoinmunidad
LABORATORIO Bioquímica y hemograma general Glu,
tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT,
etc. Proteinograma e inmunoelectroforesis Hormonas
TSH, T4L, GH. Vitaminas B12, metilmalónico,
homocisteína, fólico. Autoinmunidad sistémica
ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR,
crioglobulinas. Infeccioso VIH, VHC, VHB, Lues,
Borrellia. Estudio genético CMT2, TTR. Tóxicos
Cu, ceruloplasmina, zinc, Pb, metales
pesados. Autoinmunidad específica anti GD1b.
BIOPSIA DE NERVIO SURAL Inflamación Infiltración I
nfección Depósitos
BIOPSIA DE PIEL Densidad de fibras Inflamación
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS AVANZADOS Estudio
autonómico reflejo sudomotor, variabilidad FC,
tabla basculante.
RNM Plexos, muscular, medular, cerebral
50
CASO CLÍNICO- Laboratorio

• Bioquímica general Glu 126, Hb A1c 7.5, resto
  ok.
• Preoteinograma, IEF ok.
• Vitaminas ok
• Autoinmunidad FR
• Serologías negativas

Polineuropatía diabética y/o alcohólica
51
CASO CLÍNICO- Evolución

• Se pierde una cita y acude al año
• Esta fatal
• El dolor es insoportable en pies pese a
  pregabalina 300 mg cada 12h y ha comenzado en
  manos.
• No tiene fuerza en los pies.
• Aparte está en estudio por digestivo porque tiene
  diarrea crónica, ha perdido peso.
• Ha tenido 2 sincopes, que asocia a la diarrea.
• Sigue con impotencia, pero ahora es él el que no
  quiere
• Algo de disnea al subir escaleras
• Control de DM regular, sigue bebiendo cerveza.

52
CASO CLÍNICO- Exploración 2

• General Regular aspecto, pérdida 5 kg peso,
  hepatomegalia, Hipotesión ortostática.
• Funciones superiores ok
• PPCC ok
• Motor Debilidad extensión 1er dedo 2/5,
  extensión dedos 2/5, extensión tobillo 4-,
  flexión tobillo 4. Resto de grupo 5/5
• Sensitivo Hipoestesia en guante hasta 3 cm por
  encima de muñeca y en calcetín hasta rodilla.
  Vibratoria a 3 segundos en IFD de MMII.
• Arreflexia global

53
CASO CLÍNICO- Qué hacemos?

• Reñirle por no controlar la DM.
• Insistirle en que deje de beber
• Replantear el diagnóstico?
• Evolución rápida.
• Afectación autonómica prominente.
• Signos sistémicos.

54
CASO CLÍNICO- Etiologías

• ETIOLOGÍA
• Metabólica DM, IHC, Insuf renal, porfirias,
  hipotiroidismo, .
• Tóxica
• Fármacos Amiodarona, bortezomib, disulfiran,
  isoniazida, Linezolid, metrondazol,
  nitrofurantoina, antirretrovirales, QT,
  fenitoina, etc.
• Otros tóxicos Alcohol, organofosforados, Pb,
  talio, Cu.
• Carencial B1, B6, B12, fólico.
• Inmunomediada
• Sistémica AR, LES, Sjogren, sarcoidosis,
  paraneoplásica, crioglobulinemia, amiloidosis AA.
• Del SNP Variantes SGB AMSAN, Vasculitis
  evolucionada, CANDA/CANOMAD, otras.
• Paraproteinemia Mieloma, MGUS IGA e IGG,
  macroglobulinemia de Waldestrom.
• Infecciosa VIH, VHC, Lues, Brucella, Borrellia,
  lepra, HTLV1.
• Genética CMT2, CMTX, Amiloidosis.
• Idiopática

What? Where? When? Why?
55
CASO CLÍNICO- planteamiento
PUNCIÓN LUMBAR Citobioquímico Infeccioso VIH,
Lues, VHS, VVZ Anatomía patológica Autoinmunidad
LABORATORIO Bioquímica y hemograma general Glu,
tolerancia oral glu, HbA1c, Cr, urea, GOT/GPT,
etc. Proteinograma e inmunoelectroforesis Hormonas
TSH, T4L, GH. Vitaminas B12, metilmalónico,
homocisteína, fólico. Autoinmunidad sistémica
ANA, SS-A, SS-B, ANCA, ECA, CCP, FR,
crioglobulinas. Infeccioso VIH, VHC, VHB, Lues,
Borrellia. Estudio genético CMT2, TTR. Tóxicos
Cu, ceruloplasmina, zinc, Pb, metales
pesados. Autoinmunidad específica anti GD1b.
BIOPSIA DE NERVIO SURAL Inflamación Infiltración I
nfección Depósitos
BIOPSIA DE PIEL Densidad de fibras Inflamación
ESTUDIOS NEUROFISIOLÓGICOS AVANZADOS Estudio
autonómico reflejo sudomotor, variabilidad FC,
tabla basculante.
RNM Plexos, muscular, medular, cerebral
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CASO CLÍNICO- Pruebas complementarias 2

• LABORATORIO
• Bioquímica general Glu 157, Hb A1c 7.7, resto
  ok.
• Preoteinograma, IEF ok.
• AC antigangliosidos negativos.
• Autoinmunidad FR .
• ESTUDIO AUTONÓMICO
• Reflejo sudomotor ausente.
• Variabilidad FC con frecuencia respiratoria
  ausente.
• BIOPSIA DE NERVIO

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CASO CLÍNICO- Pruebas complementarias 2
Mutación en TTR PAF