RETOV SINDROM - PowerPoint PPT Presentation
1 / 21
Title:
RETOV SINDROM
Description:
Title: RETOV SINDROM Created Date: 4/6/2005 4:52:45 AM Document presentation format: On-screen Show Company: Company Other titles: Arial Garamond Times New Roman ... – PowerPoint PPT presentation
Number of Views:192
Avg rating:3.0/5.0
Title: RETOV SINDROM
1
RETOV SINDROM
2
Bengt Hagberg
- Tokom šezdesetih opisuje nekoliko slucajeva
nazivajuci poremecaj Morbus Vesslan.
3
Andreas Ret (1966)
- Prvi publikuje izveštaj o 31. devojcici sa ovim
sindromom.
4
Nezavisno od Reta, Šikava sa saradnicima
publikuje kratak izveštaj o tri devojcice sa ovim
poremecajem.
5
Na sastanku Evropskog udruženja za decju
neurologiju, 1980. i neposredno posle toga
priloženo je nekoliko izveštaja
- Bengt Hagberg 16
- Karin Dijas 4
- Žan Ekardi - 11
6
1983. ovo troje autora publikuje zajednicki rad o
35 devojcica i uoceni poremecaj nazivaju Retov
sindrom.
7
I još malo datuma
- IRSA 1984
- Vranješevic opisuje prve slucajeve kod nas
1988 - RET udruženje Srbije - 1995
8
Tok bolesti i klinicka slika
9
Hagberg i Vit-Engerstrom (1986) podelili su
poremecaj u cetiri stadijuma
- Rana stagnacija razvoja od 6. do 18. meseca
traje od nekoliko nedelja do nekoliko meseci - Nagla regresija razvoja od prve do cetvrte
godine traje od nekoliko nedelja do nekoliko
meseci, a rede jednu godinu - Pseudostacionarni stadijum nakon završetka
drugog stadijuma traje nekoliko godina do
nekoliko decenija - Kasna motorna deterioracija nestajanje
sposobnosti hoda treceg stadijuma traje
decenijama
10
Rana stagnacija razvoja
- Prenatalni, perinatalni i rani postpartalni
razvoj teku normalno. Na uzrastu izmedu 6 i 18
meseci (po nekim autorima izmedu 8 i 30 meseci)
nastaje stagnacija u razvoju, najviše izražena na
planu motornih funkcija. Ova faza cesto prode
neopaženo.
11
Nagla regresija razvoja
- Poremecaji komunikacije, socijalnih odnosa,
emocionalnog reagovanja i spavanja - Stereotipni pokreti rukama
- Ataksican hod
- Poremecaj ritma disanja, hipersalivacija i
bruksizam - Latencija u obradi senzornog inputa
- Promene mišicnog tonusa
12
Nagla regresija razvoja
- Poremecaj periferne cirkulacije
- Mikrocefalija umerenog stepena
- Redukcija masnog i mišicnog tkiva
- Otežano žvakanje i gutanje, usporena peristaltika
creva, meteorizmi i opstipacije - Epilepticni napadi
- Mentalna retardacija
13
Pseudostacionarni stadijum
- Stice se utisak da se klinicka slika ne menja,
ali spora evolucija ipak postoji. Motorni i
koštano-zglobni poremecaji su uznapredovali do te
mere da je obolela osoba potpuno nepokretna.
Stereotipije rukama se smanjuju, hiperventilacija
je slabije izražena, a epilepticni napadi se
proreduju.
14
Kasna motorna deterioracija
- Dodatno propadaju motoricke sposobnosti
15
Dijagnoza neophodni kriterijumi
- Prividno normalan pre-, peri- i postnatalan
razvoj - Prividno normalan psihomotorni razvoj u prvih 5-6
meseci života - Normalan obim lobanje na rodenju
- Usporenje porasta lobanje izmedu treceg meseca i
trece godine - Gubitak stecenih sposobnosti (svrsishodna
upotreba ruku, upotreba reci i komunikacija)
16
Dijagnoza neophodni kriterijumi
- Nastanak izražene mentalne retardacije
- Sukcesivni razvoj intenzivnih stereotipija ruku
- Poremecaj držanja tela kod pokretnih devojcica
17
Dijagnoza dopunski kriterijumi
- Poremecaji disanja
- EEG abnormalnosti
- Epilepsija
- Znaci spasticiteta uz smanjenje mišicne mase
- Periferni vazomotorni poremecaji
- Skolioza neurogenog tipa
- Mala, hipotroficna, hladna stopala
- Usporenje telesnog rasta
18
Iskljucujuci kriterijumi
- Organomegalija ili drugi znaci bolesti taloženja
- Retinopatija ili opticka atrofija
- Mikrocefalija na rodenju
- Metabolicko ili drugi heredodegenerativno
oboljenje - Steceni neurološki poremecaji kao posledica
infekcije ili traume mozga - Intrauterina retardacija rasta
- Perinatalna trauma mozga
19
Varijante Retovog sindroma
- Forma frusta
- Varijanta sa ocuvanom izvesnom sposobnošcu govora
- Forma sa ranim epilepticnim napadima
- Kongenitalni Retov sindrom
20
Ucestalost
- Prevalencija je od 110 000 do 115 000
devojcica. Retov sindrom je najcešci uzrok duboke
mentalne retardacije kod devojcica, približan ili
cešci od Daunovog sindroma, a dva do tri puta
cešci od fenilketonurije.
21
Tretman
- Medikamentima
- Fizikalna terapija
- Defektološki
- Muzikoterapija
Recommended
CrystalGraphics Presentations
