Penatalaksanaan Kelainan Kongenital

1
Penatalaksanaan Kelainan Kongenital Sistem
Urinarius Yevri Zulfiqar Divisi
Urologi Bagian Bedah FK Unand/RSUP Dr M
Djamil Padang

1
2
(No Transcript)
3
PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

• Dibagi
• 1. SYSTEM NEPHRIC (GINJAL)
• A. Pronephros
• Terbentuk pada Minggu III
• Pada Minggu V - VIII akan mengalami degenerasi
• B. Mesonephros Minggu IV
• Tubulus Mesonephros memegang peranan penting
• dalam pembentukan gonad
• Pada perkembangan selanjutnya akan mengalami
• degenerasi
• Mesoderm dari duct mesonephros akan bersatu
• membentuk META - NEPHROS

2
4
PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

• C. Metanephros
• Pada permulaan minggu ke-5 ? timbul URETERIC
  BUD
• Pada Minggu ke VIII - META dan URETERIC BUD akan
  membentuk
• struktur lengkap dari GINJAL dan URETER

3
5
PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

• 2. SYSTEM VESICO - URETHRA
• SINUS UROGENITAL
• REKTUM
• Sinus Urogenital akan membentuk
• Buli-buli
• Urethra pars prostatika
• Urethra pars membranacea
• wanita - Vestibulum vagina
• - Urethra

4
6
PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

• 3. SYSTEM GENITAL (GONAD)
• Akan membentuk " Testis dan Ovarium "
• Sampai Minggu VIII tak dapat dibedakan antara
  Testis dan Ovarium
• Pada Minggu X ? terjadi
• Testis
• Ovarium

DIFFERENSIASI
5
7
PERTUMBUHAN EMBRIO TRAKTUS URO-GENITALIA

• 4. SYSTEM GENITALIA EXTERNA
• Genital Tubercle Lk Penis
• Wnt Clitoris
• Genital Swellings Lk Scrotum
• Wnt Labia Mayor

6
8
" THE GENITAL - DUCT - SYSTEM "
Laki Wanita
Mesonephros Duct ( Wolffian Duct ) Mullerian duct Genital tubercle Genital glands Epididimis Vas deferens - Vesikula seminalis Duktus Ejakulatorius Appendix epididimis Ureter Renal Pelvis Trigonal structure Appendix testis Prostatic utricle Penis Testis Epdophoron Duct Gartners's duct Vesicular appendage Ureter renal pelvis Trigonal structure Tuba Falopi Uterus, vagina klitoris Ovarium
8
9
ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

• A. JUMLAH
• 1. RENAL AGENESIS
• Unilateral atau bilateral
• Didapati secara kebetulan
• Tanpa keluhan (bila unilateral)
• 2. SUPERNUMERARY KIDNEY jarang

10
10
BILATERAL RENAL AGENESIS

• Lahir mati (kebanyakan)
• Masa hamil Oligo Hydramnion
• Tanda khas " Potters Face "
• Yaitu - Elfin Ears ? telinga lebar
• letak rendah
• - Hidung ? flattening
• - Mata ? lebar
• Laki-laki ? lebih sering

12
11
Potters face
12
ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

• B. RENAL EKTOPIK
• Macam
• Pelvic Ectopic Kidney
• Crossed Ectopic Kidney
• Thoraxic Kidney
• Abdominal Kidney

11
13
RENAL HYPOPLASIA

• Jarang
• Unilateral gt kanan
• Ginjal kiri gt kanan
• DD - Renal dysplasia
• - Contracted kidney

13
14
14
15
ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

• C. BENTUK RENAL FUSION
• Artinya ginjal bersatu secara anatomik, fusi
  menghambat rotasi yang normal, sehingga
  didapatkan pula malrotasi
• MACAM-MACAM KELAINAN FUSI
• Crossed renal extopi dengan fusi disebut ginjal
  bentuk "S" atau "Sigmoid Kidney" atau berbentuk
  "L".
• Pelvic kidney dengan fusi
• Horseshoe kidney
• Fusi dapat berupa jaringan parenchym ginjal,
  tapi dapat pula hanya berbentuk jaringan ikat

15
16
HORSESHOE KIDNEY

• Congenital anomaly kidney - yang sering
  dijumpai
• 90 ? fusion pada lower pole
• KOMPLIKASI
• Partial ureter obstruksi
• Infeksi
• Batu (Lithiasis)
• Malignancy
• laki gt wanita
• Terapi isthmectomy

16
17
ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

• D. LOBULASI GINJAL
• KISTA SOLITER SYMPLE CYST
• Biasanya unilateral - tunggal
• Tanpa keluhan, kecuali kista membesar oleh karena
  
• Perdarahan
• Infeksi
• Keganasan
• Menekan Ureter ? terjadi Hydronephrosis Ginjal
• Mengalami degenerasi Maligna ? 5 ? Perdarahan
  ? Nyeri hebat
• Terapi unroofing kista, punksi
• 2. MULTI CYSTIC KIDNEY
• Non heriditair-unilateral
• Ureter tak terbentuk atau Atretik

17
18
ANOMALI NEPHRIC SYSTEM

• 3. POLI CYSTIC KIDNEY
• Heriditair - Bilateral
• Ada 2 tipe
• Infantil ? Progresif
• Prognosa jelek
• Adult
• Didapati pula kista-kista pada organ lainnya
• Misal Paru-paru, Pancreas, Hati, Limpa
• Komplikasi
• Hypertensi
• Kegagalan ginjal lanjut / kronis
• Operasi dikerjakan bila terjadi
• Obstruksi
• Infeksi
• Perdarahan

18
19
ANOMALI OF RENAL PELVIS AND URETER

• Pyelum bifidum
• Uretero pelvic junction obstruction
• Duplikasi ureter
• Complete double sistem
• Incomplete double sistem

19
20
20
21
21
22
ANOMALI NEPHRIC SYSTEM
4. URETER EKTOPIK Yaitu muara ureter berada pada
tempat abnormal Pada Laki-laki - Leher
buli-buli - Urethra Pars prostatika -
Vesicula Seminalis Pada Wanita - Vestibulum
Vagina - Urethra - Vagina, Carvix, Uterus
Sering memberi keluhan incontinentia urine /
ngompol
5. URETEROCELE Yaitu dilatasi kistik ureter
bagian distal di dalam buli-buli
22
23
23
24
24
25
KELAINAN PADA BULI-BULI
1. EXTROFIA BULI-BULI / VESICAE Yaitu
kelainan kongenital di mana buli-buli dan urethra
tak menutup sehingga menonjol di luar tubuh,
dengan mukosa menghadap keluar. Kelainan ini
disertai separasi dari symphisis pubis Terapi -
rekonstruksi - Sistektomi, illeal
conduit
25
26
EXTROFIA BULI-BULI / VESICAE
27
(No Transcript)
28
KELAINAN PADA BULI-BULI
2. URACHUS PERSISTENT PATENT URACHUS Yaitu
hubungan permanent antara buli-buli dengan
umbilicus Keluhan urine keluar dari
umbilicus Terapi eksisi
27
29
ANOMALIES OF THE URACHUS

• 4 Type
• Completely patent urachus
• Urachus persistent
• Partially patent urachus
• Opening externally
• Blind internally
• Partially patent urachus
• Opening internally
• Blind externally
• Cyst of urachus

28
30
29
31
VESICO URETERAL REFLUX Yaitu Aliran balik
urine dari buli-buli ke ureter (ginjal). Karena
kegagalan fungsi dari uretero vesical junction
valve
30
32
INSIDEN
I. PRIMARY REFLUX Kelainan - congenital -
Familial - Heriditer prp gt lk ( 4
1 ) Penyebab - ectopic ureter - intra
vesical ureter ? / short / absent - detrusor
muscle absent / bladderwall Normal uretero
vesical junction ( intra
vesical sub mucosal ureteral segment 2 cm )
31
33
INSIDEN
II. SECONDARY REFLUX Penyebab -
infection - obstruction - iatrogenic
disorders - neurogenic disorders Diagnosis
- cystography low pressure
type high pressure - cystoscopy
32
34
Terapi

• Konservatitif
• Surgical
• Anti reflux - cohen's method
• - politano lead better procedure
• - dll

33
35
KELAINAN URETHRA
1. HYPOSPADIA Muara urethra yang abnormal pada
sisi ventral dari penis macam -
glandular - coronal - penile -
penoscrotal - perineal Hampir selalu
disertai adanya chordae Kontra indikasi untuk
sirkumsisi Tatalaksana Chordektomi dan
urethroplasty
34
36
(No Transcript)
37
abnormal meatus abnormal prepuce abnormal ventral
aspect ventral curvature
38
Tatalaksana

• 2. Epispadia
• - gt muara urethra pada sisi dorsal penis
• kontra indikasi sirkumsisi
• terapi
  urethroplasty
• 3. Posterior - urethral valve fulgurasi
• 4. Congenital urethral fistula repair fistel
• 5. Urethral diverticula
  divertikulektomi
• 6. Megalo urethra rekonstruksi
  uretra

39
KELAINAN GENITALIA EXTERNA

• Fimosis
• 2. Parafimosis
• Micropenis
• Burried Penis
• Webbed penis
• Aphallia
• Ambiguous Genitalia

35
40
Terapi fimosis

• Tanpa komplikasi
• ?
• sirkumsisi plastik (frenuloplasti) atau radikal
  (tergantung pilihan orang tua), setelah usia 2
  tahun
• Salep kortikoid 0.05 0,1

• Dengan komplikasi
• ?
• sirkumsisi segera tanpa melihat usia

41
Terapi parafimosis

• Kasus darurat
• Kompresi manual, bila gagal ? dorsumsisi atau
  sirkumsisi tergantung kondisi lokal

42
Mikro penis

• Bentuk minor dari ambiguous genitalia
• Hasil dari kondisi patologi
• 1. hypogonadotropic hypogonadism
• 2. hypergonadotropic hypogonadism
• 3. idiopathic

43
Kontra Indikasi Sirkumsisi

• Abnormal penile development ( hypospadias,
  chordee, micropenis, buried penis, ect)
• Gangguan pembekuan darah
• Prematurity
• Penyakit sitemik

44
Penile amputation due to laser circumcision
45
Buried Penis (Concealed Penis)

• Penis tersembunyi oleh penonjolan lemak prepubic
• Ukuran penis normal terlihat dengan penekanan
  lemak
• Mungkin akan membaik sesuai pertumbuhan
• Hati-hati melakukan sirkumsisi
• Kadang tindakan bedah diperlukan
• fixation of penile skin to pubis and corpora
  (Redman, 1985)
• liposuction in severe cases (Maizels, 1986)

46
Buried penis after circumcision
47
Web Penis

• Kulit skrotum meluas sampai ke ventrum penis
• abnormal perlengketan antara skrotum and penis
• Terapi rekonstruksi

48
Web Penis
49
Aphallia

• Kelainan -gt jarang
• Terapi phalloplasty

50
Ambiguous Genitalia

• - Historically, size and reconstructability of
  phallus will determine sex of rearing regardless
  of genetic sex
• Current thinking Try to reconstruct along
  genetic lines
• Dont name child - answers in 48 hours
• Get to center of excellence
• Change toward earlier reconstruction maternal
  estrogen, increased vaginal size and thickness
• TUM
• Moratorium on reconstruction

51
Laki-laki atau wanita ?
52
CAH
53
KELAINAN TESTIS

• 1. Agenesis testis
• scrotum di mana testis (-) ? juga mengalami
  atrophy
• 2. Ectopic testis
• testis tidak pada jalurnya, yaitu keluar dari
  jalurnya
• setelah keluar dari anulus inguinalis
  externus
• posisi
• superficial inguinal (terbanyak)
• perineal
• femoral
• penile
• Terapi orchidopexy

36
54

• 3. Cryptorchismus
• secara embryologis ? testis berada
  intraperitoneal terjadi
• migrasi "trans abdominal", di mana testis
  turun sampai
• didekat anulus inguinalis internus
• kemudian terjadi "migrasi trans inguinal" di
  mana testis dan
• epididimis turun membawa serta prosesus
  vaginalis
• insiden Bayi prematur ? 33
• Bayi aterm 3
• Jadi cryptorchismus testis yang terhenti dalam
  perjalanannya, sebelum mencapai scrotum

37
55
Cryptorchismus
56

• MACAM-MACAM
• Type
• Intra abdominal
• Intra canalicular (inguinal)
• High scrotal (prepubic)
• Catatan
• Semakin tinggi letak testis, semakin berat
  derajat kelainan perkembangannya
• Sering disertai adanya hernia inguinalis
  lateralis
• Sering mengalami degenerasi maligna

38
57

• Penyulit
• Hernia
• Torsio testis
• Trauma testis
• Keganasan
• Infertilitas
• Umur optimal untuk terapi 2 tahun
• usia
  pra sekolah

39
58
Terapi

• Tujuan
• testis dengan posisi orthotopic sebelum usia 1
  thn untuk mencegah terjadinya kerusakan
  spermatogenesis yang permanen

59
Terapi UDT

• Hormon (optional)
• Tidak efektif untuk testis ektopik
• Injeksi HCG atau LHRH nasal ? hanya efektif pada
  20 30 kasus
• (meta-analisis)

60
Medical Treatment HCG for Nonpalpable Testis
39 become palpable 2 completely
descend DOSE 1500 IU/ m2 twice a week for 4
weeks.
61
Meta- analysis HormonalTreatment of
Cryptorchidism
HCG 1500 IU/ m 2 (2x per week for 4
weeks) 19 success rate
GnRh 1.2 mg/ day for 4 weeks 21 success
rate
10- 25 REASCEND Bilateral gt Unilateral Best for
low palpable testis
J. Clin. Endo. Metab. 80 2795,1995
62
Pembedahan UDT

• Sebagai terapi pilihan pertama atau bila gagal
  dengan terapi hormonal
• Jika testis (-) di kanalis inguinalis ?
  peritoneum dibuka ? orchido-funiculosis intra
  peritoneal ? bila funikulus spermatikus terlalu
  pendek ? teknik Fowler-Stephens
• Alternatif auto-tranplantasi

63
Terima kasih