Kocaeli

1

• Kocaeli Üniversitesi Tip Fakültesi
• Çocuk Sagligi ve Hastaliklari
• Anabilim Dali
• Çocuk Servisi
• Olgu Sunumu
• 22 Mayis 2014 Persembe
• Uzm. Dr. Mehmet Baha Aytaç

2
ÇOCUK NEFROLOJI BILIM DALIOLGU SUNUMU
3

• 2 günlük erkek hasta
• YAKINMASI
• Karin sisligi

4

• HIKAYESI
• Dogum sonrasi muayenesinde karinda sislik
  oldugu farkedilmis.
• Ilk 24 saat içinde idrar ve gayta çikisi olmus.
• Kusma veya ishal gözlenmemis.

5

• ÖZGEÇMIS
• Antenatal USG oligohidramnios ()
• böbreklerde
  parlaklik ()
• 42 GH, C/S ile, 4200 gr olarak dogmus.
• Annede gestasyonel diabet ()

6

• SOYGEÇMIS
• Anne-baba arasinda akrabalik F
• 34 yasinda saglikli anne
• 42 yasinda saglikli baba
• 14 yasinda saglikli kiz kardes
• 12 yasinda saglikli kiz kardes
• Babanin kuzeninde böbrek tasi ()

7

• FIZIK MUAYENE
• Vücut tartisi 4300gr (gt90.P)
• Boyu 50 cm (50-75.P)
• Bas çevresi 36 cm (90.P)
• Genel durumu iyi
• KTA130/dk, DSS 64/dk
• TA 72/46 mmHg (99.P TA ? 100/70 mmHg)
• Karin bombe, iki tarafta ele gelen kitle ()

8

• LABORATUAR
• Lökosit 18.400/mm3
• Hb 21 g/dl
• Hct59
• Plt 119.000/mm3
• CRP (-)
• Kan Gazi pH7.36, pCO2 45 mmHg, HCO3 21
  mmol/l
• Tam Idrar Tahlili pH 5.5, dansite 1025,
  glukoz(-), eritrosit(-), protein(), keton(-),
  bilirubin(-), ürobilinojen (N).

9

• Glukoz 80 mg/dl
• Üre 19 mg/dl
• Kreatinin 0.8 mg/dl
• Na 134 mEq/l
• K 4.5 mEq/l
• Ca 9.3 mg/dl
• Total bilirubin 5 mg/dl
• Direkt bilirubin 0.6 mg/dl
• AST 60 U/l
• ALT 33 U/l

10

• Üriner sistem USG
• Her iki böbrek boyutlarinda artis
• 
  (sag104mm, sol 108mm)
• Her iki böbrek parankim ekojenitesinde artis
• Hidronefroz F
• Mesane trabekülasyonu F

11

• ?

12

• Polikistik böbrek hastaligi
• Pyelonefrit
• Lösemi
• Lenfoma
• Glomerulonefrit
• Bilateral renal ven trombozu
• Konjenital nefrotik sendrom

13

• Albumin 4.2 g/dl
• Idrar sedimenti Lökosit F
• Eritrosit F
• Periferik yayma Atipik hücre F
• Renal Doppler USG Normal.

14

• POLIKISTIK BÖBREK HASTALIGI

15

• Anne Üriner Sistem USG Normal
• Baba Üriner Sistem USG Normal
• Ailede benzer hastalik öyküsü F

16

• TANI
• OTOZOMAL RESESIF
• POLIKISTIK BÖBREK HASTALIGI

17

• Epidermal Growth Factor (EGF) ?
• Intraselüler Ca ?
• cAMP ?
• Apoptosis disregulasyonu
• Primer silya yapisinin bozulmasi/fonksiyon
  kaybi
• Hücreler arasi ve hücre-matriks iletisiminin
  kaybi
• Tubuler hücre hiperplazisi
• Tubuler sivi sekresyonu
• Tubuler ekstraselüler sivi
  yapisinin bozulmasi
• Kist olusumu

18

• SILYA
• 1) Hareketli silya (sperm,
  solunum yolu epiteli)
• 2)Primer silya (renal
  tubuler hücre)
• Farkli genlerin kodladigi proteinlerden olusur.
• Renal tubullerin normal yapi ve fonksiyon
  görmesini saglar.
• -Mekanosensör
• -Hücre proliferasyonu
• -Hücre farklilasmasi
• -Apoptosis
• -Hücrelerin düzlemsel
  kutuplasmasi

19

• OTOZOMAL RESESIF POLIKISTIK BÖBREK HASTALIGI
• Insidans 1/10.000-1/40.000
• PKHD1 geninde (6.kromozom) mutasyon sonucu
  olusur.
• PKHD1 geninin kodladigi fibrocystin/polyductin
  proteini, apikal hücre membraninda, primer silya
  yapisinda bulunur.
• Böbrek toplayici kanallari, safra kanallari ve
  pankreasta kistik dilatasyonlara, konjenital
  hepatik fibrozise neden olur.

20

• Genellikle sütçocuklugu döneminde görülür.
• Adolesan ve eriskin yaslarda da ortaya
  çikabilir
• (hepatosplenomegali, portal hipertansiyon)
• Dogum öncesi USGde oligohidramnios, parankim
  ekojenitesi artmis büyük böbrekler saptanirken,
  dogum sonrasi akciger hipoplazisine bagli solunum
  problemleri sik olarak görülür.

21

• Böbreklerde
• Ileri derecede büyük
• Parankim ekojenitesinde artma
• Kortikomeduller ayrimin kaybolmasi
• Mikrokist ( lt2mm)
• Fuziform seklildeki kistik tubuller
• Kistik tubullerin idrar akimiyla
  baglantisi()
• Interstisyel ödem ve duktal ektazi nedeniyle
  saglam
• glomerul ve tubuler yapilarin
  zarar görmesi
• Klinik olarak Böbrek
  yetersizligi
• 
  Hiponatremi
• 
  Hipertansiyon
• 
  Poliüri
• 
  Polidipsi
• 
  Pyüri
• 
  Hematüri
• 
  Proteinüri

22
(No Transcript)
23
(No Transcript)
24
(No Transcript)
25
(No Transcript)
26

• Karacigerde
• Büyüklük
• Parankim ekojenitesinde artma
• Safra kanallarinda dilatasyon (Caroli
  Hastaligi)
• Koledok kisti
• Portal fibrozis
• Bakteriyel kolanjit
• (ates, karin agrisi, karaciger
  enzimlerinde yükselme)

27

• Tedavide
• -Periton diyalizi (PD)
• -CVVH
• -Unilateral/bilateral nefrektomi PD
• -Dehidratasyonun önlenmesi
• - Hipertansiyon kontrolü (ACE inhibitörü)
• Ca kanal blokeri?

28

• OTOZOMAL DOMINANT POLIKISTIK BÖBREK HASTALIGI
• Insidans 1/400-1/1000
• Eriskinde, son dönem böbrek yetersizligine yol
  açan en sik genetik hastalik (5-10).
• Çocuklarda nadir.
• PKD1 ve PKD2 genlerindeki mutasyon sonucu
  olusur.
• PKD1 Polycystin-1(PC1)
  85
• (16p13.3)
• PKD2 Polycystin-2(PC2)
  15
• (4q21)

29

• Polycystin-1 (PC1)
• -Böbrek, karaciger, pankreas, barsak,
  serebral
• damarlar, akciger, testisler gibi birçok
  dokuda
• eksprese edilir.
• -Bazolateral plazma membrani ve primer silya
  
• yapisinda bulunur.
• Polycystin-2 (PC2) böbrekte TALH ile distal
  tubulde, aort ve intrakranyal arterler basta
  olmak üzere damar duvarinda sentezlenir.

30

• Glomerul ve tüm tubuler segmentte kistik olusum
  görülebilir.
• Kist boslugunun idrar akimiyla baglantisi
  yoktur.
• Genellikle eriskin yasa kadar belirti vermez.
• Nadiren yenidogan döneminde, otozomal resesif
  polikistik böbrek hastaligiyla karisabilecek
  ciddi tutulum gösterebilir.

31

• ODPKBH
• - Asimetrik/unilateral 1 kist görülmesi
• - Karaciger, pankreas ve testislerde kist ()
• - Yenidogan döneminde büyük, hiperekojen
  böbrekler
• - Ailede hastalik öyküsü ()
• 8-10 oraninda de novo mutasyon saptandigi
  için, aile taramasinda kistik hastalik
  saptanmayan durumlarda otozomol dominant
  polikistik böbrek hastaligi tanisi dislanamaz.
• Anne-baba 30 yasindan küçük ise( bu yasa kadar
  kist gelisimi baslamayabilecegi için) hala,
  teyze, amca, dayi , büyükanne ve büyükbabadan
  Üriner USG istenmelidir.
• Konjenital hepatik fibrozis nadir olarak
  görülebilir.

32
(No Transcript)
33
(No Transcript)
34

• Hipertansiyon
• Mitral valv prolapsusu
• Koroner anevrizma
• Serebral anevrizma
• Karin agrisi
• Hematüri
• Proteinüri
• Idrar yolu enfeksiyonu
• Idrar konsantrasyon defekti (poliüri,
  polidipsi)
• Böbrek tasi
• Böbrek yetersizligi nadir