MALATTIE GENETICHE

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MALATTIE GENETICHE
Prof. R. Coianiz
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daltonismo
albinismo
emofilia
talassemia
sindrome di Down
polidattilia
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INDICE
Albinismo
Daltonismo
Emofilia
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ALBINISMO

• Lalbinismo è una malattia genetica che consiste
  nellassenza di pigmentazione di pelle, capelli e
  occhi la loro colorazione infatti dipende dalla
  presenza di melanina, una sostanza di color
  marrone presente normalmente nellepidermide.

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Quantità di melanina in capelli, occhi e pelle
?
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(No Transcript)
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ALBINISMO

• Negli albini la melanina è assente sia nei
  capelli, che negli occhi, che nella pelle

fratelli e sorelle albini
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(No Transcript)
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Le ciglia delle persone albine sono chiarissime,
come i capelli
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Gli occhi delle persone albine NON sono rossi ma,
se illuminati opportunamente di lato, dato che
liride è quasi trasparente e poco pigmentata,
mostrano i capillari sanguigni al di sotto, e
appaiono rossi per il colore del sangue che vi
scorre
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Le persone albine hanno alcuni problemi di
vista faticano a leggere scritte piccole e non
molto contrastate.
Da un punto di vista genetico, lalbinismo è
dovuto ad un gene recessivo
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ALBINISMO
Lalbinismo è presente anche negli animali. In
natura essi tipicamente non sopravvivono, perché
troppo diversi dagli individui della stessa
specie le prede vengono distinte e predate
prima, i predatori, probabilmente, non ven-gono
scelti per la riproduzione o non sono
sufficientemente mimetici du-rante la caccia.
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Animali albini
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TALASSEMIA oANEMIA FALCIFORME

• La talassemia è una malattia diffusa soprattutto
  nellarea del Mediterraneo.
• È dovuta alla mutazione di una singola base nel
  DNA, che porta ad unalterazione di un singolo
  aminoacido e quindi alla produzione di molecole
  di emoglobina anomale, che causano la formazione
  di globuli rossi poco elastici e deformi (a forma
  di falce).

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• La malattia è anche chiamata drepanocitosi
• (drepanos, gr. a forma di falce)

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• I globuli rossi incontrano così molta difficoltà
  nello scorrere nei capillari, che sono molto
  sottili, e creano blocchi o rallentamenti
  allinterno di questi ultimi .

Nel mondo e comune fra i neri americani e
nellAfrica tropicale (e particolarmente diffusa
nelle zone frequentate dalla zanzara anofele,
portatrice della malaria infatti, i soggetti
portatori sani dei geni dell SCD resistono
meglio a questa malattia).
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DALTONISMO

• È una malattia genetica legata ai cromosomi
  sessuale che consiste nella incapacità di
  distinguere alcuni colori.

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DALTONISMOUn daltonico non vede il mondo in
bianco e nero, ma non riesce a distinguere il
colore rosso da quello verde, oppure il colore
blu è scialbo ed il rosso assomiglia a un giallo
spento
Visione normale
Visione di un daltonico che non riconosce il rosso
Visione di un daltonico che non riconosce il blu
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Visione normale
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Visione di un daltonico per il rosso
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Visione di un daltonico per il blu
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Ecco come alcuni artisti daltonici vedono i
colori il rosso e il verde appaiono identici,
come un unico colore, pertanto il daltonico non
li differenzia quando li rappresenta
Prevalgono i toni autunnali, con assenza di rosso
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Il quadro di Paul Gauguin Ta Matété copiato da
una persona con vista normale
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Il quadro di Paul Gauguin Ta Matété copiato da
due persone daltoniche, utilizzando i colori
percepiti
Qui i colori caldi sono resi con il giallo quando
sono chiari e con il marrone quando sono scuri i
colori freddi sono resi con il blu. Il rosso e il
blu-verde sono acroma-tici e vengono resi con il
grigio.
Questa persona daltonica, invece, ha confuso i
colori ha cioè utilizzato quelli che percepisce
come colori equivalenti.
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VISIONE NORMALE
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VISIONE DI UN DALTONICO
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Il DALTONISMO da un punto di vista genetico

• La malattia è legata ad un allele recessivo che
  si trova sul cromosoma X e pertanto si dice che è
  una malattia legata al sesso infatti si
  trasmette in maniera diversa nei maschi e nelle
  femmine.

Vediamo come.
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Il cromosoma Y è accoppiato allX e insieme
costituiscono la coppia n 23 (cromosomi
sessuali)
cromosoma Y
Il cromosoma Y è analogo allX, ma gli manca
una parte
cromosoma X
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Come si vede, anche se lallele è recessivo, non
cè il corrispon-dente allele sul cromo soma Y
che possa compensarne gli effetti pertanto,
un maschio XdY è daltonico,
perché possiede solo lallele
per il daltonismo
Lallele per il daltonismo (Xd) si trova in
questa parte, che nellY manca
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I casi possibili sono i seguenti
XX femmina sana
XdX femmina portatrice sana
XdXd femmina malata (daltonica)
XdY maschio malato (daltonico)
XY maschio sano
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Come si trasmette il daltonismoai discendenti?
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padre
Se la madre è portatrice sana
XY
sano
sana
sano
madre
XdX
portatrice sana
portatrice sana
daltonico
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padre
Se il padre è daltonico
XdY
daltonico
portatrice sana
sano
madre
XX
portatrice sana
sana
sano
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padre
E se la madre è
portatrice e il padre è daltonico?
XdY
daltonico
Che gameti forniscono i genitori?
e il padre
La madre
daltonica
daltonico
madre
XdX
portatrice sana
portatrice sana
sano
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EMOFILIA

• Lemofilia è una malattia genetica che comporta
  lincapacità del sangue di coa-gulare.
• Si capisce quanto può essere grave una malattia
  del genere basta farsi una piccola ferita e,
  nelle forme più gravi il sangui-namento continua
  per più giorni.

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EMOFILIA

• La malattia è dovuta al fatto che manca uno dei
  fattori (lottavo) necessari per la coagulazione
  del sangue, che avviene in dieci passaggi, con un
  processo a cascata (ossia nessun passaggio può
  avvenire se prima non si è verificato quello
  precedente).

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normalmente
Fattore I
Fattore II
Fattore III
Fattore IV
Fattore V
Fattore VI
Fattore VII
Fattore VIII
Fattore IX
Fattore X
COAGULAZIONE
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EMOFILIA
Fattore I
Fattore II
Fattore III
Fattore IV
Fattore V
Fattore VI
Fattore VII
Fattore VIII
COAGULAZIONE
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EMOFILIA

• Lemofilia è una malattia genetica legata ad un
  difetto nel cromosoma X (indicato con Xe) e
  quindi del tutto analoga al daltonismo si
  trasmette nello stesso modo

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EMOFILIA
padre emofiliaco
Madre sana
Y
Xe
X
XXe
XY
X
XXe
XY
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EMOFILIA
padre emofiliaco
Y
madre portatrice
Xe
XY
XX
X
XeY
Xe
XXe
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EMOFILIA
La famiglia reale inglese in una foto di metà
Ottocento. La regina Vittoria, è al centro
dellimmagine, tiene in braccio la principessa
Beatrice.
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EMOFILIA

• Nelle famiglie reali dEuropa era usanza fare
  accordi politici mediante matrimoni in questo
  modo, purtroppo, anche parenti abbastanza stretti
  (cugini) rischiavano di sposarsi fra loro e di
  creare tare genetiche. Un altro rischio era
  quello di diffondere malattie genetiche ed ecco
  come si diffuse lemofilia nelle famiglie reali
  europee, partendo dalla portatrice, la regina
  Vittoria dInghilterra

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EMOFILIA
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SINDROME DI DOWN

• La sindrome di Down è dovuta ad unanomalia
  genetica provocata da una separazione errata dei
  cromosomi della coppia 21 durante la meiosi (per
  la produzione dei gameti) è ormai accertato che
  allaumentare delletà della madre, aumenta anche
  la probabilità di avere ovuli anomali.

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Questo è il cariotipo di un individuo con
trisomia 21
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Per esserne sicuri, riordi-niamolo
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(No Transcript)
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Sintomi della sindrome di Down

•  È in genere associata ad un
• ritardo nella capacità
• cognitiva e nella crescita
• fisica e ad un particolare
• insieme di caratteristiche del viso (occhi a
  mandorla, zigomi evidenti). Il QI medio dei
  giovani adulti con sindrome di Down è di circa
  50, rispetto ai bambini senza la condizione che
  dimostrano un QI di 100.13

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POLIDATTILIA

• Si tratta di un carattere a trasmissione
  autosomica dominante anche se non
• tutti i portatori del gene esprimono
• questa malattia, e comunque ad uno
• stesso genotipo non corrisponde lo stesso
  fenotipo un individuo portatore del gene e
  quindi affetto può avere un dito soprannumerario
  nel piede, un individuo con cui è imparentato può
  manifestare la malattia anche nella mano destra e
  sinistra e non al piede, pur avendo lo stesso
  gene.