Gyermekkori an

1
Gyermekkori anémia, vérzékenység
Dr Csóka Monika egyetemi docens SE II. sz.
Gyermekklinika
2
Az anémia diagnózisa
Korcsoport
Hemoglobin
(g/l)
Malt train med II/29
3
AZ ANEMIÁK OSZTÁLYOZÁSA
4
Az anemiák diagnózisa 1.

• anamnézis és fizikális vizsgálat
• vérkép, vvt. indexek, reticulocytaszám, qual.
  vérkép
• életkori értékekkel való összehasonlítás
• csontvelovizsgálat szövettan, tenyésztés,
  immunhisztokémia, sejtfelszíni markerek genetika
• képalkotó vizsgálatok (UH, rtg, scintigraphia)

5
Az anemiák diagnózisa 2.

• vizeletanalízis
• széklet vér kimutatás
• se bilirubin (direkt, indirekt)
• máj-, vesefunkció
• Coombs teszt
• SeFe, TVK, ferritin, szaturáció
• vvt. ozmotikus fragilitás

6
Az anemiák diagnózisa 3.

• Hb elektroforezis
• Se haptoglobin
• fetalis Hb kimutatás
• Se és vvt. B12 és fólsav szint
• vvt. enzimmeghatározások
• savanyú hemolízis teszt (PNH)
• vírusserologiák
• specifikus ellenanyag vizsgálatok
• molekuláris genetikai vizsgálatok

7
A hypochrom (mikrocytaer) anemiák DD-a
8
A vashiány stádiumai
Prelátens vashiány
A vasraktárak üresek.
Ferritin csökkent transferrin saturatio
csökkent TVK emelkedett hemoglobin normális.
Malt train med II/5
9
A vashiány stádiumai
Látens vashiány
Transzport vas csökkent.
Ferritin csökkent transferrin saturatio
csökkent SeFe csökkent, TVK emelkedett
erythrocyta protoporphyrin emelkedett hemoglobin
normál.
Malt train med II/6
10
A vashiány stádiumai
Vashiányos anemia
Microcytaer, hypochrom anemia.
Ferritin csökkent transferrin saturatio
csökkent TVK emelkedett erythrocyta
protoporphyrin emelkedett hemoglobin csökkent
MCH csökkent
Malt train med II/7
11
Vashiány valószínu

• Hb alacsony
• MCVlt75 fl
• MCHlt27 pg
• RDWgt14
• Anisocytosis
• Thrgt400
• Nincs infekciós jel
• anamnesztikus adatok
• Megjegyzés Down-syndromában az MCV és MCH
  magasabb

12
A vas jelentosége
Esszenciális a hemoglobin és myoglobin
szintéziséhez.
A légzési lánc fehérjéinek alkotóeleme
(energiatermelés).
Az agy és az immunrendszer normális muködéséhez
is elngedhetetlen.
Malt train med II/34
13
A vashiány okai 1.
Csökkent bevitel vashiányos étrend, szoptatott
csecsemok.
Csökkent felszívódás gastrointestinalis
betegségek gastritis, diarrhoea, enteritis
felszívódást gátló anyagok (fitátok, foszfátok,
oxalát, tej, koffein, rizs).
Malt train med II/18
14
A vashiány okai 2.
Krónikus vérvesztés ulcus, varix, GI malignitás,
colitis, diverticulosis, menses, rendszeres
véradás, parazita fertozések, hematuria.
Akut vérvesztés Hemorrhagiák
Élettanilag fokozott szükséglet koraszülöttség,
növekedés, terhesség, szoptatás.
Malt train med II/19
15
Reticulocyta

• Emelkedett hemolitikus anemiák, vérvesztés,
  regeneráció
• Csökkent csontvelo betegségek, erythropoetin
  hiány, hiányállapotok (vas, B12, fólsav)
• Normális ineffektív erythropoesis
  (thalassemia, MDS, CDA, myelofibrosis), krónikus
  gyulladás v. malignitás

16
Hemolitikus anemiák

• Vvt. enzimdefektusok (pl. G6PDH, PK)
• Vvt. alaki rendellenességek (pl. spherocytosis)
• Extracorpuscularis hemolízisek
• AIHA
• Gyógyszer, vegyszer
• Mechanikus hatás, égés
• Microangiopathiák (DIC, TTP/HUS)

17
A hemolízis klinikai tünetei

• Sápadtság, collapsus
• Icterus
• Splenomegalia
• Cholelithiasis
• Felléphet még ulcus cruris, aplastikus krízis,
  cyanosis, cardiopulmonalis dysfunkció, hasi-,
  deréktáji fájdalom, láz, adenopathia,
  koponyacsont elváltozás
• Azonnal kórházba küldendo!!!

18
Macrocytás anemiákvérkép és csontvelo
Megaloblastos
Nem-megaloblasztos
MCV?, MCH, MCHC?
Klinikum és szerum vitaminszint
Reticulocyta
B12 hiány
nincs hiány
fólsavhiány
magas
alacsony
Jejunum res. Sprue Coeliakia Terhesség Csecsemokor
Táplálási hiba antiepileptikum
Anemia pern. Gyomorres. Bélfert. B12
malabsz. Ileitis
Cong. bet. Gyógyszerek
Hemol. anemia Vérzés
Alkohol Májbet. MDS hypothyr.
19
Csontvelo elégtelenséggel járó állapotok

• Hypoplastikus anemia csak vvt. képzés károsodott
• Aplastikus anemia mindhárom sejtvonal károsodott

20
Vérzékenység

• Kb. 2000 éve feljegyzések vérzékeny betegekrol
• Ha sérülés nélkül vagy enyhe sérülés hatására
  jelentos vagy ismétlodo vérzés.

21
VÉRALVADÁS

• vasculáris fázis
• vasculopathia
• thrombocyta fázis
• thrombocytopathia
• plasma fázis
• coagulopathia

22
Véralvadási zavarok vizsgálata

• anamnézis (család, gyógyszer, körülmények)
• fizikális vizsgálat (vérzés típusa)
• laboratóriumi vizsgálatok

23
Laboratóriumi vizsgálatok
Vasculo-pathia thrombocyto- penia thrombocyto- pathia coagulo-pathia gyógyszer
Vérzési ido - /-
Thr szám - - - /-
PTT - - - /- /-
aPTI - - - /- /-
TT - - - /- /-
24
Thrombocytopeniák

• Autoimmun (ITP)
• Alloimmun (neonatalis)
• Nem immunpathomechanizmusú
• (HUS, TTP, DIC, Kassabach-Merritt sy.)

25
ITP
Dendroica petechia

• Akut vagy krónikus
• Bor- és nyálkahártyavérzések
• 1-3 héttel korábban vírusfertozés
• 2-4 év között
• 90-ban 6 hónapon belül gyógyul
• társulhat más autoimmun betegséggel (Evans sy.)

26
ITP

• Bor- és nyálkahártyavérzések

27
ITP labor

• Vérkép, kenet
• thrombocyta ellenes ellenanyag
• csontvelovizsgálat

28
ITP kezelés

• Cél életveszélyes vérzés elkerülése
• Enyhe szoros observatio
• Súlyos IVIG vagy kortikoszteroid
• azathioprin, CP, rituximab
• Splenectomia (oltás, penicillin)
• Rituximab
• TPO mimetikum
• Thrombocyta szuszpenzió csak életveszélyes vérzés
  esetén!!!

29
ITP

• Fogászat gt 10 G/l
• Foghúzás gt 30 G/l
• Minor sebészet gt 50 G/l
• Major sebészet gt 80 G/l

30
Coagulopathia

• vérzékenység
• thrombosis

31
Véralvadási zavarok

• veleszületett
• VIII, vWF, IX, XI
• fibrinogén, II, V, VII, X, XII, XIII, kombinált
• szerzett
• K vit., DIC, máj, szív, vese, inhibitorok
• újszülöttkori
• haemorrhagia, veleszületett, szerzett

32
Véralvadási zavarok 1.

• PTT U
• PT Ú
• haemophiliák
• vWD
• keringo antikoagulánsok
• heparin

33
Haemophilia (görög szó)

• Öröklodo betegség, mely egyes véralvadási
  faktorok hiányában nyilvánul meg.

34
Haemophilia

• A királyi betegség
• Viktória brit királyno gyermekei révén számos
  európai uralkodóházban megjelent (angol, spanyol,
  német, orosz). Gyermekei közül lányai, Aliz és
  Beatrix hordozók voltak fia, Leopold pedig e
  betegségben szenvedve 1884-ben, 31 évesen
  agyvérzésben halt meg.

35
Haemophilia

• A második leggyakoribb örökletes coagulopathia.
  Prevalenciája 13-18/100 000 férfibol.
• A Föld összlakossága kb. 6,4 milliárd, ebbol a
  hemofíliások száma kb. 400 000. A WHO 105 000
  beteget tart számon, ebbol következik, hogy a
  betegek kb. 75-át nem diagnosztizálják, és nem
  kapnak megfelelo ellátást.
• Magyarországon a 2007-ben 838 hemofília A- és 192
  hemofília B-ben szenvedo beteget tartottak számon.

36
Haemophilia típusai

• Haemophilia A - az esetek 90-a
• Haemophilia B - Christmasbetegség-nek is hívják,
  az elso beteg neve alapján, akin felismerték
  1952-ben (Stephen Christmas)
• Haemophilia C - a Rosenthal-, másnéven XI-es
  faktor hiánya okozza. Ez a típus leggyakrabban az
  Askenázi zsidó közösségekben fordul elo.
• Haemophilia A  Haemophilia B 41

37
KLINIKAI TÜNETEK

• Köldökzsinórvérzés
• Túlzott véraláfutások, belso vérzés általában a
  6-9. hónapban jelentkezik, amikor a járni tanuló
  gyermek elesik. Haemarthros, és intramuscularis
  haematoma.
• Nyomásos neuropathia, ha a vérzés idegek
  közelében van. (Pl. m. iliopsoas vérzése járhat a
  nervus femoralis kompressziójával).
• Központi idegrendszeri vérzés
• Húgyúti vérzés, mely hasi fájdalommal és
  haematuriával jár.
• A bélfalba töro vérzés bélelzáródást okozhat.

38
Haemophilia A (klasszikus)

• 110.000 (80-85)
• XR
• FVIII C
• endogén út lassabb
• PTT U
• PT Ú
• vérzési ido, thr Ú

39
Haemophilia A

• lt1 súlyos
• 1-5 közepes
• gt5 enyhe

40
Therápia

• faktor pótlás
• FFP
• Cryoprecipitátum
• FVIII koncentrátum plazmából
• recombináns FVIII
• rehabilitáció
• sebészet

41
Von Willebrand betegség
Új típusú vérzékenység, különbségek a
haemophiliától 1. Nyálkahártya típusú vérzések
(menorrhagia, metrorrhagia, epistaxis,
post-extractiós, GI) 2. Egy család férfi és
notagjai egyaránt vérzékenyek voltak
(autoszomális öröklésmenet) 3. A vérzés-idot
megnyúltnak találta.
42
Von Willebrand betegség
1-típus (60-80) a vWF mennyisége csökkent (de
valamennyi multimer jelen van) 2-típus (15-30)
a vWF minosége károsodott 3-típus (1-5) a vWF
teljes hiánya jellemzi
43
Von Willebrand betegség

• Leggyakoribb veleszületett vérzékenység (110000)
• vWF gén mutációja miatt csökkent mennyiségu vagy
  kóros minoségu vWF
• AR vagy AD öröklésmenet
• 12. kromoszóma rövid karján 52 exont tartalmazó
  óriásgén
• vWF legnagyobb glycoprotein (endothel,
  megacaryocyta)

44
Von Willebrand betegség

• Élettani funkció
• Érfal-thrombocyta kötés
• Keringésben megköti és stbilizálja FVIII-at

45
von Willebrand betegség

• Szurés APTI
• thr
• vérzés-ido
• RIPA
• Speciális tesztek vWFAg
• vWFRCo
• FVIIIC
• multimer analízis collagen-köto
  aktivitás
• PFA-100
• Vizsgálatokat többször ismételni!