SONNO ed EPILESSIA

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SONNO ed EPILESSIA
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• Gowers (1885) crisi notturne in 21 soggetti
  istituzionalizzati
• Janz (1953) crisi TC ? 44 in sonno
• 33 risveglio
• 23 random

3
(No Transcript)
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• Nocturnal paroxysmal dystonia (Lugaresi 1981)
• ?
• Nocturnal frontal lobe epilepsy (Williamson 1985)
• ?
• Autosomal dominant nocturnal frontal lobe
  epilepsy (ADNFLE) (Scheffer 1994)

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Crisi epilettiche e sonno
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Semeiologia crisi in sonno

• Crisi focali che rispecchiano la funzione
  dellarea corticale interessata
• Crisi sec. generalizzate FgtTgtPosteriori
• ? Frontali 43 crisi in sonno (II fase 68)
  (Herman, 2001)
• ? Temporali 19 (Pavlova, 2004)
• Crisi generalizzate (tonico-cloniche, toniche)

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• Anomalie EEGrafiche
• e sonno

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• Effetto attivante sonnolenza e sonno sia nelle
  Epi focali che nelle Epi generalizzate.
• Il sonno nREM facilita diffusione e
  sincronizzazione delle anomalie epilettiformi

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• Nelle EPI generalizzate le anomalie divengono più
  numerose in addormentamento e al risveglio
• Il sonno REM permette di meglio localizzare le
  anomalie focali nelle EPI focali farmacoresistenti

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Deprivazione di sonno (DE.SO.)

• La deprivazione di sonno totale è un fattore
  scatenante le crisi (18-24 adulti)
• La deprivazione di sonno parziale favorisce
  laumento delle anomalie epilettiformi in età
  pediatrica
• Aumenta lattivazione di HPN e SLI

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Sdr epilettiche con crisi in sonno
Sindrome epilettica Età desordio
EPI occipitale tipo Panayoutopulos 1-10 anni
EPI a parossismi rolandici 3-13 anni
Stato di PO continua del sonno lento 8 mesi-11,5 anni
EPI mioclonica giovanile 12-18 anni
EPI con grande male al risveglio 6-25 anni
EPI Frontale notturna 6 -25 anni
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Sonno in sindromi epilettiche

• Sdr Dravet
• Epi Mioclono-Astatica
• Sdr West
• Sdr Lennox-Gastaut

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Sdr epilettiche con crisi in sonno
Sindrome epilettica Età desordio
EPI occipitale tipo Panayoutopulos 1-10 anni
EPI a parossismi rolandici 3-13 anni
Stato di PO continua del sonno lento 8 mesi-11,5 anni
EPI mioclonica giovanile 12-18 anni
EPI con grande male al risveglio 6-25 anni
EPI Frontale notturna 6 -25 anni
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Panayiotopoulos syndrome

• Età esordio 1-14 a (76 tra 3-6a)
• Prevalenza 2-3/1000
• Crisi notturne segni autonomici (nausea,conato,
  vomito 74 colorito, cardio-respiratorio) di
  alcuni minuti (1? 30 ? ore) a cui si associano
  deviazione oculare da un lato (60), clonie
  emivolto (6) allucinazioni visive (6),
  scialorrea (3) clonie palpebrali ( 1) o arti
  (1). 20 flaccidità e non responsivo.
• Sec. generalizzazione (21) e contatto
  preservato possibili (6).

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Panayiotopoulos syndrome

• Frequenza crisi 27 unico episodio
• 5 più di 10 crisi
• Prognosi favorevole nonostante alta incidenza di
  SM
• Terapia DZP
• CBZ solo se alta frequenza crisi e/o SM

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Panayiotopoulos syndrome

• EN normale
• Sviluppo psicomotorio normale
• EEG in veglia attività di fondo nella norma
  anomalie epilettiformi a morfologia funzionale
  prevalentemente posteriori
• 2/3 occipitali extraoccipit.
• 1/3 mai occipitali
• se veglia normale ? sonno sempre positivo
• RMN normale

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Sdr epilettiche con crisi in sonno
Sindrome epilettica Età desordio
EPI occipitale tipo Panayoutopulos 1-10 anni
EPI a parossismi rolandici 3-13 anni
Stato di PO continua del sonno lento 8 mesi-11,5 anni
EPI mioclonica giovanile 12-18 anni
EPI con grande male al risveglio 6-25 anni
EPI Frontale notturna 6 -25 anni
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Epi a parossismi rolandici

• E la più frequente forma di Epi focale
  idiopatica in età pediatrica
• Inizio 3-13 anni (9 a)
• MgtF
• Crisi parziali motorie semplici con o senza
  secondaria generalizzazione in addormentamento
• EEG anomalie funzionali che si incrementano in
  addormentameno e sonno
• Prognosi ottima
• Terapia quasi mai necessaria

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Sdr epilettiche con crisi in sonno
Sindrome epilettica Età desordio
EPI occipitale tipo Panayoutopulos 1-10 anni
EPI a parossismi rolandici 3-13 anni
Stato di PO continua del sonno lento 8 mesi-11,5 anni
EPI mioclonica giovanile 12-18 anni
EPI con grande male al risveglio 6-25 anni
EPI Frontale notturna 6 -25 anni
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Stato di punta onda continua del sonno lento
(ESES)

• Età dipendente
• Anomalie gt 85
• Deterioramento neuropsicologico
• Più frequente in b. con m. neurologiche
• (emiparesi, polimicrogiria, etc.) ma anche in
• b. con epi focale idiopatica

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Stato di punta onda continua del sonno lento
(ESES)

• Prevalenza 0.5 b. con epilessia
• MgtF
• Esordio Epi tra 1 e 10 anni
• Esordio ESES 1-2 anni dopo inizio crisi
• (picco a 8 anni)

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Stato di punta onda continua del sonno lento
(ESES)

• Sospetto in caso di
• 1. aumento delle crisi in veglia con comparsa di
  assenze non tipiche,
• 2. modificazione EN con atassia o deficit
  motorio funzionale unilaterale
• 3. disturbo del comportamento
• 4. declino delle performance cognitive

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Stato di punta onda continua del sonno lento
(ESES)

• EEG
• Anomalie epilettiformi a tipo P-O con frequenza
  di 1-2 Hz.
• Scomparsa anomalie o drastica riduzione in REM
• Evoluzione
• remissione crisi e miglioramento EEG dopo gli 11
  anni
• cognitivo in relazione a pre-ESES e durata ESES
  stesso

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Ma.Fi., età 10 a veglia
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Ma.Fi., età 10 a sonno
26
Ma.Fi., età 10 a sonno
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Sdr epilettiche con crisi in sonno
Sindrome epilettica Età desordio
EPI occipitale tipo Panayoutopulos 1-10 anni
EPI a parossismi rolandici 3-13 anni
Stato di PO continua del sonno lento 8 mesi-11,5 anni
EPI mioclonica giovanile 12-18 anni
EPI con grande male al risveglio 6-25 anni
EPI Frontale notturna 6 -25 anni
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Epilessia Mioclonica Giovanile

• Prevalenza 5-10
• Età di comparsa 8-26 anni (12-18 a)
  
• Familiarità 13-50

Cromosoma 6 (6p21-EMJ1 modalità di trasmissione
AD), Cromosoma 15 (15q14) Cromosoma 8
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Crisi miocloniche bilaterali (gtsimmetriche),
isolate o ripetitive, gt agli AASS ed al
capo, più frequenti poco dopo il
risveglio, senza perdita di coscienza.
crisi tonico-cloniche assenza
EEG critico scarica di complessi PP-O
diffusi a freq. 3-4Hz

intercritico complessi P-O a 3-4 Hz e PPO
diffuse o focali

attività di fondo normale

fotosensibilità 30 pz


30

• Fattori scatenanti risveglio, fasi di
  transizione del sonno, privazione di
  sonno,stress, alcool, etc.
• Buona risposta al trattamento, ma frequenti
  recidive alla sospensione dei farmaci (circa 90
  )

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ADNFLE

• 100 famiglie riportate in letteratura
• alterazione gene rec nicotinico Ach
• Età esordio 8-11 anni (85 lt 20a)
• Crisi esclusivamente in sonno, diurne rare
• (grappolo notturno di 8 crisi in poche ore)
• Esordio con aura non specifica a cui segue
  motricità tonica o distonica contatto può essere
  preservato

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ADNFLE

• crisi stereotipe con componente distonica
  /tonica differenza in durata (5?30),
  intraindividuale e intrafamiliare

Oldani A et al., Brain 1998
33
ADNFLE

• Eventi scatenanti deprivaz. sonno 30
• stress 30
• Possibile sec. generalizzaz. 50 (gt esordio)
• EEG intercritico ? normale
• ? anomalie F 12-65
• ? anomalie solo in sonno 75
• EEG critico ? pattern riconoscibile 40-88
• (teta aguzzo bifrontale,
  desincronizazione diffusa)
• ? normale 26
• ? VEEG esordio in fase II sonno non-REM

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ADNFLE

• EN normale
• Disturbi psichiatrici possibili 25
• (irritabilità, aggressività, impulsività)
• RMN normale
• Prognosi scomparsa crisi a 30-40 a
• Terapia CBZ efficace 70

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ADNFLE

• Genetica
• recettore nicotinico Ach
• CHRNA4, CHRNB2
• PET intercritica ipometabolismo F
• SPECT critica iperperfusione F (polo, dorsale
  parasagittale)

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Inquadramento diagnostico

• Anamnesi familiare per epilessia e disturbi del
  sonno
• Anamnesi fisiologica
• sviluppo psicomotorio, pattern sonno

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Dati anamnestico-clinici

• Età desordio
• Durata del singolo evento
• Presenza di grappoli e numero per notte
• Orario dinsorgenza
• Semeiologia motoria episodi
• Presenza di aura
• Presenza di stereotipia
• Ricordo dellevento

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Crisi notturne nelle Epi focali

• eta comparsa
• frequenza e pattern di ricorrenza
• Orario di comparsa, fattori precipitanti
• durata
• severita
• fenomeni postcritici

• Videoregistrazione domiciliare
• Video-EEG siesta
• (deprivazione, melatonina)
• Video-EEG sonno notturno
• Poligrafia sempre (EOG, EKG, Pneumo, MM)

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