Title: Pediatria
1Pediatria
- Odporúcaná literatúra
- Stanislav Križan Pediatria, SAP,s.r.o. 2004
2Rozdelenie detského veku
- Novorodenecké obdobie zacína narodením dietata
a trvá 28 dní. Novorodenec sa prispôsobuje
životným podmienkam mimo matkinho organizmu. Od
okamihu narodenia zacína samostatne dýchat,
prijímat potravu, vylucovat odpadové látky z
tela. - Dojcenské obdobie koncí dosiahnutím jedného
roka. Prvý rok intenzívny rast strojnásobí sa
hmotnost, narastie o 25 cm. Význam prirodzenej
výživy dojcenia- pre normálny rast dietata a
psychický vývin. Rýchly rast mozgu, citový vývin,
malá obranyschopnost voci infekciám ? význam
správnej životosprávy dojciacej matky. - Obdobie batolata od 1 do 3 rokov- rozvíjanie
motorických a psychických funkcií, rec, základné
hygienické a spolocenské návyky.
- - predškolský vek od 3 do 6 rokov zmeny proporcie
tela, obratnost, zdokonalenie reci, vytváranie
povahových vlastností význam cielavedomej
výchovy. - Školský vek od 6. roku ( zvyšuje sa psychická
kapacita, znaky osobnosti, nadania, talent
dôlež. obdobie pre duševný vývin) - Dospievanie od 13.do 16 roku. Zrýchlený telesný
rast a psych vývin. - - puberta vylucovanie hormónov pohlavných
žliaz, tvorba zárodocných buniek, ukoncenie
vývinu pohlavných orgánov, vývin sekundárnych
pohlav znakov.
3Rast dietata
- Rast dlžky, hmotnosti tela a jeho castí
- Regulácia rastu hormóny, výživa, sociálne
podmienky - Najväcší rast je v prenatálnom období plod-
- pocas puberty
- Hodnotenie hmotnosti a výšky
- -priemerná hmotnost/ výška je
- v rozsahu 2 až - 2 smerodatnej odchýlky
- v grafoch medzi 3, a 97. percentilom
4Novorodenec
- Plod je uložený vo vodnom prostredí v plodovej
vode. - Po pôrode sa životné podmienky zmenia a preto
sa dieta musí adaptovat na nové prostredie. - Adaptácia väcšinou prebieha hladko, s krátkou
adaptacnou krízou znížením teploty tela, glukózy
v krvi, hmotnosti a novorodeneckou žltackou.
5Popôrodná adaptácia
- Dýchací systém
- Plúca plodu obsahujú tekutinu.
- Pri stlacení hrudníka v pôrodných cestách sa
plúcna tekutina uvolní z dýchacích ciest. Po
pôrode tekutinu nahradí vzduch. Plúca zacnú
dýchat . - Pre rovnomerné naplnenie plúcnych mechúrikov
vzduchom je potrebný faktor povrchového napätia
surfaktant .
- Krvný obeh sa prispôsobí novým podmienkam
6Popôrodná adaptácia
- Úbytok hmotnosti dietata
- Prvá stolica smolka - do 12 h po pôrode
- Teplota tela slabá regulácia riziko
podchladenia - Funkcia obliciek- problém s vylúcením nadbytku
vody a sodíka - Zvýšený rozpad cervených krviniek- erytrocytov-
je prícinou žltacky novorodenca - Pôrodná hmotnost donoseného novorodenca je
3000-3500g, - pôrod.dlžka 48-50 cm
7Novorodenecké obdobie
- Charakteristika
- 1. Biologické osamostatnenie a adaptácia na nové
podmienky - 2. Pohybový vývin pohyby hlavou, koncatinami,
mimické svaly - 3. Rýchly rast
- 4. Zmyslové vnímanie
- ZRAK ( svetlo / tma/ lesklé predmety),
- SLUCH , CUCH
- 5. Psychický vývin
- Rýchle ucenie
- Rozvoj pozornosti
- Socializácia
8Vyšetrenie a ošetrenie novorodenca
- hodnotenie stavu novorodenca
- Vitálne funkcie - dýchanie, akcia srdca, farba
kože, svalový tonus, reakcia na podráždenie - Zistenie pôrodného poranenia , vrodených chýb,
infekcie - Uloženie novorodenca na prsník matky
- ( podpora dojcenia, citová väzba)
9Hodnotenie novorodenca po pôrode podla
Apgarovej
2 1 0
Akcia srdca gt100/min lt100/min Neprítomné
Dýchacie úsilie Silný krik Slabý krik Neprítomné
Svalový tónus Koncatiny zohnuté Mierne zohnuté Chabost
Odpoved na podráždenie Krik Mierny pohyb Žiadna odpoved
Farba kože Ružová Ružové telo Modré koncatiny Modrá/ bledá
Hodnotí sa v 1.,5.a 10 minúte po narodení, ak je
celkový pocet bodov 8-10 do 5 minút dieta je
zdravý novorodenec.
10Nedonosený novorodenec
- Dieta narodené pred 37.týždnom tehotenstva
- Príciny predcasného pôrodu
- Matka - infekcia, zlé socioekonomické podmienky,
drogy, alkohol - Placenta porucha funkcie
- Dieta viac plodov, infekcia, vrodené chyby
11Nedonosený novorodenec
- Funkcné prejavy
- Poruchy dýchania
- Problémy sania, prehltania, trávenia
- Zlá regulácia teploty tela
- Znížená imunita
- Znížená cinnost obliciek-opuchy
- Málokrvnost- riziko krvácania
12Novorodenec problémy dýchania
- Prejavy
- poruchy dýchania
- šedá koža
- chladné koncatiny
- Príciny
- Nezrelost plúc
- Útlm dychového centra (analgézia matky)
- Nepriechodnost dýchacích ciest / hlieny/
- Vrodené chyby srdca a dýchacích ciest
- Aspirácia
13Žltacka- ikterus
-
- Príciny
- nahromadenie bilirubínu pri rozpade erytrocytov
- Hemolytická choroba novorodenca
- nezhoda v Rh systéme matka je Rh negat, dieta
Rh - nezhoda v AB0 systéme matka má krvnú skupinu 0 ,
- dieta A, alebo B
- Pri hromadení Bi v krvi riziko poškodenia
mozgu!!!
14 Výživa dojcata Dojcenie a zdravie dietata
- .
- Odporúcanie WHO a UNICEF
- Všetky deti majú byt výlucne dojcené prvých 6
mesiacov a dojcenie má pokracovat do 2. roku
života a dlhšie - Dojcenie poskytuje dietatu krátkodobé a dlhodobé
výhody. - optimalizuje zdravotný stav a vývin dietata,
- znižuje výskyt hnaciek a alergie
- znižuje riziko infekcie
- podporuje rast a vývin mozgu
- chráni dieta pred civilizacnými chorobami
15Ochrana dietata pred infekciou
16VÝZNAM KOLONIZÁCIE CREVA BIFIDOVOU FLÓROU
17Dýchacia sústava
- Z funkcného hladiska sa dýchaciu sústava delí na
dve casti - Dýchacie cesty (nosohltan,
- hrtan, priedušnica, priedušky) - privádzajú
kyslík do plúc. - Plúca , v ktorých dochádza k výmene dýchacích
plynov.
18Plúcne mechúriky - alveoly
19Choroby dýchacej sústavy
- Odlišnosti u malých detí zvyšujú výskyt chorôb
dýchacích ciest - úzka nosová dutina a hrtan
- riziká opuch slizníc, zúženie priechodnosti,
problémy dýchania - Priedušky sú úzke poddajná stena
- Riziká nepriechodnost vznik zápalu
20Akútne choroby dýchacieho systému
- Infekcie pôvodcovia vírusy, menej casto
baktérie - Nádcha obštrukcia nosa- problémy krmenia
- Angína zápal hltana a nosohltana prejavy
pocit sucha, teplota, únava-bolesti pri prehltaní - Otitída zápal stredného ucha plac, horúcka,
citlivé uši
21Akútne choroby dýchacieho systému
- Laryngitída zápal hrtana teplota, štekavý
kašel, dušnost dýchavica - Bronchitída- zápal priedušiek zriedka u malých
detí nádcha - teplota- kašel- u malých detí
dýchavica - Pneumónia zápal plúc závažná choroba v detskom
veku najmä vírusová - horúcka,dýchavica, kašel - v tažkých prípadoch
zlyhanie srdca, poruchy vedomia
22Chronické choroby dýchacieho systému
- Cystická fibróza chronická dedicná choroba- -
1 5000 detí - Patologický gén na 7. chromozóme choroba slaných
detí - Klasická forma postihuje
- dýchací systém
- pankreas porucha trávenia bielkovín,cukrov,
tukov - pecen u 20-60 detí
- nosové polypy
- hustý lepkavý hlien
- Postupný vznik malabsorbcného syndrómu
- Dg potný test- analýza DNA .
- Liecba celoživotná ( ATB, enzýmy, dychové
cvicenia, kaloricky bohatá strava
23Chronické choroby dýchacieho systému
- Astma
- zápalové ochorenie opuch steny dýchacích ciest-
tvorba hlienu- -
- Príciny alergia ( pel, plesne, epitélie zvierat
) - dedicnost - - krátkodobé dojcenie- vírusové infekcie-
- zacína u 50 do 2. roku života
- Typické prejavy astmy
- sípajúce dieta, dusí sa a kašle
- záchvatová výdychová dýchavica najmä v noci
- pískanie pri námahe
24Tráviaca sústava
- Tráviacu sústavu tvorí
- 1. ústna dutina
- 2. pažerák
- 3. žalúdok
- 4. tenké a hrubé crevo.
25Žalúdok
- Pri trávení sa do žalúdka vylucujú
- HCL (kyselina chlorovodíková),
- pepsín (enzým štiepi bielkoviny, zráža
mlieko), - hlien (je zásaditý a chráni sliznicu žalúdka
pred poškodením HCL a pepsínom) - pylorus
26Tenké crevo
- Hlavné miesto trávenia
- Je zložené z 3 castí dvanástnika (do neho
priteká žlc a tráviace štavy z pankreasu),
lacníka a bedrovníka - výstelku creva tvoria klky (drobné prsty)
- Každý klk obsahuje krvné cievy (resorbujú väcšinu
potravy) a lymfatické cievy (resorbujú tuky)
27Choroby tráviacich ústrojov
- Vracanie - oblúkom
- vracanie školských detí zvratky páchnu po
acetóne - Nechutenstvo zdanlivé- prekrmovanie - rodicia
nevedia o skutocnej potrebe dietata - príznakové pri
infekcii - Bolesti brucha psychické- prejav vážnej
choroby- casté u školákov- akútne / zápal
slepého creva a pod./, aj chronické / parazity,
crevné choroby - Zápcha málo vlákniny v strave - málo tekutín-
psychické problémy - Akútna gastritída baktériová / napr.
helikobakter /- vírusová - Hnackové choroby dojciat infekcné- a
neinfekcné,
28Choroby tráviacich ústrojov
- Chronické poruchy výživy obezita a hypotrofia
- Obezita-civilizacná choroba
- Zúženie pyloru - Prejavy od 2.-4. týždna
života- spastické vracanie obstipácia-
neprospievanie- dieta hltavo pije.Liecba
chirurgická - GER - gastroezofageálny reflux návrat potravy
zo žalúdka do pažeráka.- poleptanie sliznice-
jazvy- chronické ochorenie plúc.Dg meranie pH v
pažeráku - Gastritída-zápal sliznice žalúdka
- Helikobakter pylori - chronická infekcia- možná
tvorba vredov- a Ca. Prejavy opakované bolesti
brucha nechutenstvo
29Choroby tráviacich ústrojov
- Malabsorbcný syndróm porucha trávenia-
vstrebávania- a pohybov tenkého creva. Vrodená,
alebo získaná - velké brucho
- tenké a chudé koncatiny
- dieta mrzuté
- stolica je objemná-zapácha- velký obsah tuku
pri poruche absorbcie cukrov casté vodnaté a
kyslé stolice - Celiakia alergia na lepok ( nachádzy sa v
pšenici, ovos, jacmen)- sliznica creva
vyhladená.atrofická - Prejavy pri prechode na zmiešanú stravu- možnost
dehytratácie až šoku.Dg biopsia creva dôkaz
protilátok proti gliadínu - Liecba prísna diéta
30Pecen
- Výživné látky získané z potravy sa vedú
- z creva priamo do pecene.
- Funkcie pecene
- spracovanie bielkovín, cholesterolu,vitamínov
- tvorba a uskladnovanie krvných bielkovín
- likviduje škodlivé látky
- uskladnovanie cukrov , vitamínov a železa
- V peceni sa tvorí žlc, ktorá prichádza do
dvanástnika a pomáha pri rozkladaní tukov
31Ochorenia pecene
- Vírusový zápal pecene - Hepatitída A,B,C
- - následky poruchy spracovania bielkovín, tukov,
alebo cukrov - Chronické hepatitídy vyvolávajú ich
najcastejšie vírusy hepatitídy B, alebo C - sú
nebezpecné nákazy - Prejavy žltacka, nechutenstvo, bledé stolice,
bolesti brucha, problémy trávenia
32Choroby pankreasu
- Akútna pankreatitída
- Príciny
- infekcia vírusom,
- alkohol, drogy
- niektoré lieky (antibiotiká, a i.)
- Prejavy
- Intenzívna bolest brucha, pokles tlaku krvi,
vracanie, horúcka, šok - Dg UZ, CT
33Význam krvi
- Preprava kyslíka, živín, hormónov, minerálnych
látok, solí - DO BUNKY - Preprava škodlivých, odpadových látok a oxidu
uhlicitého - Z BUNKY - Transport protilátok na ochranu proti infekcii
- Zabezpecenie stálej teploty tela
-
34Zloženie krvi
- Krvná plazma
- Cervené krvinky - erytrocyty
- Biele krvinky - leukocyty
- Krvné došticky - trombocyty
- Biele krvinky
- - Dospelý clovek má asi 5,5 l krvi, ktorá prúdi
krvným obehom v krvných cievach.
35Krv cervené biele krvinky krvné došticky
plazma
36Cervené krvinky - erytrocyty
- prenášajú kyslík k bunkám
- obsah. cervené farbivo- HEMOGLOBÍN
- majú piškótovitý tvar
- nemajú jadro
- vznikajú v kostnej dreni
- zanikajú v slezine
- Anémia málokrvnost (prejavy bledost, únava,
dušnost,..)
37Biele krvinky - leukocyty
- Majú na starost obranu organizmu pred infekciami
(fagocytózou,tvorbou protilátok) - majú jadro
- vznikajú v kostnej dreni (monocyty), lymfocyty v
lymfatických uzlinách a v slezine
38Funkcie leukocytov
39Krvné došticky - trombocyty
- Majú na starost zrážanie krvi zastavit
krvácanie - Sú bezjadrové nepravidelné útvary
- Tvoria sa v cervenej kostnej dreni
- Množstvo trombocytov v 1 µl krvi kolíše okolo
150 000 až 350 000
40Krvná plazma
- Plazma je tekutina žltkastej farby
- obsahuje
- 90 vody
- anorganické látky (rôzne soli) ,
- organické látky bielkoviny, glukóza, tuky,
hormóny, vitamíny, žlcové farbivá, dusíkaté
látky( mocovina).
41Choroby krvi
- Anémie - málokrvnost
- v detskom veku casté - velké nároky na
krvotvorbu casté infekcie - Laborat nálezy znížený Hb, Er, HTK
- Rozdelenie anémií
- Zo zvýšených strát krvi
- Hemolytické rozpad erytrocytov
- Poruchy tvorby erytrocytov
42Obehová sústava
- Obehová sústava rozvádza krv do všetkých castí
tela. Centrom celej sústavy je srdce. Tepny
(artérie) odvádzajú krv zo srdca a žily (vény) ju
zasa vracajú do srdca.
43- Zmeny elektrickej aktivity srdca sa prejavujú aj
na povrchu tela- - EKG snímanie elektrických potenciálov srdca
pomocou elektród - Ozvy srdca
- 1. SYSTOLA - kontrakcia komôr a vypudenie krvi z
komôr do velkých ciev , - 2. Diastola - plnenie komôr srdca
- Krvný tlak TK systolický 80-120.
- diastolický 60-80
mmHg - Minútový srdcový výdaj u dospelých 5,5L.
- Pulz 72/min
44Obeh krvi srdcom a plúcami
45Choroby srdcovocievneho systému
- Vrodené chyby srdca defekt predsienovej,alebo
komorovej prepážky, - Prejavy dýchavica, sivá pokožka, opuchy dolných
koncatín, kašel,, slabost, búšenie srdca, a i. - Otvorená spojka medzi plúcnicou a aortou po
narodení sa rýchle uzavrie. U nedonosených detí
problém uzatvárania, preto nutná liecba ,
prípadne operácia ( podviazanie spojky) - Zápalové choroby srdca
- Prejavy horúcky, bolesti svalov a klbov,
únavnost - Pri zápale srdcového svalu môže nastat náhle
zlyhanie srdca.
46Krvné skupiny
- Systém ABO
- Podstatou systému krvných skupín je existencia
dvoch typov aglutinogénov na povrchu erytrocytov
A a B - a dvoch typov protilátok v krvnej plazme anti A
a anti B. - Poznáme 4 typy krvných skupín A, B, AB a 0.
- Rh faktor je skupina 13 antigénov,
najvýznamnejší je aglutinogén D. - Clovek so znakom D na erytrocytoch je Rh
pozitívny, - ak ho nemá, je Rh negatívny.
47Tab. AB0 systém
- krvná skupina aglutinogény aglutiníny A
A anti B 41,5 B
B anti A 14,1
- AB A a B -
6,6 - 0 - anti A a
anti B 37,8
48Oblicky a mocové cesty
- Pri metabolizme látok neustále vznikajú odpadové
látky, ktoré by pri nahromadení v tele pôsobili
škodlivo. Preto je nevyhnutné tieto látky z tela
vylucovat. - Vylucovaciu sústavu tvoria
- oblicky
- mocovody
- mocový mechúr
- mocová rúra.
49Oblicky
- Oblicky (renes) sú párový orgán uložený po bokoch
driekovej casti chrbtice. - Majú typický fazulovitý tvar.
- Krv z celého tela sa 150x za den prefiltruje
oblickami. Z 1000 l krvi sa nimi vylúci iba 0,6 l
mocu. - Na reze obliciek môžeme rozoznat dve odlišné
vrstvy - kôru a dren.
- Kôra oblicky obsahuje filtracné jednotky
nefróny. - Dren oblicky tvoria oblickové ihlany- na ich
vrcholoch sa zbiera definitívny moc
50Nefrón
- Základnou stavebnou a funkcnou jednotkou oblicky
je nefrón. - V obidvoch ludských oblickách sú v dreni 2
milióny nefrónov. - Nefrón sa skladá z
- ? klbka vlásocníc, tzv. glomeruly, kt. sú
obkolesené 2-vrstvovou ciapockou (Bowmanov
vácok). Tu sa z krvi zachytávajú soli, odpad
vznik primárneho mocu, kt. dalej preteká - ? systémom kanálikov. Tu nastáva spätné
vstrebávanie vody a dôlež. látok spät do krvi a
zbytok tvorí tzv. definitívny moc.
51Mocovod a mocový mechúr
- Mocovod (ureter) je tenká rúrka, ktorá
vystupuje z oblickovej panvicky. Mocovody sú dlhé
asi 30 cm a ich stenami prechádzajú peristaltické
vlny s frekvenciou 1-5 stahov za minútu t.j.-
moc do mocového mechúra nevteká pasívne, ale je
vtlácaný, co je dôležité vtedy, ak je mocový
mechúr naplnený a musí prijat ešte dalšie
množstvo mocu. - Mocový mechúr je dutý svalový orgán. Jeho objem
je asi - 500 ml, ale môže prijat aj väcšie množstvo
mocu. Už pri naplnení asi 150 ml clovek pocituje
nútenie na mocenie. -
- Mocová rúra - zacína na dne mocového mechúra,
ktorá zacína svalom zvieracom. Vyprázdnovaním
mocového mechúra - mikcia - je vyvolané
stúpajúcim tlakom v mocovom mechúre. Stiahnutím
steny mocového mechúra a uvolnením - zvieraca mocovej rúry zacne moc odtekat do
mocovej rúry. - Mocenie je riadené centrami v mieche.
52Choroby obliciek a mocových ciest u detí
- Zápal obliciek ide o zápalové ochorenie
glomerulov, zjavuje sa 2-3 týždne po infekcii
opuchy mihalníc a clenkov, krvavý moc. - Infekcie mocových ciest sa môžu prejavit už v
novorodeneckom období , castejšie u malých detí
bledost, horúcka, bolesti chrbta- - Infekcie mocovodu, mechúra a mocovej rúry môžu
byt aj u novorodencov nejasné teploty, vracanie,
neprospievanie, bolesti brucha. - Dôležité je rýchle vyšetrenie moca, krvné testy a
okamžitá liecba.
53Endokrinný systém
- Každý organizmus potrebuje riadit a koordinovat
- ? cinnost svojich buniek a orgánov a
- ? celú premenu látok.
- Pre tento úcel existujú 3 riadiace systémy
-
nervový
endokrinný
imunitný
54Hierarchia endokrinného systému
- Hypotalamus (podlôžko ? cast medzimozgu) spája
nervový systém a endokrinné žlazy. Je to najvyšší
kontrolór v tele, ktorý zabezpecuje v tele stále
vnútorné podmienky (homeostázu).
Hypotalamus
hypofýza
Pohlavné žlazy
štítna žlaza
Kôra nadobliciek
55Endokrinný systém hormonálne riadenie organizmu
- Látkové riadenie cinnosti organizmu - uskutocnuje
sa prostredníctvom hormónov. Sú nositelmi
chemickej informácie chemický poslovia. Hormóny
majú len riadiace úcinky. - Hormóny pôsobia len na bunky svojich cielových
tkanív a orgánov. Tieto bunky majú špecifické
molekulové štruktúry - receptory, ktoré viažu len
urcitý im zodpovedajúci hormón. - Tvoria sa v špeciálnych tkanivách, odtial ich
rozváža krv - ? Žlazové hormóny sa produkujú v špeciálnych
orgánoch - žlazách s vnútornou sekréciou
(endokrinných). - ? Tkanivové hormóny vytvárajú bunky alebo skupiny
buniek v orgánoch, ktoré majú inú ako vnútorne
sekretorickú funkciu.
56Žlazy s vnútornou sekréciou
- 1. Epifýza šuškovité teliesko v
medzimozgu- melatonín - reprod. cykly - 2. Hypofýza podmozgová žlaza
- adenohypofýza rastový hormón, prolaktín,
- neurohypofýza antidiuretický hormón,
oxytocín - 3. Štítna žlaza a prištítne telieska
- tyroxín, tyreokalcitonín, parathormón
- 4. Detská žlaza (thymus)- školí lymfocyty
- 5. Nadoblicky - kôra nadobliciek
glukokortikoidy, - - dren
nadobliciek adrenalín, noradrenalín - 6. Podžalúdková žlaza (pankreas)
- inzulín, glukagón
- 7. Pohlavné žlazy
- ?- vajecníky estrogén, progesterón
57Poruchy tvorby hormónov
- Hypofýza Znížená tvorba rastového hormónu
zaostávanie v raste po 3. roku, malá svalová
hmota, menší nos, brada, ruky, nohy. Dieta má
poruchu pohlavného vývinu nemá menštruáciu,
prejavy puberty, je neplodné. - Štítna žlaza znížená tvorba hormónov vrodená
forma D. je spavé, málo sa hýbe, široká tvár,
chladná koža, zaostávanie psychického a
pohybového vývinu.Prevencia skríningové
vyšetrenie T4 hormónu, ked je znížený
,celoživotne užíva tento hormón. - Nadoblicka znížená tvorba kortizolu pred
pôrodom zväcšený klitoris u dievcat, u chlapcov
pigmentovaný genitál, predcasná puberta a
spomalený rast pocas dospievania. Vcasná diagnóza
a liecba zabráni týmto zmenám.
58Poruchy tvorby hormónov
- Pankreas okrem tráviacich štiav tvorí hormón
inzulín, ktorý zabezpecuje normálnu hodnotu
glukózy v krvi, ulahcuje jej prestup do buniek.
Pri zníženej tvorbe inzulínu vzniká cukrovka ciže
diabetes . - Liecba cukrovky
- diéta
- pichanie inzulínu
- kontrolovanie glukózy v krvi
- správna životospráva.
- Následky diabetu v dospelosti poškodenie
obliciek, porucha krvného obehu v nohách (
diabetická noha), riziko slepoty.
59Pohlavné orgány muža
60Pohlavné orgány ženy
61Genetika základné pojmy
- Genetika disciplína biológie, ktorá skúma
dedicnost a premenlivost. Genetiku založil J. G.
Mendel, ktorý 1865 vyslovil prvé pravidlá o
dedení znakov a vlastností. - Dedicnost funkcie genetického materiálu- jeho
schopnost utvárat dedicné vlastnosti, schopnost
ich prenosu z rodicov na potomkov a schopnost
trvale sa menit. - Premenlivost odlišnost potomkov od rodicov- je
podmienená geneticky (vznik nových kombinácií
génov) i vplyvom prostredia.
62Genetika základné pojmy
- Procesy vývinu organizmu od vnútromaternicového
až po smrt jedinca riadi genetická informácia. - Materiálny podklad genet. informácie tvorí DNA.
- DNA je hlavnou zložkou chromozómov.
- Podstatná cast DNA leží v jadre bunky.
- Chromozómy štruktúry v jadre bunky. Ich pocet,
tvar a velkost sú pre každý druh typické a stále.
- Telová bunka cloveka obsahuje 46 chromozómov 23
párov. - Pohlavná bunka cloveka obsahuje 23 chromozómov.
Zmenšenie poctu chromozómov v pohl. bunkách
vzniká pri redukcnom bunkovom delení (meióze) - Gén (vloha) základná funkcná jednotka genet.
informácie ( úsek DNA) - Alely sú odlišné formy jedného génu. Dominantná
alela svojím úcinkom prekrýva recesívnu alelu. - Genotyp súbor všetkých génov organizmu.
- Fenotyp súbor všetkých znakov organizmu
63POHLAVNÉ CHROMOZÓMY Od coho závisí ci sa narodí
dievca alebo chlapec? Z 23 párov chromozómov
cloveka 22 párov sú telové chromozómy a 1 pár
tvoria pohlavné chromozómy
- Ženy majú v jadre dva chromozómy X.
- Pri vytváraní pohlavných buniek všetky vzniknuté
vajícka majú chromozóm X.
Muži sú urcený heterogameticky jedným chromozómom
X a jedným Y. Ich spermie tak môžu mat chromozóm
X alebo Y. Oba typy spermií vznikajú súcasne v
pomere 11.
64Splynutím pohlavných buniek vzniká nový jedinec.
- Ak bude vajícko oplodnené spermiou s chromozómom
X, vzniknutý jedinec bude XX. Narodí sa dievca. - Ak však do vajícka prenikne spermia s chromozómom
Y, narodí sa chlapec ktorého bunky obsahujú XY.
65Poruchy chromozómov
- Downov syndróm trizómia 21
- Syndróm bol po prvýkrát popísaný v roku 1866
anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom ako
samostatný syndróm odlíšitelný od iných ochorení
s duševným poškodením. - Prícinou anomálie je nadpocetný 21.chromozóm. U
ludí s Downovým syndrómom sa vyskytuje nadpocetný
21. chromozóm (alebo jeho cast) v každej bunke
(namiesto zvycajných dvoch sú tri - trizómia
21). - Vzniká najcastejšie ako nová mutácia
- Zistila sa korelácia medzi stúpajúcim vekom
matky / najmä nad 35 rokov/a výskytom tejto
anomálie - Stupen mentálnej retardácie môže byt znacne
variabilný, no postihnuté deti majú závažné
problémy vzdelávania - a nedokážu samostatne žit,
66(No Transcript)
67Turnerov syndróm
68Klinefelterov syndróm
69Skríning vrodených chýb v II. trimestri
tehotnosti je zameraný najmä na zistenie rizika
- Rázštepov (defekty nervovej trubice, rázštepy
brušnej steny) - Downovho syndrómu
- komplikácií pôrodu v III. trimestri
70Skríningové vyšetrenia u novorodencov
- Apgarovej skóre v prvých minútach po pôrode
hodnotí sa životaschopnost dietata - z krvi nabratej z päticky vyšetrenie na FKU
- a hormónov štítnej žlazy /T3 a T4 hormóny/
- bedrových klbov
- obliciek a mocových ciest
- sluchu