Kocaeli

1

• Kocaeli Üniversitesi Tip Fakültesi
• Çocuk Sagligi ve Hastaliklari Anabilim Dali
• Çocuk Endokrinolojisi Bilim Dali
• Olgu Sunumu
• Uzm. Dr. Aysegül Yüksel
• 28 Kasim 2013 Persembe

2
Çocuk Endokrin vaka sunumu

• Dr.AYSEGÜL YÜKSEL

3
Olgu

• TY 17 yas 11 aylik erkek hasta
• Sikayeti Yasitlarina göre kisa boylu olmasi,
  sesinin ince olmasi ve ergenliginin baslamamasi
  nedeni ile basvurdu.
• Özgeçmisi Term, NSD, saglikli anne babanin 3
  çocugundan en büyük olani, ciddi bir hastalik
  geçirmemis.
• Soygeçmisi Dayisi önceden kisaymis, sonradan boy
  atmis, köseymis amcasida köseymis.

4
Fizik muayene

• Boy163 cm (lt3.p /-2,11 SDS)
• Tarti56kg (3.p/-1,84 SDS)
• BMI21,2(23.p/-0,73 SDS)
• Puberte muayenesi
• Axillar tüylenme 3/3
• Pubik tüylenme4
• Testis hacmi sagda 3 ml/solda 3 ml
• GPB7,5 cm

5
(No Transcript)
6
1)Ön taniniz nedir?2)Hangi tetkikleri
istersiniz?
7
kemik yasi 14 yas ile uyumlu bulundu
8
Laboratuvar
9
Laboratuvar
10
Karyotip analizi

• 46 XY

11
Radyoloji

• Skrotal USG Sag ve sol testis skrotumda olup
  yasina göre normal boyutlarin altindaizlenmektedir
  .
• Hipofiz MR Adenohipofiz yüksekligi azalmis
  olarak izlendi, olfaktör sinirde anormallik
  saptanmadi.

12
Gecikmis puberte
13
Gecikmis puberte

• Tanim Ergenligin ilk belirtileri kizlarda meme
  dokusunda gelismenin baslamasi, erkeklerde ise
  testis volümünün 4 ml ve üzerinde olmasidir.
  Kizlarda 13, erkeklerde ise 14 yasinda hiçbir
  ergenlik belirtisi baslamamis ise geçikmis
  ergenlikten söz edilir.
• 3 ana nedene baglanabilir
• 1)Yapisal puberte ve büyüme gecikmesi
  (63-70)
• 2)Hipogonadotropik hipogonadizm (30)
• 3)Hipergonadotropik hipogonadizm (7)

14
Gecikmis puberte

• Puberte prekoksun aksine ergenlik geçikmesi
  Erkeklerde daha sik görülmektedir.
• En yaygin sebebi yapisal büyüme ve puberte
  gecikmesidir.
• Kandaki FSH,LH düzeyine göre siniflandirilir.
• Hipogonadotropik hipogonadizm ve
  hipergonadotropik hipogonadizm

15
1)Yapisal puberte ve büyüme gecikmesi

• Ergenlik gecikmesi fizyolojik zamanlamada
  gecikmeye bagli olarak gelisir.
• Genellikle ailevi bir özelliktir, erkek
  çocuklarda daha sik görülmektedir.
• Erkeklerdeki ergenlik gecikmesinin en sik
  nedenidir.
• Nadir vakalarda ergenlik gecikmesi 10-20 yasina
  kadar gecikebilir.
• Bu çocuklarda ergenlikle beraber büyümede geri
  kalir(süt çocuklugu, erken çocukluk döneminde).
• Kemik yasi geri kalmistir.

16
1)Yapisal puberte ve büyüme gecikmesi

• Kisa boylu, astenik yapili, saglikli
  görünümdedir.
• Yillik uzama hizi 5cm altindadir. Spontantan
  baslayan ergenlikle beraber büyümede hizlanma
  baslar ancak normal çocuklardaki gibi pik
  yapamayabilir.
• Patolojik bir durum olmaktan çok fizyolojik bir
  zamanlama kusurudur, genetic geçislidir.
• Ancak aile ve çocukta psikososyal sorunlara yol
  açar ve tedavi etmek gerekebilir.
• Bu hastalarda hipogonadizm ve hipopituitarizmden
  ayirt edilmelidir.

17
2)Hipogonadotropik hipogonadizm

• Hipotalamo-hipofizer organik veya islevsel
  bozukluklar ve bunlarin yani sira bazi sendromik
  hastaliklar bu grupta yer alir.(FSH-LH-GnRH)
• Testisler normaldir, ancak uyaran olmadigi için
  prepubertal olarak kalir.
• Bu hastalar bebeklikte, pubertede yada nadiren
  eriskin dönemde tani alirlar.
• Bunlar arasinda en sik neden erkeklerde Kallman
  sendromudur.
• Prader Willi, Laurence Moon Biedl sendromlarinda
  obezite ve boy kisaligida tabloya eslik eder.
• LHX3/4, HESX-1,PROP-1, PIT 1 gibi hipofiz
  gelisiminden sorumlu pek çok mutasyondan
  kaynaklanabilir.
• Idiyopatik vakalarin çogunda bozukluk
  hipotalamustadir.

18
(No Transcript)
19
Kallman sendromu

• Intrauterin dönemde Gnrh nöronlarinin olfaktor
  bulbustan hipotalamusa göçü KAL geni ve
  ürünüAnosmin-1 tarafindan yapilmaktadir. Bu genin
  mutasyonu sonucunda kallman sendromu
  olusmaktadir.
• Anosmi/hiposmi
• E 1/8000-1/10000 K 1/50000 siklikta görülür.
• Yd döneminde mikropeniz, kriptorsidizm, renal
  aplazi, hipoplazi, yüksek damak, s.isitme kaybi,
  dental ve fasiyal sorunlar tabloya eslik edebilir.

20
(No Transcript)
21
Yapisal puberte gecikmesi ve patolojik pubertal
gecikmenin ayirici tanisinda

• 1)Detayli bir öykü almak gerekli
• 2)Laboratuvar
• FSH,LH,
• Östradiol,
• Testesteron,
• GnRH testi,
• Karyotip analizi
• 3)Görüntüleme çalismalari
• El bilek grafisi,
• Gonad USG,
• Hipofiz-kranial MR

22
Yapisal puberte gecikmesi ve patolojik pubertal
gecikmenin ayirici tanisinda

• Hipogonadizm ile YPBG ni ayirt ettirmek için pek
  çok test önerilmissede hiçbiri kesin ayirici
  degildir.
• Bu nedenle yapilacak ergenlik indükleyici tedavi
  hem sagitici hem de ayirici tanida yardimci
  olacaktir.Testesteron enantat 100mg im 3-4 ay
  kullanilmasi, ergenligi baslatir, tedaviye ara
  verildiginde spontan olarak devam ederse ön
  planda YPBG düsünülür. Ancak duraklama görülmesi
  hipogonadizm lehinedir.

23
Yapisal puberte gecikmesi ve patolojik pubertal
gecikmenin ayirici tanisinda

• Bu iki durumun ayirt edilmesi kolay degildir.
• Her iki durumdad gonadotropinlerin, gonadal
  steroidlerin düzeyi prepubertaldir. LHRH testine
  yanitlari her ikisindede künttür.
• Sabah bakilan testesteron düzeyinin gt20 mg/dl
  üzerinde olan çocuklarin hepsinde 15 ay içinde
  77sinde 12 ay içinde testis volümü 4mlyi
  geçmistir.
• Buna karsin testesteron düzeyi lt20 mg/dl olan
  çocuklarin sadece 25 15 yasina kadar puberteye
  girmistir.

24
Tedavi

• Yapisal puberte gecikmesinde tedavi
• Erkeklerde testesteron esterleri 50-100 mg im 4-6
  haftada bir 3-6 ay süre ile uygulanabilir. Bu
  hastalarda seksüel gelisme gözlenir veya büyüme
  hizi artar ise tedavi kesilmelidir. Kizlarda
  nadir görülür, ancak olan olgularda düsük doz
  östrojen denenebilir.
• Kalici hipogonadizm tedavisinde
• Erkeklerde uzun etkili testesteron esterleri ,
  oral testesteron, dermal bantlar kullanilabilir.
  Uzun etkil testesteron esterleri 50-100 mg olacak
  sekilde her 6 ayda 50 mg doz arttirilarak
  200-300 mga çikilabilir.
• Kizlarda etinil estrodiolle 2-5 mikrogram/gün
  olacak sekilde oral baslanarak, 6 ay aralarla doz
  arttirilarak 2 yilda 20 mikrogram/gün e
  çikilir.Bu dozdan sonra yada vajinal kanama
  baslarsa yada endometrium kalinligi 5 mm üzerinde
  olursa siklik preperatlara geçilir.

25
Hastamizin plani

• AMH, Inhibin B düzeyi
• Olfaktor alani daha ayrintili içeren MR
  görüntülemesi
• IGF 1 düzeyi