INVERSIONI

1
INVERSIONI
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2
Meccanismo di formazione delle inversioni
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non cè perdita di materiale genetico
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3
Inversione
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inversione paracentrica
inversione pericentrica
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4
Conseguenze di una inversione pericentrica
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Profase I
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5
Conseguenze di una inversione paracentrica
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6
Visualizziamo le inversioni in Drosophila
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7
Inversione pericentrica nelluomo16(inv)
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16qh
16(inv)
46,XY inv(16)(pter p12q24 p1224 qter)
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8
Inversione pericentrica nelluomo4(inv)
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library 4p
library 4q
46,XX inv(4)(p15q12)
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9
Inversione pericentrica nelluomo11(inv)
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Liquido amniotico
46XX,inv(11)(p13q12.1)mat
inv11
Sangue periferico madre
46XX,inv(11)(p13q12.1)
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10
Traslocazioni
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SI DISTINGUONO IN - INTRACROMOSOMICHE E
INTERCROMOSOMICHE - RECIPROCHE E NON RECIPROCHE
Traslocazione intracromosomica non reciproca
Traslocazione Intercomosomica reciproca
Traslocazione Intercomosomica non
reciproca
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11
Conseguenze di una traslocazione reciproca
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Come segregano?
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12
Segregazione della struttura a croce
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Gameti non vitali Duplicazioni e delezioni
Gameti spesso non vitali Duplicazioni e delezioni
Gameti vitali
RARA
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traslocazione X-2
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QM-banding
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14
Traslocazione 14-18
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18q
t(14/18)
18
14q
Library crom.18
14
t(18/14)
46,XX t(1418)(14pter 14q2318q22
18qter18pter 18q2214q23 14qter)
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15
Traslocazioni robertsoniane
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Avvengono fra cromosomi acrocentrici o
telocentrici nelluomo fra due dei 10
acrocentrici( 13,14,15,21,22)
Segregazioni
A
B
C
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16
Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata
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15
13
10
7
45
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17
Traslocazione robertsoniana 13/21 bilanciata
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18
Traslocazione robertsoniana 13/13 sbilanciata
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46
8
12
12
10
12
18
8
46
12
Reperto di una coltura di aborto spontaneo del I
trimestre
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19
Conseguenze genetiche delle traslocazioni
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1. cambia il gruppo di associazione
2. fertilità e vitalità
3. Esempio nelluomo traslocazione 13/21 e 13/13
   differente destino

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20
I CROMOSOMI AD ANELLO
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21
Cromosomi ad anello conseguenze genetiche
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1. meiosi la ricombinazione con un cromosoma
lineare porta alla rottura e formazione di un
dicentrico. 2. mitosi ricombinazione tra
cromatidi fratelli genera un cromosoma doppio
dicentrico.
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