THERAPEUTIQUES

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THERAPEUTIQUES

• DR.SARRAZIN
• Service du DR.BELLANCE

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TYPES DE THERAPEUTIQUES

• Pharmacologiques
• Thérapie génique
• Thérapie cellulaire
• Autres

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PHARMACOLOGIE

• Corticothérapie dans les DMD précocement à
  0.75mg/kg sur 6 mois à 2 ans avec maintien ou
  amélioration de la force et fonction musculaire
• Vitamine C dans les CMT1A essai phase 2
• Salbutamol dans les ASI permettrait une
  augmentation de production de la protéine SMN par
  gène SMN2

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PHARMACOLOGIE

• Association carnitine et vitamine dans les
  cytopathies mitochondriales
• Essai dassociation dépakine et carnitine dans
  les ASI II et III
• Riluzole dans les ASI avec un rôle de protection
  des motoneurones

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THERAPIES INNOVANTES

• Dans les DMD/DMB avec mutation non sens,essai
  phase IIb pour le PTC 124 permettrait passage des
  codons stop et la synthèse de la protéine
  manquante
• Dans les DMD, essai phase I pour le PRO 051 en IM
  oligonucléotide non sens qui permettrait un saut
  dexon avec réparation locale de la protéine

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THERAPIES INNOVANTES

• Essai phase Ib pour le TRO 19622 dans les ASI Ib
  II ou III (ayant débuté avant 15 ans)
• TREAT NMD élabore des consensus

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CONCLUSION

• Peu de thérapeutiques à lheure actuelle
• Ttt pour linstant ayant des effets
   retardateurs 
• Recherche pour traiter la cause